經(jīng)典遺傳學(xué)全文(5篇)

1文獻(xiàn)專題選擇

教學(xué)過程中經(jīng)典理論教學(xué)與專題討論課教學(xué)這兩條主線需要相互配合，相得彰宜。因此，對于文獻(xiàn)專題的選則應(yīng)當(dāng)把握三個(gè)原則：所選文獻(xiàn)專題確系當(dāng)今醫(yī)學(xué)、生命科學(xué)研究領(lǐng)域的前沿與熱點(diǎn)問題（高于課本）；專題與經(jīng)典理論相聯(lián)系（不脫離課本）；專題內(nèi)容為教學(xué)過程中學(xué)生興趣較濃、質(zhì)疑較多而課本講授深度有限的內(nèi)容（符合學(xué)生興趣）。在一門課程教學(xué)的具體實(shí)施中，根據(jù)以上三個(gè)原則，由教學(xué)組全體教師共同擬定4-5個(gè)文獻(xiàn)專題，而后在國際權(quán)威科學(xué)雜志如《自然》、《科學(xué)》及《細(xì)胞》上就每一個(gè)專題選擇近年來發(fā)表的5篇文獻(xiàn)，并指定各專題的輔導(dǎo)教師。文獻(xiàn)內(nèi)容以能夠體現(xiàn)該專題重要科學(xué)概念、里程碑式科學(xué)發(fā)現(xiàn)及先進(jìn)的研究技術(shù)方法為標(biāo)準(zhǔn)。文獻(xiàn)選定后，由學(xué)生依據(jù)自身興趣自主選擇，就某一專題形成興趣小組。經(jīng)過一段時(shí)期的分組學(xué)習(xí)及教師輔導(dǎo)，最終由每個(gè)小組推選兩名報(bào)告人，在本專題內(nèi)選定兩篇精讀文獻(xiàn)，以科研論文討論的形式進(jìn)行學(xué)生課堂匯報(bào)。例如在《分子遺傳學(xué)》的理論教學(xué)中，講授了“表觀遺傳學(xué)”內(nèi)容，但囿于課本內(nèi)容的深度及課時(shí)數(shù)，僅介紹了其基本概念和發(fā)展簡史。然而，學(xué)生在課后提問中表現(xiàn)出強(qiáng)烈興趣，該專題也無疑是當(dāng)今生命科學(xué)研究領(lǐng)域的熱點(diǎn)研究問題。

2學(xué)生課堂匯報(bào)

學(xué)生課堂匯報(bào)安排在復(fù)習(xí)指導(dǎo)課之前1-2周，讓學(xué)生在結(jié)束文獻(xiàn)精讀訓(xùn)練后，轉(zhuǎn)而全身心投入復(fù)習(xí)考試過程。匯報(bào)課由主講教師主持，學(xué)生代表依次上臺，以幻燈為輔助進(jìn)行匯報(bào)陳述，教研室主任、教授及教學(xué)組全體教師共同參與討論，并給予點(diǎn)評。以上述表觀遺傳學(xué)文章為例，學(xué)生代表先介紹了完成該研究工作的美國研究小組，而后介紹了與課題密切相關(guān)的研究背景：組蛋白（Histone，H）泛素化與組蛋白甲基化，與理論課上講授的基本概念密切相關(guān)。作者在《分子遺傳學(xué)》的DNA結(jié)構(gòu)中講過，一個(gè)核小體由兩個(gè)H2A，兩個(gè)H2B，兩個(gè)H3，兩個(gè)H4組成的八聚體和147個(gè)堿基（bp）纏繞在外面的DNA組成。在哺乳動物基因組中，組成核小體的組蛋白游離在外的N－端可以受到乙?；?，甲基化，磷酸化，泛素化等修飾，從而影響基因的轉(zhuǎn)錄活性。而本篇文獻(xiàn)則重點(diǎn)討論H2B泛素化與H3甲基化之間的關(guān)系。在對研究結(jié)果的講解中，學(xué)生用逐步深入的科學(xué)問題作為邏輯主線，體現(xiàn)出文章作者的科學(xué)研究思路。作者首先根據(jù)H2B泛素化影響H3甲基化這一保守的生物現(xiàn)象，提出了三種假說：①調(diào)節(jié)泛素化的Rad6復(fù)合物可影響調(diào)節(jié)甲基化的COMPASS復(fù)合物中Set1組分的活性；②Rad6復(fù)合物可影響COMPASS復(fù)合物中其它組分的活性；③Rad6復(fù)合物影響COMPASS復(fù)合物中各組分的組裝、穩(wěn)定性及活性。而后，作者采用酵母Rad6突變體與野生型相對照，利用色譜分析、蛋白雙向電泳、染色質(zhì)免疫共沉淀等生物技術(shù)，對三種假說依次進(jìn)行驗(yàn)證和排除，最終揭示Rad6復(fù)合物通過影響COMPASS復(fù)合物中Csp35這一關(guān)鍵組分與染色質(zhì)的結(jié)合，實(shí)現(xiàn)H2B泛素化對H3甲基化的調(diào)控作用。通過文獻(xiàn)精讀，學(xué)生從表觀遺傳學(xué)的基本概念（如組蛋白甲基化、泛素化）出發(fā)，進(jìn)入到基本而又深刻的科學(xué)問題，了解到上述確切的科學(xué)研究結(jié)論，以及尋找科學(xué)結(jié)論所需的生物技術(shù)方法。這個(gè)學(xué)習(xí)過程，在引申了經(jīng)典理論知識的同時(shí)，教會了學(xué)生自主學(xué)習(xí)前沿知識的方法，有效地培養(yǎng)了本科學(xué)生的科學(xué)研究素質(zhì)。

