人類基因組計劃精選(九篇)

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第1篇：人類基因組計劃范文

人類一直想了解自身，探索生命的奧秘。古時候由于科學(xué)技術(shù)水平低下，人類只能想像上帝造人。達(dá)爾文進(jìn)化論開創(chuàng)了人類認(rèn)識物種進(jìn)化論的規(guī)律。但是為什么“種瓜得瓜，種豆得豆”?個中緣由何在?在人類發(fā)現(xiàn)了細(xì)胞和遺傳規(guī)律后，才知道決定一個物種之所以是這個物種，是由它的“基因”決定的。首先發(fā)現(xiàn)有關(guān)基因傳遞規(guī)律的是奧地利神父孟德爾，他于1865年發(fā)表了其發(fā)現(xiàn)，但遺憾的是他的貢獻(xiàn)被埋沒了35年。20世紀(jì)中葉，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了基因，即遺傳物質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)，并提出了“DNA雙螺旋模型”。70年代，人類第一次真正拿基因做實驗，“遺傳工程”應(yīng)運(yùn)而生，但只是一個一個地去研究基因，而要揭示人類的奧秘，則須研究人類的全部基因。

“人類基因組計劃”就是要了解我們整個基因組，把基因組所有基因的基本結(jié)構(gòu)DNA序列搞清楚，最終解讀關(guān)乎人類生老病死的遺傳密碼。

那么什么是人類基因組呢?人類遺傳物質(zhì)DNA的總和就是人類基因組，由大約30億堿基對組成，分布在細(xì)胞的23對染色體中，其中大約含有兩萬多個作為生命活動基本單位的編碼基因。為了便于人們理解，外國的科普讀物曾這樣通俗地進(jìn)行比喻：人類基因組就像地球那么大，一個染色體就像一個國家那么大，一個基因就像一幢樓那么大，搞清楚30億堿基對(核苷酸)就像搞清楚地球上30億人各姓什么，“制圖”就像在高速公路上標(biāo)路標(biāo)。

“人類基因組計劃”于1990年10月1日正式啟動，共投入了30億美元進(jìn)行人類基因組分析。美國、英國、日本、法國、德國、中國等6國的科學(xué)家共同執(zhí)行這項計劃。

經(jīng)過科學(xué)家的共同努力，人類基因組工作框架圖提前完成并于2000年6月26日公布。中國完成整個基因組的1％，即3號染色體短臂末端“北京區(qū)域”的序列與分析。由于這是初步研究成果，其中有一些地方不準(zhǔn)確，還留有一些“空洞”。2033年，國際“人類基因組計劃”的科學(xué)家宣布繪制了比較精確的人類基因組序列圖，即“完成圖”。

不過那時宣布的“完成圖”還沒有完全覆蓋整個基因組。而現(xiàn)在，科學(xué)家完成了“生命之書”的最后一章――人類第一號染色體的基因測序圖，使這個基因圖譜更為精確，覆蓋了人類基因組的99．99％。

幾乎與此同時，美國、英國、中國等多國科學(xué)家還完成了雞、家蠶、豬、水稻等物種的基因測序。其中，中國科學(xué)家發(fā)表的水稻“精細(xì)圖”的論文，被譽(yù)為“每個生物學(xué)家必讀的里程碑式的文章”。這一重要成果是研究水稻遺傳變異、發(fā)育與進(jìn)化的基礎(chǔ)，特別是培育高產(chǎn)、優(yōu)質(zhì)、美味的優(yōu)良品種的基礎(chǔ)。

人類在基因研究方面所獲得的重大進(jìn)展具有深遠(yuǎn)意義。它將促進(jìn)有關(guān)基因研究的進(jìn)一步深入，同時也促進(jìn)生物學(xué)、醫(yī)學(xué)、藥物學(xué)等的發(fā)展，為人類發(fā)現(xiàn)、診斷和治療多種遺傳疾病以及惡性腫瘤、心血管疾病和其他嚴(yán)重疾患打下基礎(chǔ)，其中，已知350種疾病與人類第一號染色體上基因中存在的缺陷有關(guān)，包括癌癥、帕金森氏癥、早老性癡呆、孤獨(dú)癥等。

