臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)改革思考探析

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摘要:臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門結(jié)合了臨床醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)的新興學(xué)科。隨著基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)步，其臨床應(yīng)用性不斷提高。但作為一門涉及知識(shí)面廣、內(nèi)容更新快的臨床學(xué)科，在臨床專業(yè)本科教學(xué)上，仍存在許多需要改進(jìn)之處。為提升該學(xué)科教學(xué)針對(duì)性、高效性、創(chuàng)新性等，本文圍繞臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)特點(diǎn)、教學(xué)現(xiàn)狀及存在問(wèn)題、相應(yīng)解決方法等，進(jìn)行深入思考。

關(guān)鍵詞:臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué);教學(xué);思考

臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門研究遺傳性疾病病因、遺傳規(guī)律、診斷、治療及預(yù)防的學(xué)科，也是一門將遺傳學(xué)應(yīng)用于臨床診療分析的前沿學(xué)科。近年來(lái)，隨著基因檢測(cè)技術(shù)高速發(fā)展，遺傳病確診率大幅度提高。許多遺傳性疾病若能及時(shí)確診并進(jìn)行早期干預(yù)，可緩解甚至阻止疾病的發(fā)生發(fā)展，明顯改善患者的預(yù)后［1－2］。遺傳病的早期篩查、診斷、鑒別診斷及正確治療正逐漸成為臨床醫(yī)生需要面對(duì)的新挑戰(zhàn)。如何提高該學(xué)科教學(xué)的適用性、高效性、創(chuàng)新性，培養(yǎng)高質(zhì)量臨床醫(yī)生，加強(qiáng)臨床工作中遺傳性疾病診療思維及疾病鑒別，建立扎實(shí)的遺傳學(xué)知識(shí)基礎(chǔ)及熟練的應(yīng)用能力十分重要。

1臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)特點(diǎn)

1.1遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)相結(jié)合，涉及面廣

臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是采用遺傳學(xué)的原理與方法，研究臨床醫(yī)學(xué)中遺傳性疾病的發(fā)病機(jī)制、診斷、治療與預(yù)防的一門學(xué)科。主要內(nèi)容包括單基因病、多基因病、染色體疾病、體細(xì)胞遺傳病等。隨著人類基因組計(jì)劃推進(jìn)，醫(yī)療技術(shù)發(fā)展，目前發(fā)現(xiàn)突變基因數(shù)量十分龐大，涉及疾病數(shù)千種［3］。遺傳學(xué)不僅與生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域內(nèi)容息息相關(guān)，還與腫瘤科、婦產(chǎn)科、兒科、內(nèi)分泌科、眼科、風(fēng)濕免疫科等緊密聯(lián)系，幾乎所有疾病或多或少都與遺傳相關(guān)［4］。

1.2內(nèi)容更新快，研究意義深遠(yuǎn)

近幾年隨著基因檢測(cè)技術(shù)快速發(fā)展，臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)內(nèi)容更新十分迅速。許多疾病例如囊性纖維化，自1989年發(fā)現(xiàn)該病致病基因?yàn)镃FTR基因后，陸續(xù)有研究發(fā)現(xiàn)多種突變基因型及相應(yīng)的發(fā)病機(jī)制，在分子遺傳水平層面研發(fā)出多種靶向治療藥物。僅30多年時(shí)間，囊性纖維化從對(duì)發(fā)病機(jī)制茫然無(wú)知到目前90%攜帶Phe508delCFTR突變的患者能得到有效治療［5－6］。遺傳代謝病的新生兒篩查，可以對(duì)幾十種遺傳代謝病進(jìn)行有效干預(yù)，極大降低了這些疾病的死亡率及殘障率。但至今臨床上仍有許多遺傳性疾病發(fā)病原因不清楚，研究空間十分廣闊。明確疾病致病機(jī)制，可從疾病源頭進(jìn)行靶向治療，副作用小，使患者的生活質(zhì)量得到提高，還能進(jìn)行針對(duì)性遺傳咨詢，從而達(dá)到控制遺傳病的再發(fā)、降低遺傳病在人群中的發(fā)病率，提高出生人口質(zhì)量。

2教學(xué)現(xiàn)狀及存在問(wèn)題

2.1課時(shí)較短，教學(xué)時(shí)間不合理

在我國(guó)，大多數(shù)高校要求學(xué)生在大學(xué)早期(大一、大二)即完成臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的相關(guān)課程學(xué)習(xí)。臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)體系豐富，專有名詞繁多，分子機(jī)制復(fù)雜，要求學(xué)生能從微觀角度看待宏觀疾病，并能理解、分析。而對(duì)于剛進(jìn)校園、無(wú)理論基礎(chǔ)的低年級(jí)學(xué)生，除臨床經(jīng)驗(yàn)缺乏外，因課時(shí)較短，僅理解及學(xué)習(xí)遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)也較為吃力，課程參與度明顯不足［7］。此外，后期醫(yī)院見(jiàn)習(xí)、實(shí)習(xí)，甚至畢業(yè)后規(guī)培過(guò)程中，學(xué)生所在醫(yī)院等級(jí)不同，許多醫(yī)院并未設(shè)立專門的臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)科室，即使部分醫(yī)院已建立相關(guān)門診，但因無(wú)相關(guān)病房，且受時(shí)間限制，學(xué)生基本安排在內(nèi)科、外科、婦產(chǎn)科、兒科、耳鼻咽喉科等常規(guī)科室輪轉(zhuǎn)，很少有學(xué)生至遺傳學(xué)相關(guān)科室進(jìn)行系統(tǒng)學(xué)習(xí)。這些均導(dǎo)致學(xué)生對(duì)臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)內(nèi)容不熟悉，對(duì)遺傳學(xué)疾病沒(méi)有一個(gè)整體概念，無(wú)法激發(fā)學(xué)生對(duì)該課程的興趣。