3文獻(xiàn)討論、點(diǎn)評

在文獻(xiàn)討論過程中，鼓勵學(xué)生最大限度的發(fā)揮主動性與創(chuàng)造力，發(fā)表自己的見解。以上述表觀遺傳學(xué)文章為例，H2B泛素化對于H3甲基化的影響不僅存在于第4位賴氨酸上（H3K4），也存在于第79位賴氨酸上，而該文獻(xiàn)的研究對象僅限于前者。有學(xué)生在完成文獻(xiàn)精讀后，就H2B泛素化對H3K79甲基化的影響機(jī)制提出了自己的假說。教師對于有獨(dú)到見解，甚至能提出假說的學(xué)生給予高度贊揚(yáng)，并鼓勵其撰寫科學(xué)假說論文，進(jìn)一步鍛煉自己的科研素質(zhì)。在每一名學(xué)生的匯報(bào)及討論結(jié)束后，教研室主任、教授給予點(diǎn)評，在肯定其優(yōu)點(diǎn)的同時(shí)指出存在的問題和不足。問題通常表現(xiàn)在背景知識介紹不充分、邏輯主線不明晰、以及研究方法講解不清等方面。

4結(jié)語

1文獻(xiàn)精讀方法

科研論文討論是科研單位慣行的學(xué)術(shù)活動形式，講解者在精讀文獻(xiàn)的基礎(chǔ)上通過PPT來解讀文獻(xiàn)內(nèi)容，通常包括研究小組簡介、課題背景介紹、研究結(jié)果解析和討論幾個(gè)部分。在講解中，通過不斷提出科學(xué)問題，逐層深入地展示研究結(jié)果?；脽粢蟊尘按蠓?，字跡清楚。