美國負(fù)責(zé)第一號染色體測序項目的格雷戈里博士說，“人類基因組計劃”完成后，我們正邁入下一階段，那就是弄清楚基因的作用以及如何相互影響。

第2篇：人類基因組計劃范文

一、人類基因組計劃與基因組學(xué)

在榮膺1962年諾貝爾生理學(xué)醫(yī)學(xué)獎的沃森(JamesDeweyWatson)、克里克(FrancisHarryComp?tonCrick)和威爾金斯（MauriceHughFrederickWilkins),于1953年發(fā)現(xiàn)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)之后。相繼于1958年和1980年罕見地兩次榮獲諾貝爾化學(xué)獎的桑格（FrederickSanger),先后完整定序了胰島素的氨基酸序列和發(fā)明很重要的DNA測序方法，這些劃時代的杰出成就于20世紀(jì)后半葉完全“打開了分子生物學(xué)、遺傳學(xué)和基因組學(xué)研究領(lǐng)域的大門”。于是20世紀(jì)80年代形成了基因組學(xué)，在隨后20世紀(jì)90年代人類基因組計劃實施并取得很大進(jìn)展后，基因組學(xué)取得了驚人的長足進(jìn)展。

基因（gene)是DNA(脫氧核糖核酸）分子上具有遺傳特征的特定核苷酸序列的總稱，系具有遺傳物質(zhì)的DNA分子片段。基因位于染色體上，并在染色體上呈線性排列?；虿粌H可以通過復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達(dá)。例如不同人種之間頭發(fā)、膚色、眼睛、鼻子等不同，是基因差異所致?；蚴巧z傳的基本單位，不僅是決定生物性狀的功能單位，還是一個突變單位和交換單位。由30億個堿基對組成的人類基因組，蘊(yùn)藏著生命的奧秘。

基因組（genomes)是一個物種的完整遺傳物質(zhì)，包括核基因組和細(xì)胞質(zhì)基因組。即基因組是生物體內(nèi)遺傳信息的集合，是某個特定物種細(xì)胞內(nèi)全部DNA分子的總和。顯然原先只關(guān)注單個基因是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的，應(yīng)當(dāng)深入研究整個基因組，于是產(chǎn)生了基因組學(xué)。

基因組學(xué)（genomics)是專門從分子水平系統(tǒng)研究整個基因組的結(jié)構(gòu)（以全基因組測序為目標(biāo)）、功能（以基因功能鑒定為目標(biāo)）以及比較（基于基因組圖譜和序列分析對已知基因和基因的結(jié)構(gòu)進(jìn)行比較）的分支學(xué)科?；蚪M學(xué)著眼于研究并解析生物體整個基因組的所有遺傳信息，突出特點(diǎn)是必須以整個基因組為研究對象，而不是只研究單個基因；同時還要研究如何充分利用基因在各個領(lǐng)域發(fā)揮作用?；蚪M學(xué)概括起來涉及基因作圖、測序和整個基因組功能分析的遺傳學(xué)問題。這門分支學(xué)科交叉融合了分子生物學(xué)、計算機(jī)科學(xué)、信息科學(xué)等,并以全新視角探究生長與發(fā)育、遺傳與變異、結(jié)構(gòu)與功能、健康與疾病等生物醫(yī)學(xué)基本問題的分子機(jī)制，同時提供基因組信息以及相關(guān)數(shù)據(jù)系統(tǒng)加以利用，進(jìn)而解決生物、醫(yī)學(xué)和生物技術(shù)以及相關(guān)產(chǎn)業(yè)領(lǐng)域的有關(guān)問題[3]?；蚪M學(xué)的主要目標(biāo)包括認(rèn)識基因組的結(jié)構(gòu)、功能及進(jìn)化規(guī)律，闡明整個基因組所涵蓋遺傳物質(zhì)的全部信息及相互關(guān)系，為最終充分合理利用各種有效資源，以提供預(yù)防和治療人類疾病的科學(xué)依據(jù)。