2.2教學(xué)方式單一，理論與實(shí)踐脫節(jié)

目前我國(guó)絕大部分臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)模式以枯燥的講授式為主，部分輔以多媒體教學(xué)，整體呈現(xiàn)教師主動(dòng)、學(xué)生被動(dòng)模式。少數(shù)學(xué)校開(kāi)展分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)，但基本開(kāi)展形式為教師主導(dǎo)進(jìn)行的驗(yàn)證性或模仿性實(shí)驗(yàn)，學(xué)生只需要掌握實(shí)驗(yàn)過(guò)程及結(jié)果，極少有學(xué)生提出為什么這樣設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)、每個(gè)步驟操作目的是什么等問(wèn)題。臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)內(nèi)容復(fù)雜、理解抽象、教學(xué)方式單一，常導(dǎo)致學(xué)生認(rèn)為該學(xué)科困難枯燥，課程參與度低，多以應(yīng)付考試為目的進(jìn)行學(xué)習(xí)。早期無(wú)法建立學(xué)生對(duì)臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的興趣，導(dǎo)致其主觀能動(dòng)性下降，后期醫(yī)院實(shí)踐并無(wú)相關(guān)內(nèi)容整體認(rèn)知教學(xué)，影響對(duì)遺傳性疾病的正確認(rèn)識(shí)及創(chuàng)新探索。

2.3課程教材更新速度慢，課程評(píng)價(jià)體系不完善

課程教材的完成需經(jīng)過(guò)撰寫、審核、印刷等過(guò)程，出版周期長(zhǎng)，更新速度較臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展慢，導(dǎo)致學(xué)生對(duì)學(xué)科前沿技術(shù)與內(nèi)容一無(wú)所知。知識(shí)儲(chǔ)備不足，學(xué)生的創(chuàng)新思維及自學(xué)能力培養(yǎng)受限。此外，目前臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程教學(xué)評(píng)價(jià)仍以“一張?jiān)嚲矶ǔ煽?jī)”形式為主，考核內(nèi)容為上課重點(diǎn)講解內(nèi)容的選擇題、判斷題、填空題、名詞解釋、問(wèn)答題等。這種考核方式常導(dǎo)致學(xué)生對(duì)臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)點(diǎn)死記硬背，而忽略了對(duì)該學(xué)科整體的認(rèn)識(shí)、理解、應(yīng)用。

3深化臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)的思考

“師者，所以傳道授業(yè)解惑也”。醫(yī)學(xué)教育是一個(gè)循序漸進(jìn)的過(guò)程，醫(yī)學(xué)高速發(fā)展要求教師能因材施教。目前我國(guó)臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)本科的培養(yǎng)主要分為在校理論學(xué)習(xí)、醫(yī)院見(jiàn)習(xí)與實(shí)習(xí)等幾個(gè)階段。每個(gè)階段醫(yī)學(xué)生基礎(chǔ)及任務(wù)要求不同，教學(xué)內(nèi)容與方式也應(yīng)按實(shí)際情況制定。