2文獻(xiàn)專題選擇

教學(xué)過程中經(jīng)典理論教學(xué)與專題討論課教學(xué)這兩條主線需要相互配合，相得彰宜。因此，對于文獻(xiàn)專題的選則應(yīng)當(dāng)把握三個(gè)原則：所選文獻(xiàn)專題確系當(dāng)今醫(yī)學(xué)、生命科學(xué)研究領(lǐng)域的前沿與熱點(diǎn)問題（高于課本）；專題與經(jīng)典理論相聯(lián)系（不脫離課本）；專題內(nèi)容為教學(xué)過程中學(xué)生興趣較濃、質(zhì)疑較多而課本講授深度有限的內(nèi)容（符合學(xué)生興趣）。在一門課程教學(xué)的具體實(shí)施中，根據(jù)以上三個(gè)原則，由教學(xué)組全體教師共同擬定4－5個(gè)文獻(xiàn)專題，而后在國際權(quán)威科學(xué)雜志如《自然》、《科學(xué)》及《細(xì)胞》上就每一個(gè)專題選擇近年來發(fā)表的5篇文獻(xiàn)，并指定各專題的輔導(dǎo)教師。文獻(xiàn)內(nèi)容以能夠體現(xiàn)該專題重要科學(xué)概念、里程碑式科學(xué)發(fā)現(xiàn)及先進(jìn)的研究技術(shù)方法為標(biāo)準(zhǔn)。文獻(xiàn)選定后，由學(xué)生依據(jù)自身興趣自主選擇，就某一專題形成興趣小組。經(jīng)過一段時(shí)期的分組學(xué)習(xí)及教師輔導(dǎo)，最終由每個(gè)小組推選兩名報(bào)告人，在本專題內(nèi)選定兩篇精讀文獻(xiàn)，以科研論文討論的形式進(jìn)行學(xué)生課堂匯報(bào)。例如在《分子遺傳學(xué)》的理論教學(xué)中，講授了 “表觀遺傳學(xué)”內(nèi)容，但囿于課本內(nèi)容的深度及課時(shí)數(shù)，僅介紹了其基本概念和發(fā)展簡史。然而，學(xué)生在課后提問中表現(xiàn)出強(qiáng)烈興趣，該專題也無疑是當(dāng)今生命科學(xué)研究領(lǐng)域的熱點(diǎn)研究問題。作者就這一專題選定了5篇文獻(xiàn)，其中2007年12月發(fā)表在《細(xì)胞》雜志上的一篇題為《HistonecrosstalkbetweenH2B monoubiq－uitinationandH3 methylationmediatedbyCOM－PASS》的文章引起了學(xué)生的熱烈討論，并被選定為精讀及課堂匯報(bào)文獻(xiàn)之一。

3學(xué)生課堂匯報(bào)

學(xué)生課堂匯報(bào)安排在復(fù)習(xí)指導(dǎo)課之前1－2周，讓學(xué)生在結(jié)束文獻(xiàn)精讀訓(xùn)練后，轉(zhuǎn)而全身心投入復(fù)習(xí)考試過程。匯報(bào)課由主講教師主持，學(xué)生代表依次上臺，以幻燈為輔助進(jìn)行匯報(bào)陳述，教研室主任、教授及教學(xué)組全體教師共同參與討論，并給予點(diǎn)評。以上述表觀遺傳學(xué)文章為例，學(xué)生代表先介紹了完成該研究工作的美國研究小組，而后介紹了與課題密切相關(guān)的研究背景：組蛋白（Histone，H）泛素化與組蛋白甲基化，與理論課上講授的基本概念密切相關(guān)。作者在《分子遺傳學(xué)》的DNA結(jié)構(gòu)中講過，一個(gè)核小體由兩個(gè)H2A，兩個(gè)H2B，兩個(gè)H3，兩個(gè)H4組成的八聚體和147個(gè)堿基（bp）纏繞在外面的DNA組成。在哺乳動物基因組中，組成核小體的組蛋白游離在外的N－端可以受到乙酰化，甲基化，磷酸化，泛素化等修飾，從而影響基因的轉(zhuǎn)錄活性。而本篇文獻(xiàn)則重點(diǎn)討論H2B泛素化與H3甲基化之間的關(guān)系。在對研究結(jié)果的講解中，學(xué)生用逐步深入的科學(xué)問題作為邏輯主線，體現(xiàn)出文章作者的科學(xué)研究思路。作者首先根據(jù)H2B泛素化影響H3甲基化這一保守的生物現(xiàn)象，提出了三種假說：

①調(diào)節(jié)泛素化的Rad6復(fù)合物可影響調(diào)節(jié)甲基化的COMPASS復(fù)合物中Set1組分的活性；

摘要:由于臨床對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)人才培養(yǎng)需求日益提升，課程組在前期教學(xué)實(shí)踐的基礎(chǔ)上，結(jié)合國家遺傳咨詢師的人才需求，基礎(chǔ)與臨床聯(lián)席備課，借助智慧教學(xué)工具雨課堂，進(jìn)一步完善并實(shí)踐了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程的混合式學(xué)習(xí)模式。教學(xué)實(shí)踐顯示，課程有助于激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)興趣，拓寬學(xué)生視野。由此提出，基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)類的課程建設(shè)應(yīng)立足自身特色，以學(xué)生的未來發(fā)展為中心、突出醫(yī)教協(xié)同的教學(xué)理念、重塑課程內(nèi)容體系，持續(xù)推進(jìn)混合式學(xué)習(xí)模式的課程建設(shè)。