人類基因組計劃（humangenomeproject，HGP)的確立和實施極大地促進(jìn)了基因組學(xué)的發(fā)展。人類基因組計劃的提出，可追溯到尋求新方法解決日本廣島長崎原子彈幸存者及其后代的基因突變率檢測低于預(yù)期問題。1984年12月美國能源部資助召開的環(huán)境誘變和致癌物防護(hù)國際會議,第一次提出測定人體基因和全部DNA序列，并檢測所有的突變,計算真實的突變率。1985年6月，美國能源部正式提出了開展人類基因組測序工作，形成了“人類基因組計劃(HGP)”的初步草案。歷經(jīng)幾年醞釀與論證，1988年美國國會批準(zhǔn)撥款，支持這一被譽(yù)為完全可以與“曼哈頓原子彈計劃”、“阿波羅登月計劃”并列相比美的宏偉科學(xué)計劃。1990年正式啟動后，陸續(xù)擴(kuò)展成為美國、英國、法國、德國、日本和中國共同參加的國際性合作計劃。2000年人類基因組工作框架圖（草圖）完成，是人類基因組計劃成功的標(biāo)志。

HGP這項規(guī)模宏大，跨國家又跨學(xué)科的大科學(xué)探索工程。旨在測定組成人類染色體（指單倍體）中所包含的30億個堿基對所組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識其載有的基因及其序列，達(dá)到破譯人類遺傳信息，解碼生命奧秘，探索人類自身的生、老、病、死規(guī)律，揭示疾病產(chǎn)生機(jī)制以提供疾病診治的科學(xué)依據(jù)。截至2005年，人類基因組計劃的測序工作已經(jīng)完成，但基因組學(xué)等研究工作一直在不斷深人和擴(kuò)展。例如，2006年啟動了腫瘤基因組計劃力求揭示人類癌癥的產(chǎn)生機(jī)制以及癌癥預(yù)防與治療的新理念。當(dāng)下已經(jīng)邁進(jìn)后基因組時代，從揭示生命所有遺傳信息轉(zhuǎn)移到在分子整體水平上對功能的研究（功能基因組學(xué)）。21世紀(jì)的生命科學(xué)以新姿態(tài)和新方法闊步向著縱深發(fā)展，同時有力推進(jìn)了基礎(chǔ)與臨床醫(yī)學(xué)、生物信息學(xué)、計算生物學(xué)、社會倫理學(xué)等相關(guān)學(xué)科的蓬勃發(fā)展。為促進(jìn)這些相關(guān)學(xué)科及其應(yīng)用的更好發(fā)展，尤其推動在人類健康與疾病、個性化醫(yī)療、農(nóng)業(yè)、環(huán)境、微生物等諸多領(lǐng)域的廣泛應(yīng)用，自2006年以來巳經(jīng)召開了十屆國際基因組學(xué)大會（ICG)。第10屆國際基因組學(xué)大會于2015年10月在中國深圳舉行,特別就臨床基因組學(xué)、生育健康、癌癥、衰老、精準(zhǔn)醫(yī)療、人工智能與健康、農(nóng)業(yè)基因組學(xué)、合成生物學(xué)、生命倫理和社會影響、相關(guān)組學(xué)及生物產(chǎn)業(yè)等熱點(diǎn)問題進(jìn)行深人研討，展現(xiàn)了相關(guān)組學(xué)的旺盛活力。

二、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)等與基因組學(xué)相輔相成

基因組學(xué)作為研究生物基因組的組成，組內(nèi)各基因的精確結(jié)構(gòu)、相互關(guān)系及表達(dá)調(diào)控的科學(xué)，又必須從系統(tǒng)生物學(xué)角度與方法，著眼于整體出發(fā)去研究人類組織細(xì)胞結(jié)構(gòu)、基因、蛋白質(zhì)及其分子間相互作用，并通過整體分析研究人體組織器官的功能代謝狀態(tài)，從而才能更有效地探索解決人類疾病發(fā)生機(jī)制及其診治與保健問題。

雖然人類基因組圖揭示了人類遺傳密碼，而對生命活動起調(diào)節(jié)作用的是蛋白質(zhì)?；蚪M研究本身不能體現(xiàn)蛋白質(zhì)的表達(dá)水平、表達(dá)時間、存在方式以及蛋白質(zhì)自身獨(dú)特活動規(guī)律等。因此，自從基因和基因組學(xué)問世以后，分子生物學(xué)的組學(xué)大家庭中，不斷延伸分化形成了相互密切關(guān)聯(lián)的轉(zhuǎn)錄組學(xué)（tmnscrip-tomics)、蛋白質(zhì)組學(xué)（proteomics)、代謝組學(xué)（metabo-lomics),以及脂類組學(xué)（lipidomics)、免疫組學(xué)（lmmu-nomics)、糖組學(xué)（glycomics)、RNA組學(xué)（RNAomics)等,這些相互密切關(guān)聯(lián)的組學(xué)構(gòu)成豐富的系統(tǒng)生物學(xué)以及組學(xué)生物技術(shù)基礎(chǔ)。