3.1低年級(jí)本科生

培養(yǎng)興趣，打好基礎(chǔ)是關(guān)鍵。“紙上得來(lái)終覺(jué)淺，絕知此事要躬行”，理論與實(shí)踐相輔相成。此期主要教學(xué)目標(biāo)為有效傳授理論知識(shí)，豐富實(shí)踐操作，幫助學(xué)生形成宏觀臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)體系認(rèn)知。針對(duì)臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)特點(diǎn)，在學(xué)生有一定臨床理論基礎(chǔ)后再進(jìn)行授課，以提高學(xué)生對(duì)課程的接受度及理解度，故該課程可延至大學(xué)三、四年級(jí)。適當(dāng)增加課程學(xué)時(shí)，對(duì)講課內(nèi)容進(jìn)行篩選優(yōu)化，豐富課程開(kāi)展形式，提高學(xué)生課程參與度。例如可將教材文字教學(xué)轉(zhuǎn)變?yōu)閷?shí)驗(yàn)聯(lián)合多媒體學(xué)習(xí)，臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)是理論與實(shí)踐的橋梁，培養(yǎng)學(xué)生動(dòng)手操作能力;多媒體教學(xué)則將抽象概念轉(zhuǎn)化成實(shí)際圖像流程，有助于學(xué)生理解。在本科教學(xué)中也可逐漸引進(jìn)CBL、PBL教學(xué)、遺傳病家系調(diào)查及模擬化臨床咨詢等教學(xué)形式，提高學(xué)生自學(xué)能力，進(jìn)一步引導(dǎo)學(xué)生理解臨床醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)的緊密聯(lián)系［8－9］。以新生兒篩查的遺傳代謝性疾病為例，由講師幫助學(xué)生建立遺傳代謝性疾病的整體框架，逐漸引導(dǎo)學(xué)生提出問(wèn)題:為什么新生兒篩查疾病是這些內(nèi)容?每種篩查的疾病是通過(guò)哪些指標(biāo)評(píng)估?篩查陽(yáng)性的患兒如何確診?等。同時(shí)適當(dāng)加入1～2個(gè)典型遺傳病病例，鼓勵(lì)學(xué)生課后線上查找資料，下一次線上教學(xué)進(jìn)行討論。在校期間學(xué)生需建立扎實(shí)的臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論基礎(chǔ)，完善疾病的診斷思維，學(xué)會(huì)提問(wèn)及解決問(wèn)題?？己朔绞揭残枰M(jìn)行調(diào)整，在理論知識(shí)考核的基礎(chǔ)上加入病例討論、文獻(xiàn)查閱能力等內(nèi)容，促進(jìn)學(xué)生對(duì)臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)的靈活應(yīng)用。

3.2醫(yī)院見(jiàn)習(xí)、實(shí)習(xí)生

見(jiàn)習(xí)與實(shí)習(xí)是從學(xué)校過(guò)渡至醫(yī)院，理論演化成實(shí)操的一個(gè)階段。此階段是學(xué)生將所學(xué)知識(shí)逐漸應(yīng)用于臨床、培養(yǎng)建立良好臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)思維的關(guān)鍵時(shí)期。鞏固遺傳學(xué)相關(guān)理論知識(shí)，注重遺傳學(xué)與臨床應(yīng)用結(jié)合十分重要。在人才培養(yǎng)方案中，可安排見(jiàn)習(xí)生3～7天、實(shí)習(xí)生2～3周時(shí)間專門在遺傳學(xué)相關(guān)科室學(xué)習(xí)。教學(xué)方向?qū)崿F(xiàn)由“教師指導(dǎo)”到“教師引導(dǎo)”。針對(duì)實(shí)習(xí)生，可進(jìn)行多元教學(xué)模式［10］。見(jiàn)習(xí)生可旁觀及共同參與病例討論。以遺傳代謝病為例，將學(xué)生分成8～12人/組，科室?guī)Ы汤蠋焹H需提前提供病例與問(wèn)題，引導(dǎo)學(xué)生結(jié)合臨床，對(duì)疾病診斷、鑒別診斷、治療、預(yù)防等內(nèi)容進(jìn)行針對(duì)性討論。每周進(jìn)行一次匯報(bào)，最終由帶教老師補(bǔ)充完善、歸納總結(jié)、整體評(píng)價(jià)。此外，可按定期、集中、分段的培訓(xùn)、遺傳病例分享、疑難病例討論、中青年遺傳病病例演說(shuō)比賽、遺傳病專家團(tuán)隊(duì)點(diǎn)評(píng)、觀摩和參與遺傳病門診等多種方式，讓見(jiàn)習(xí)、實(shí)習(xí)生在參與臨床實(shí)際工作中學(xué)會(huì)遺傳病檢測(cè)方法的選擇、檢測(cè)結(jié)果的報(bào)告解讀、查閱文獻(xiàn)、遺傳咨詢、遺傳病的治療、監(jiān)測(cè)及管理方法，提升臨床遺傳病的問(wèn)題解決能力。鑒于見(jiàn)習(xí)、實(shí)習(xí)生需對(duì)所學(xué)知識(shí)進(jìn)行有效的應(yīng)用，才能對(duì)臨床上遇到的遺傳性疾病形成發(fā)散性的診斷思維，因此這一階段的考核內(nèi)容可更加靈活。例如加入臨床病例家系調(diào)查、下一代生育指導(dǎo)等，從基礎(chǔ)理論、知識(shí)應(yīng)用、醫(yī)患交流能力等進(jìn)行多方面的考核?？傊?，臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門內(nèi)容豐富、應(yīng)用性強(qiáng)的前沿學(xué)科，是培養(yǎng)高質(zhì)量臨床醫(yī)生的重要基礎(chǔ)學(xué)科。現(xiàn)該學(xué)科的課程教學(xué)仍存在一定的問(wèn)題，為提高該課程教學(xué)的高效性，應(yīng)針對(duì)不同階段的醫(yī)學(xué)生采用不同教學(xué)方式，培養(yǎng)學(xué)生興趣，提高其教學(xué)參與度。此外，考核的方式也進(jìn)行調(diào)整，從死板的理論知識(shí)考核逐漸轉(zhuǎn)為多樣化綜合化考核，以提高學(xué)生臨床診療思維水平，培養(yǎng)自學(xué)能力。

作者：黃新文 陳靈莉 程藝 羅瓊 單位：浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院