關(guān)鍵詞:醫(yī)學(xué)遺傳學(xué);混合式學(xué)習(xí);教學(xué)改革

2017年《國務(wù)院辦公廳關(guān)于深化醫(yī)教協(xié)同進(jìn)一步推進(jìn)醫(yī)學(xué)教育改革與發(fā)展的意見》提出，未來五年制臨床醫(yī)學(xué)將成為醫(yī)學(xué)本科教育的主流，到2020年全科、兒科等緊缺人才培養(yǎng)得到加強(qiáng)。作為幾乎涉及所有專科的基礎(chǔ)跨學(xué)科課程，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的學(xué)科重要性日益凸顯。在實(shí)際人才需求上，與歐美等國家相比，我國臨床遺傳咨詢?nèi)瞬哦倘眹?yán)重，因此，增設(shè)了臨床遺傳專科進(jìn)行規(guī)范化培訓(xùn)。隨著近年來遺傳學(xué)理論的快速更新、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)理念的提出，基因編輯、高通量的測序等技術(shù)日趨成熟、成本快速下降，許多疾病的預(yù)測、診斷和治療正在逐步成為現(xiàn)實(shí)［1］。作為生命科學(xué)領(lǐng)域發(fā)展最迅速的前沿學(xué)科之一，從理論知識到實(shí)踐運(yùn)用，無一不對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的人才培養(yǎng)和教學(xué)質(zhì)量提出了更高要求。然而，我國地方高校本科臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程教學(xué)卻存在與臨床需求脫節(jié)的情況:在校授課教師多為基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)相關(guān)領(lǐng)域的研究型人員，且研究領(lǐng)域的局限性導(dǎo)致無法將知識點(diǎn)之間融會貫通，出現(xiàn)課程知識點(diǎn)堆砌導(dǎo)致體系散亂、單元孤立等狀況。另一方面，教師在授課過程中，由于知識點(diǎn)繁多、課時(shí)緊張等因素，課堂上難以開展充分的案例討論和臨床前沿的學(xué)習(xí)［2］。前期我們初步探索并建立了基于智慧教學(xué)工具雨課堂的混合式學(xué)習(xí)模式，即“課前預(yù)習(xí)－課堂討論－課后提升”的學(xué)習(xí)過程［3］。課程設(shè)計(jì)方案的優(yōu)化主要分為兩塊:①進(jìn)行知識點(diǎn)分塊，基于兩個(gè)維度開展:一是立足學(xué)習(xí)要求分塊的信息傳遞類和能力素養(yǎng)類知識;二是立足實(shí)際學(xué)情和人才培養(yǎng)要求的重難點(diǎn)分塊。②明確教學(xué)方案，主要包括課前、課堂、課后的學(xué)習(xí)內(nèi)容和課堂開展形式，在此基礎(chǔ)上制作了覆蓋課程所有環(huán)節(jié)的全周期智慧教學(xué)課件包。本文是在前期基礎(chǔ)上進(jìn)一步凝練課程知識點(diǎn)、對課堂環(huán)節(jié)進(jìn)行再設(shè)計(jì)的實(shí)踐與思考。