轉(zhuǎn)錄組學(xué)是一門在整體水平上研究細(xì)胞中基因轉(zhuǎn)錄情況以及轉(zhuǎn)錄調(diào)控規(guī)律的分支學(xué)科。也即轉(zhuǎn)錄組學(xué)是從RNA水平研究基因表達(dá)的情況。轉(zhuǎn)錄組即一個活細(xì)胞所能轉(zhuǎn)錄出來的所有RNA的總和，是研究細(xì)胞表型和功能的一個重要手段?？梢娫谡w水平上研究所有基因轉(zhuǎn)錄及轉(zhuǎn)錄調(diào)控規(guī)律的轉(zhuǎn)錄組學(xué)，乃是功能基因組學(xué)研究的重要組成部分。

蛋白質(zhì)組（proteome)是指一個基因、一個細(xì)胞或組織所表達(dá)的全部蛋白質(zhì)。而蛋白質(zhì)組學(xué)研究不同時間、空間發(fā)揮功能的特定蛋白質(zhì)及其群體;從蛋白質(zhì)水平上研究蛋白質(zhì)表達(dá)模式和功能模式及其機(jī)制、調(diào)節(jié)控制及蛋白質(zhì)群體中各個組分。蛋白質(zhì)組本質(zhì)上指的是在大規(guī)模水平上研究蛋白質(zhì)的特征，包括蛋白質(zhì)的表達(dá)水平，翻譯后的修飾，蛋白與蛋白相互作用等，由此獲得蛋白質(zhì)水平上的關(guān)于疾病發(fā)生，細(xì)胞代謝等過程的整體而全面的認(rèn)識?；蚪M相對穩(wěn)定，而蛋白質(zhì)組是動態(tài)的概念。研究蛋白質(zhì)組學(xué)是基因組學(xué)研究不可缺少的后續(xù)部分,也即生命科學(xué)進(jìn)人后基因時代的特征。

代謝組學(xué)的概念源于代謝組，代謝組是指某一生物或細(xì)胞在一特定生理時期內(nèi)所有的低分子量代謝產(chǎn)物。代謝組學(xué)則是對某一生物或細(xì)胞在一特定生理時期內(nèi)所有低分子量代謝產(chǎn)物同時進(jìn)行定性和定量分析的一門新分支學(xué)科。代謝組學(xué)以組群指標(biāo)分析為基礎(chǔ)，以高通量檢測和數(shù)據(jù)處理為手段，以信息建模與系統(tǒng)整合為目標(biāo)的系統(tǒng)生物學(xué)的一個分支。繼基因組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)之后新發(fā)展起來的代謝組學(xué)，是借助基因組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)的研究思想，對生物體內(nèi)所有代謝物進(jìn)行定量分析，并尋找代謝物與生理病理變化的相對關(guān)系?；蚪M學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)分別從基因和蛋白質(zhì)層面探尋生命的活動，而實際上細(xì)胞內(nèi)許多生命活動是發(fā)生在代謝物層面的。因此有研究者認(rèn)為“基因組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)告訴你什么可能會發(fā)生，而代謝組學(xué)則告訴你什么確實發(fā)生了”。所以，代謝組學(xué)迅速發(fā)展并滲透到諸多領(lǐng)域，例如疾病診斷、醫(yī)藥研制開發(fā)、營養(yǎng)食品科學(xué)、毒理學(xué)、環(huán)境學(xué)、植物學(xué)等與人類健康密切相關(guān)的各領(lǐng)域。