1混合式學(xué)習(xí)模式構(gòu)建的核心思路

混合式學(xué)習(xí)模式的設(shè)計(jì)并非簡單地添加線上內(nèi)容，而應(yīng)在學(xué)習(xí)內(nèi)容上突出課程特色，教學(xué)設(shè)計(jì)突出重點(diǎn)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門強(qiáng)調(diào)基礎(chǔ)與臨床相融合的交叉學(xué)科。為了幫助學(xué)生在看似不同的章節(jié)之間挖掘知識網(wǎng)絡(luò)之間的內(nèi)在聯(lián)系，完善和構(gòu)建遺傳學(xué)的知識體系，我們從課程改革之初便確立了核心思路:以教師成長為基石，以學(xué)生的未來發(fā)展為中心，簡單知識線上學(xué)，復(fù)雜內(nèi)容線下學(xué)。所謂的簡單知識，指的是以記憶、理解、應(yīng)用等低層次目標(biāo)為學(xué)習(xí)要求的知識點(diǎn);學(xué)生往往對這些知識點(diǎn)有所基礎(chǔ)，或知識點(diǎn)本身簡單易懂。而復(fù)雜內(nèi)容則以分析、評價(jià)、創(chuàng)造等高層次目標(biāo)為學(xué)習(xí)要求，需要通過充分的思考、交流、試錯和修訂的過程才能使學(xué)生形成深度學(xué)習(xí)的延伸和拓。此外，由于醫(yī)學(xué)自身的特點(diǎn)，這部分線下學(xué)習(xí)還包括醫(yī)患溝通的藝術(shù)等醫(yī)學(xué)人文精神的培養(yǎng)［4］。其中，課程的建設(shè)核心是“線下”，一切線上資源的設(shè)計(jì)與整合都是為了線下服務(wù)，而線下課堂的建設(shè)集中在臨床案例庫的建設(shè)和教學(xué)環(huán)節(jié)的設(shè)計(jì)。

2混合式學(xué)習(xí)模式的設(shè)計(jì)與實(shí)踐

課程總學(xué)時(shí)為24個(gè)理論學(xué)時(shí)，課程考核主要由三部分構(gòu)成:一是平時(shí)的課前/課上/課后的任務(wù)或小測，占比20%;二是分組學(xué)習(xí)的課堂表現(xiàn)，包括案例討論、情景模擬等，占比20%;三是期末考核，占比60%。

［摘要］培養(yǎng)大學(xué)生的創(chuàng)新能力是高校素質(zhì)教育的重要任務(wù)之一，而實(shí)驗(yàn)教學(xué)中綜合性、設(shè)計(jì)性實(shí)驗(yàn)的開設(shè)對培養(yǎng)學(xué)生創(chuàng)新能力和建構(gòu)系統(tǒng)化知識體系具有重要作用?！翱蒲蟹床附虒W(xué)”是打破陳舊的實(shí)驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容，設(shè)計(jì)綜合性實(shí)驗(yàn)的重要手段。將開設(shè)兩年的課外實(shí)踐創(chuàng)新項(xiàng)目中的創(chuàng)新性實(shí)驗(yàn)“人類苦味受體TAS2R38基因多態(tài)性分析”引入到臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)本科生的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)中，作為綜合性實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目，從人類PTC嘗味的表型鑒定到單倍型分析，使學(xué)生深入理解基因型和表型之間的聯(lián)系，豐富了實(shí)驗(yàn)教學(xué)的項(xiàng)目類型，激發(fā)了學(xué)生對實(shí)驗(yàn)課程的學(xué)習(xí)興趣，初步培養(yǎng)了學(xué)生的創(chuàng)新實(shí)踐能力。

［關(guān)鍵詞］創(chuàng)新能力；綜合性實(shí)驗(yàn)；改革

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是生命科學(xué)領(lǐng)域重要的基礎(chǔ)學(xué)科，是遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)相結(jié)合的邊緣科學(xué)[1]，是本科臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)的一門專業(yè)基礎(chǔ)課。實(shí)驗(yàn)在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中具有重要作用，經(jīng)典的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)項(xiàng)目有正常人染色體核型分析、減數(shù)分裂標(biāo)本制備與觀察、人類正常性狀和PTC嘗味能力的遺傳分析等[2]，教學(xué)項(xiàng)目類型單一、實(shí)驗(yàn)內(nèi)容陳舊。實(shí)驗(yàn)教學(xué)除了掌握基本操作和實(shí)驗(yàn)技能外，更應(yīng)該注重實(shí)驗(yàn)內(nèi)容的研究性和前沿性。相對于目前單一的驗(yàn)證性實(shí)驗(yàn)，綜合性實(shí)驗(yàn)不僅能檢驗(yàn)學(xué)生對基礎(chǔ)理論的掌握程度，也能培養(yǎng)學(xué)生的綜合創(chuàng)新能力[3]。“科研反哺教學(xué)”是改善實(shí)驗(yàn)教學(xué)現(xiàn)狀的有效措施。本文將開設(shè)兩年的課外實(shí)踐創(chuàng)新項(xiàng)目中的創(chuàng)新性實(shí)驗(yàn)“人類苦味受體TAS2R38基因多態(tài)性分析”引入臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)本科生的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)中，作為綜合性實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目，力爭將實(shí)驗(yàn)教學(xué)與大學(xué)生創(chuàng)新能力培養(yǎng)結(jié)合起來?，F(xiàn)就該實(shí)驗(yàn)的教學(xué)思路、設(shè)計(jì)和實(shí)施方案、教學(xué)效果等進(jìn)行探討。

一、教學(xué)思路

科研和教學(xué)是高校教師的基本職責(zé)，而大部分青年教師面臨著如何處理科研和教學(xué)關(guān)系的問題。如何將科研與教學(xué)有機(jī)結(jié)合、相輔相成，實(shí)現(xiàn)科研與教學(xué)的統(tǒng)一發(fā)展是本研究的基本思路。長期以來，實(shí)驗(yàn)教學(xué)的實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目類型單一，項(xiàng)目之間知識點(diǎn)獨(dú)立，難以讓學(xué)生形成系統(tǒng)的知識架構(gòu)，更談不上創(chuàng)新性思維。本次改革的教學(xué)思路就是從實(shí)驗(yàn)教學(xué)入手，更新經(jīng)典的驗(yàn)證性實(shí)驗(yàn)，將科研的思路融入其中，綜合不同課程的知識點(diǎn)，設(shè)計(jì)成綜合性實(shí)驗(yàn)，以期培養(yǎng)學(xué)生的實(shí)踐創(chuàng)新能力。筆者在調(diào)研上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院的課程整合實(shí)施方案時(shí)，發(fā)現(xiàn)該校將醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)、分子生物學(xué)和組織胚胎學(xué)的部分內(nèi)容有效整合在一門課程中。實(shí)踐證明，整合課程是教學(xué)內(nèi)容改革的必然趨勢，促進(jìn)相關(guān)內(nèi)容的縱向整合和橫向整合，以幫助學(xué)生正確理解遺傳現(xiàn)象的本質(zhì)[4]。與整合課程相對應(yīng)的實(shí)驗(yàn)教學(xué)，也急需整合各課程的知識點(diǎn)，更新目前的實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目，開展綜合性實(shí)驗(yàn)。