三、放射組學(xué)在交叉融合中應(yīng)運(yùn)而生

2015年是倫琴發(fā)現(xiàn)X射線120周年，正如簡明不列顛百科全書所評價：X射線的發(fā)現(xiàn)“宣布了現(xiàn)代物理學(xué)時代的到來，使醫(yī)學(xué)發(fā)生了革命”W。近40多年來計算機(jī)科學(xué)技術(shù)的交叉融合，以X射線透射開始并不斷拓展許多種類型的醫(yī)學(xué)成像技術(shù)，又經(jīng)歷了數(shù)字化革命而呈現(xiàn)出跨越式發(fā)展。數(shù)字化醫(yī)學(xué)影像學(xué)已經(jīng)成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)不可或缺的重要手段和必不可少的組成部分。醫(yī)學(xué)影像學(xué)在保健査體、疾病預(yù)防、疾病篩査、早期診斷、病情評估、治療方法選擇、康復(fù)療效評價等，以及生命科學(xué)研究方面發(fā)揮了越來越大的不可替代作用。隨著多排螺旋CT、雙源CT、能譜CT、磁共振成像（MRI)、單光子和正電子計算機(jī)斷層顯像（SPECT與PET)、圖像融合一體機(jī)成像(PET/CT等等）諸多影像醫(yī)學(xué)新設(shè)備、新技術(shù)、新方法層出不窮，醫(yī)學(xué)影像學(xué)巳經(jīng)從結(jié)構(gòu)成像發(fā)展到功能成像，又邁向分子影像學(xué)的新階段。尤其進(jìn)人21世紀(jì)后，分子影像學(xué)方興未艾地蓬勃發(fā)展，已經(jīng)成為分子生物學(xué)的重要手段。當(dāng)前數(shù)字化醫(yī)學(xué)影像學(xué)所形成的大數(shù)據(jù)又密切關(guān)聯(lián)到相關(guān)基因組學(xué)，應(yīng)運(yùn)而生了放射組學(xué)（radiomicsV）。如果說20世紀(jì)驅(qū)動醫(yī)學(xué)影像學(xué)的發(fā)展主要是依靠物理學(xué)和計算機(jī)科學(xué)技術(shù)、電子工程科學(xué)技術(shù)等，而21世紀(jì)則迫切需要與醫(yī)學(xué)、分子生物學(xué)（包括基因組學(xué)等諸多組學(xué)）等相關(guān)學(xué)科進(jìn)一步深人交叉融合相輔相成。

放射組學(xué)（亦有稱之為影像組學(xué)）、分子影像學(xué)完全是與基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)等相關(guān)組學(xué)彼此關(guān)聯(lián)并相互促進(jìn)而不斷發(fā)展的。整合各種技術(shù)實現(xiàn)運(yùn)用影像學(xué)手段顯示人體組織水平、細(xì)胞和亞細(xì)胞水平的特定分子,并能反映活體狀態(tài)下分子水平變化，從而對其生物學(xué)行為在分子影像層面進(jìn)行定性和定量研究，無論在人體保健與疾病的診斷治療，或者在藥物研究開發(fā)，以及在基因功能分析與基因治療研究等方面，都凸顯了巨大優(yōu)勢和良好前景。

包含分子影像學(xué)的數(shù)字化醫(yī)學(xué)影像學(xué)迅速發(fā)展，可提供越來越豐富的多層次醫(yī)學(xué)影像數(shù)據(jù)資料，顯然必須加以深度發(fā)掘并充分利用這些極其龐大的數(shù)字化信息。通過放射組學(xué)研究，解碼隱含在醫(yī)學(xué)影像信息中的因患者的細(xì)胞、生理、遺傳變異等多因素共同決定的綜合影像信息，并客觀且定量化將其內(nèi)涵呈現(xiàn)在臨床診治、預(yù)后分析的整個過程，這無疑會成為臨床醫(yī)學(xué)具有重大意義的革命。應(yīng)運(yùn)而生的放射組學(xué)，就是致力于應(yīng)用大量的自動化數(shù)據(jù)特征化算法將感興趣區(qū)域（regionofinterest,R0I)的影像數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為具有高分辨率的可發(fā)掘的特征空間數(shù)據(jù)。數(shù)據(jù)分析是對大量的影像數(shù)據(jù)進(jìn)行數(shù)字化的定量高通量分析，得到高保真的目標(biāo)信息來綜合評價腫瘤的各種表型（phenotypes),包括組織形態(tài)、細(xì)胞分子、基因遺傳等各個層次。例如近期文獻(xiàn)報道，放射組學(xué)可揭示腫瘤預(yù)測性的信號，能夠捕獲腫瘤內(nèi)在的異質(zhì)性，并與潛在的基因表達(dá)類型相關(guān)聯(lián)。

美國的國家癌癥研究所（NationalCancerInstitu?te,NCI),已經(jīng)建立量化研究網(wǎng)絡(luò)（quantitativere?searchnetwork,QIN)，旨在共享數(shù)據(jù)、算法和工具，以加速影像信息量化的合作研究網(wǎng)絡(luò)U5]。他們將放射組學(xué)的建設(shè)及應(yīng)用框架分為5部分:①圖像的獲取及重建;②圖像分割及繪制；③特征的提取和量化；④數(shù)據(jù)庫建立及共享；⑤個體數(shù)據(jù)的分析。當(dāng)然這些均是很有挑戰(zhàn)性的工作。

放射組學(xué)通過標(biāo)準(zhǔn)化的圖像獲取以及自動化的圖像分析等,能為疾病的診斷、預(yù)后及預(yù)測提供有價值的信息。近期的研究還提示放射組學(xué)能有效預(yù)測不同患者中的腫瘤基因異質(zhì)性等，可見放射組學(xué)有著廣闊應(yīng)用前景。四、發(fā)展相關(guān)組學(xué)更好共促精準(zhǔn)醫(yī)療

從基因組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)等2直到新形成的放射組學(xué)，均是在相關(guān)學(xué)科交叉融合中，當(dāng)條件與時機(jī)發(fā)展到一定程度而瓜熟蒂落催生。

這些相互關(guān)聯(lián)的組學(xué)全部都兼?zhèn)渲鴮W(xué)科分化以及整合的特色。學(xué)科交叉融合根據(jù)發(fā)展需要分化催生出4新分支，而所有這些組學(xué)分支學(xué)科又都從系統(tǒng)生物學(xué)角度出發(fā)，注重對形成的分支學(xué)科自身整體開展研I究。正是如此辯證統(tǒng)一的現(xiàn)代科技發(fā)展特點(diǎn)，如同DNA的螺旋結(jié)構(gòu)一樣在不斷深化中而螺旋式上升，7推動科學(xué)技術(shù)向更深層次和更高水平發(fā)展。

第3篇：人類基因組計劃范文

作者以他個人從事生命科學(xué)研究的過程為主線，講述了科學(xué)研究中的喜怒哀樂，以及他們的思想變化。從作者及其合作者的一言一行，我們可以學(xué)習(xí)他們?nèi)绾谓鉀Q現(xiàn)實的問題，如何根據(jù)現(xiàn)實的變化不斷修正自己的興趣與愛好，又如何克服各種困難最終實現(xiàn)自己的目標(biāo)，最后當(dāng)面對賽萊拉私人公司的惡意競爭，他們又如何逐步成為科學(xué)良知的捍衛(wèi)者。這種親身經(jīng)歷對我們從事科學(xué)研究的人無疑是最寶貴的經(jīng)驗，所有這些在奮斗過程中面對各種問題時所體現(xiàn)出的信念，恰恰是其他的書籍所不能給予我們的。

在這本書里，我們無時無刻沒有體會到約翰·蘇爾斯頓作為一個科學(xué)工作者所表現(xiàn)出的高度責(zé)任感。他領(lǐng)導(dǎo)的英國劍橋桑格中心所進(jìn)行的線蟲全基因圖譜研究課題，揭開了人類進(jìn)行大規(guī)?；驕y序的序幕。他們每天重復(fù)著枯燥乏味的測序工作，并不斷地尋求各種方法提高效率，以圖最大限度地利用資金、盡可能早地讓公眾獲得高質(zhì)量的數(shù)據(jù)。而當(dāng)賽萊拉私人公司意圖霸占科學(xué)和人類的共有資源時，他又協(xié)調(diào)世界上的各種研究機(jī)構(gòu)和社會團(tuán)體實施人類基因組計劃，目的就是為了不讓賽萊拉公司搶先完成人類基因測序并申請專利。當(dāng)面臨這種人類公有資源被私人占有的威脅時，各種社會團(tuán)體和科學(xué)團(tuán)體最終也選擇了支持人類基因組計劃，同意增加資金投入，支持無償?shù)毓紲y序數(shù)據(jù)，并最終獲得成功?？吹竭@里，我們不禁贊嘆：這，就是科學(xué)良知的勝利！