二、實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)及實(shí)施方案

本文設(shè)計(jì)的綜合性實(shí)驗(yàn)的授課對象為臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)生，實(shí)施時(shí)間為大三上學(xué)期，采用一人一組的教學(xué)方式，設(shè)置12學(xué)時(shí)。該實(shí)驗(yàn)基于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)中傳統(tǒng)的PTC嘗味能力的遺傳分析實(shí)驗(yàn)，屬于群體遺傳學(xué)的知識點(diǎn)。傳統(tǒng)的實(shí)驗(yàn)學(xué)習(xí)目標(biāo)包括掌握不完全顯性的概念，學(xué)習(xí)基因型頻率和基因頻率的計(jì)算；加深理解群體遺傳平衡定律，并掌握卡方檢驗(yàn)的方法；初步培養(yǎng)群體調(diào)查能力。實(shí)驗(yàn)步驟主要包括配置不同濃度的PTC溶液，學(xué)生自測或者互測嘗到PTC苦味的濃度編號，判斷自己的基因型（TT，Tt或tt），之后統(tǒng)計(jì)全班的基因型，進(jìn)行遺傳學(xué)分析，包括計(jì)算基因型和基因頻率，卡方檢驗(yàn)群體是否處于平衡等內(nèi)容。傳統(tǒng)的實(shí)驗(yàn)內(nèi)容基本上包括了遺傳學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)的知識，但是，在目前醫(yī)學(xué)教育改革提倡課程整合的大趨勢下，該實(shí)驗(yàn)顯得教學(xué)內(nèi)容陳舊、涉及學(xué)科較少、滲不透遺傳現(xiàn)象的本質(zhì)等問題。在高中學(xué)習(xí)階段，同學(xué)們對T和t這一對等位基因的理解比較深刻，但是，從DNA層面來理解T和t的區(qū)別是大學(xué)階段的學(xué)習(xí)重點(diǎn)。筆者在改革實(shí)驗(yàn)之前，進(jìn)行了為期兩年的論證和實(shí)踐，帶領(lǐng)課程團(tuán)隊(duì)成功開設(shè)了4期基因克隆與功能研究課外實(shí)踐創(chuàng)新課程。該課程涉及了NCBI數(shù)據(jù)庫的介紹和使用、基因序列的查找和分析以及常用分子生物學(xué)技術(shù)等內(nèi)容，分為理論和實(shí)踐教學(xué)，得到了學(xué)生的一致好評[5]。我們將課外實(shí)踐創(chuàng)新課程上的科研小項(xiàng)目“人類苦味受體TAS2R38基因多態(tài)性分析”引入到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程的實(shí)驗(yàn)教學(xué)中，改變該實(shí)驗(yàn)的弊端，即學(xué)生無法從分子角度理解T和t這對等位基因的區(qū)別，更加無法理解單倍型的概念。改革后的綜合性實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目結(jié)合了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、醫(yī)學(xué)統(tǒng)計(jì)學(xué)和生物信息學(xué)等知識，其中生物信息學(xué)及其相關(guān)軟件的使用更是學(xué)生平時(shí)上課接觸不到的知識，豐富了實(shí)驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容的同時(shí)，開拓了學(xué)生的科研視野，對培養(yǎng)學(xué)生的創(chuàng)新意識具有較大的作用。具體的實(shí)施方案是將傳統(tǒng)的PTC嘗味能力的遺傳學(xué)分析作為前期實(shí)驗(yàn)內(nèi)容，后期聯(lián)合人類苦味受體TAS2R38基因多態(tài)性分析形成一個(gè)綜合性實(shí)驗(yàn)。實(shí)驗(yàn)?zāi)康陌ㄕ莆誅NA提取的原理和步驟，掌握PCR反應(yīng)的基本原理，熟悉PTC嘗味能力決定基因TAS2R38的結(jié)構(gòu)和功能，熟悉基因決定性狀、單倍型等概念。實(shí)驗(yàn)前期準(zhǔn)備工作包括學(xué)生在老師的輔導(dǎo)下從NCBI網(wǎng)站下載人類TAS2R38基因的序列和設(shè)計(jì)擴(kuò)增基因序列的引物。實(shí)驗(yàn)步驟包括使用DNA提取試劑盒提取學(xué)生自身的唾液DNA、PCR擴(kuò)增TAS2R38基因序列、瓊脂糖電泳檢測PCR產(chǎn)物、PCR產(chǎn)物進(jìn)行3730測序、測序結(jié)果的分析等。實(shí)驗(yàn)結(jié)果包括畫出TAS2R38基因的結(jié)構(gòu)圖、基因CDS和肽鏈序列長度及引物所在位置、PCR擴(kuò)增結(jié)果圖并標(biāo)明片段大小、全班測序序列的比對結(jié)果、分析T和t等位基因的差異位點(diǎn)、單倍型的類型并計(jì)算單倍型頻率等（圖1）通過以上綜合性實(shí)驗(yàn)流程，學(xué)生將深入理解人類基因的結(jié)構(gòu)和序列，并深刻體會遺傳現(xiàn)象的本質(zhì)和基因決定性狀的基本概念，有利于學(xué)生對科學(xué)研究有系統(tǒng)、綜合的認(rèn)識，激發(fā)學(xué)生的創(chuàng)新性和科研積極性。

摘要：新技術(shù)時(shí)代的發(fā)展，帶來了科學(xué)進(jìn)步，也給醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)方法的改革帶來了新的挑戰(zhàn)。新型網(wǎng)絡(luò)教育技術(shù)在提高醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)方面主拓寬資源平臺，提高學(xué)生研究思考水平和個(gè)人素質(zhì)方面發(fā)揮著重要作用；案例討論法則更側(cè)重提高學(xué)生學(xué)習(xí)熱情和互動性。單一的教育方式已經(jīng)不能滿足醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教育發(fā)展的需要，結(jié)合兩種教育方式，則能很好的運(yùn)用各自優(yōu)勢，在拓寬資源平臺的同時(shí)，提高學(xué)生自主學(xué)習(xí)，自主思考的能力和水平。