約翰·蘇爾斯頓所倡導(dǎo)的人類基因組計劃是人類最偉大的計劃之一。人類基因組全序列的獲得使蛋白質(zhì)組學(xué)的研究得以全面展開，關(guān)于癌癥、艾滋病、糖尿病及其他遺傳病的諸多難題，也有望逐步找到解決方案，而在此前人們卻將其視為“不可能完成的任務(wù)”！巨大的機(jī)遇也意味著巨大的利益，是否還會有新的研究競賽和利益的爭奪我們不得而知，而這也正是作者所關(guān)心和憂慮的，并由此產(chǎn)生了著名的百慕大宣言：人類的共同資源必須為每個人所共享！作者一開始就反對個人操縱基因測序并最終控制所獲得的數(shù)據(jù)，同時也堅決反對他的好友弗朗西斯?？铝炙顾嶙h的每個研究中心可以隨意選擇一條染色體的片段進(jìn)行測序的隨機(jī)克隆測序法，因為在作者看來這是一種十足的科學(xué)投機(jī)主義，與科學(xué)研究的初衷相悖，而這種方法最終也會使基因序列的完整拼接變得更加困難而不利于進(jìn)一步的科學(xué)研究。

第4篇：人類基因組計劃范文

例1、人胰島細(xì)胞能產(chǎn)生胰島素，但不能產(chǎn)生血紅蛋白，據(jù)此推測胰島細(xì)胞中

A、只有胰島素基因

B、比人受精卵的基因要少

C、既有胰島素基因，也有血紅蛋白基因和其他基因

D、有胰島素基因和其他基因，但沒有血紅蛋白基因

[答案]C。

[解析]生物體細(xì)胞是由受精卵細(xì)胞經(jīng)過有絲分裂得到的，所以含有全部的遺傳基因。人的胰島細(xì)胞同樣也含有人的全部遺傳基因，它能夠分泌胰島素，是胰島細(xì)胞高度分化、對細(xì)胞定基因——胰島素基因選擇性表達(dá)的結(jié)果。

例2、在人類染色體DNA不表達(dá)的堿基對中，有一部分是串聯(lián)重復(fù)的短序列，它們在個體之間具有顯著的差異性，這種短序列可用于：

A、生產(chǎn)基因藥物

B、罪犯的鑒別

C、遺傳病的產(chǎn)前診斷

D、基因治療

[答案]B。

[解析]由于人類染色體DNA中，這些在個體之間有顯著差異的串聯(lián)重復(fù)短序列，屬于不表達(dá)的部分，所以不能編碼蛋白質(zhì)，因此不能用于藥物生產(chǎn)、基因治療。又由于控制某一特定遺傳病的基因序列為所有該遺傳病患者所共有的，所以不會在個體之間具有顯著的差異性，所以不能用于遺傳病的產(chǎn)前診斷。而根據(jù)這部分序列有顯著的個體差異性，所以能夠用于罪犯的鑒別。

例3、2001年2月12日，中、美、日、法、德、英等六國科學(xué)家和美國塞萊拉公司聯(lián)合公布人類基因組草圖基本信息，下表為實測和1990年人類基因組計劃(HGP)啟動時，科學(xué)家預(yù)計的人類基因組工作內(nèi)容：

1990年HGP的預(yù)計 2001年HGP的基本信息 堿基對 30億左右 31.647億 基因數(shù) 10萬個 3~3.5萬個，其中與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的基因只占2%左右 其他 　 人類與果蠅同源蛋白質(zhì)為61%，與線蟲同源蛋白質(zhì)為42%，與酵母菌同源蛋白質(zhì)為46%

請根據(jù)以上信息回答問題：

（1）已知DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)中，相鄰堿基對之間距離為0.34nm，則人體細(xì)胞核中DNA分子總長度約為_______m，上述實驗結(jié)果說明DNA分子在細(xì)胞核中_________存在。