關(guān)鍵詞：新型網(wǎng)絡(luò)教育技術(shù)；案例討論法；醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)

隨著信息時(shí)代的到來，科學(xué)技術(shù)的不斷更新，高校教育教學(xué)與人才培養(yǎng)進(jìn)入到了一個(gè)全新的階段。教育教學(xué)從觀念、方法、手段以及培養(yǎng)模式等諸多方面面臨著新的挑戰(zhàn)。傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)教學(xué)無法解決醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)內(nèi)容復(fù)雜、教學(xué)環(huán)節(jié)繁復(fù)、實(shí)踐性要求強(qiáng)的問題[1]。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)作為一門新型的學(xué)科，其內(nèi)容主要是從群體、個(gè)體、細(xì)胞、亞細(xì)胞和分子水平來闡釋疾病與遺傳關(guān)系。學(xué)科的全新視角需要現(xiàn)代化的教學(xué)媒體、教學(xué)資源的注入，從而整合各種優(yōu)勢資源，推進(jìn)其教學(xué)發(fā)展，培養(yǎng)學(xué)生創(chuàng)新精神和實(shí)踐能力，因此針對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)需要大膽的創(chuàng)新與改革。針對其結(jié)合的方法的探索也是推進(jìn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教育改革的有益嘗試[2]。

一新型網(wǎng)絡(luò)教育技術(shù)在促進(jìn)教學(xué)目的實(shí)現(xiàn)中的作用和具體表現(xiàn)

1、新型網(wǎng)絡(luò)教育技術(shù)對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教育改革的積極作用。新型網(wǎng)絡(luò)教育技術(shù)是指運(yùn)用現(xiàn)代教育理論和新型網(wǎng)絡(luò)教育技術(shù)，通過教育中教學(xué)過程和教育資源的設(shè)計(jì)、開發(fā)、利用來實(shí)現(xiàn)教學(xué)教育的改革與創(chuàng)新。新型網(wǎng)絡(luò)教育技術(shù)主要通過一下幾個(gè)方面發(fā)揮其積極作用。①培養(yǎng)拓展學(xué)生的研究精神與創(chuàng)新意識，增強(qiáng)學(xué)生主動性。學(xué)生通過新型網(wǎng)絡(luò)教育技術(shù)，改變了以往教師作為教育中心、教學(xué)活動主題的傳統(tǒng)模式，增強(qiáng)其主體地位和主體意識，為學(xué)生提供更為現(xiàn)實(shí)的思考環(huán)境。②為教學(xué)資源的存在形式提供了全新的載體。教學(xué)資源與教學(xué)成果作為信息的表現(xiàn)形式之一，尤其在先進(jìn)信息爆炸時(shí)代，其巨大的數(shù)據(jù)體現(xiàn)亟須全新的載體，用以支持其產(chǎn)生、傳播、運(yùn)用，儲存等。③拓展了資源共享平臺，新型網(wǎng)絡(luò)教育技術(shù)所依托的互聯(lián)網(wǎng)背后是一個(gè)巨大的資源庫，掌握最新的信息、資源是學(xué)習(xí)和研究的關(guān)鍵。網(wǎng)絡(luò)所提供的是一個(gè)完全透明的資源平臺，超越實(shí)踐空間的限制，信息共享從封閉走向開放，世界各地的學(xué)習(xí)者通過網(wǎng)絡(luò)共享資源，各取所需。

2、新型網(wǎng)絡(luò)教育技術(shù)的具體表現(xiàn)。網(wǎng)絡(luò)教育技術(shù)的體現(xiàn)主要通過對過程和資源的運(yùn)用和設(shè)計(jì)，因此在針對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)中運(yùn)用新型網(wǎng)絡(luò)教育技術(shù)的側(cè)重點(diǎn)主要有以下幾個(gè)方面：①提高醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教師的新型網(wǎng)絡(luò)教育技術(shù)技能。②提高醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)學(xué)生的新媒體運(yùn)用能力。③加強(qiáng)網(wǎng)絡(luò)教育技術(shù)的外部硬件條件，改善教育環(huán)境。

二案例討論法在促進(jìn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)目的的實(shí)現(xiàn)中的作用和表現(xiàn)形式