（2）人體中編碼蛋白質(zhì)的基因僅約為_________個，而經(jīng)化學(xué)分析表明人體蛋白質(zhì)約有10萬種，這一事實說明生物體內(nèi)基因和蛋白質(zhì)的關(guān)系可能是有_________情況。

（3）建立人類基因組圖譜需要分析__________條染色體上的堿基序列。

（4）你認(rèn)為完成“人類基因組計劃”有什么意義？

[解析]（1）堿基對有31.647×108個，相鄰堿基對之間距離為0.34×10-9m，故人體細(xì)胞核中DNA分子長度為31.647×108×0.34×10-9=1.076m；這說明DNA分子在體內(nèi)以高度螺旋化的形式存在；（2）根據(jù)編碼基因只占2%可以推算出編碼基因為600~700個，而人體蛋白質(zhì)約有10萬種，說明人體內(nèi)并不是一個基因控制一個蛋白質(zhì)的合成，總的看來，一因多效的情況居多。（3）建立人類基因組圖譜應(yīng)該分析24條染色體DNA的堿基序列，包括22條常染色體和X、Y兩條性染色體。（4）有利于遺傳病的診斷和治療、有利于研究生物的進(jìn)化、有利于培育優(yōu)良的高等動植物品種、有利于研究基因的表達(dá)調(diào)控機(jī)制等。

第三部分　 單元練習(xí)

1、下列對基因結(jié)構(gòu)的認(rèn)識中，不正確的是：

A、編碼區(qū)能夠轉(zhuǎn)錄為相應(yīng)的RNA，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成。

B、啟動子、操縱基因在非編碼區(qū)內(nèi)

C、原核細(xì)胞與真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)中都存在有外顯子和內(nèi)含子

D、內(nèi)含子不能編碼蛋白質(zhì)序列

[答案]C。

2、一種mRNA由360個核苷酸分子組成，它所編碼的蛋白質(zhì)長度是

A、約360個氨基酸　 B、約1080個氨基酸

C、整120個氨基酸　 D、少于120個氨基酸

[答案]D

3、基因是由

A、編碼區(qū)和非編碼區(qū)兩部分組成

B、外顯子和內(nèi)含子兩部分組成

C、RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)、外顯子、內(nèi)含子組成

D、RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)、外顯子組成

[答案]A

4、在大腸桿菌的DNA分子上，與乳糖代謝有關(guān)的四種脫氧核苷酸序列為：①啟動子，②結(jié)構(gòu)基因，③調(diào)節(jié)基因，④操縱基因，其中能轉(zhuǎn)錄與乳酸代謝相關(guān)酶模板的信使RNA的基因是

A、①②③④　 B、②③④　 C、②③　 D、②

[答案]C

5、糖尿病是一種常見病，且發(fā)病率有逐年增加的趨勢，被西方國家列為第三“殺手”。

（1）目前對糖尿病的治療，大多采取激素治療的方法，這種激素是_________，在人體的胰腺內(nèi)，產(chǎn)生這種激素的細(xì)胞群稱為_________。

（2）這種治療用的激素過去主要從動物如豬、牛體內(nèi)獲得，自基因工程發(fā)展起來后，人們開始將人類的胰鳥素基因拼接到細(xì)菌的DNA上，通過細(xì)菌的繁殖來生產(chǎn)人類的胰島素，此項技術(shù)的成功，說明生物共用的是一套______。

（3）基因工程已經(jīng)取得長足的發(fā)展，并在許多方面得到應(yīng)用，不過，在基因工程發(fā)展的過程中，也可能出現(xiàn)負(fù)面的影響，試各舉一例加以說明。

第5篇：人類基因組計劃范文

我國基因工程制藥實施產(chǎn)業(yè)化始于上世紀(jì)80年代末期。隨著我國第一個具有自主知識產(chǎn)權(quán)的基因重組藥物a－lb型干擾素，1989年在深圳科技園實施產(chǎn)業(yè)化，國內(nèi)基因藥物產(chǎn)業(yè)化大發(fā)展的序幕也由此拉開。

截至2003年，我國批準(zhǔn)上市的基因工程藥物和疫苗主要有重組人a－lb干擾素、重組人表皮因子（外用）、重組人紅細(xì)胞生成素、重組鏈激素、重組人胰島素、重組人生長激素、重組乙肝疫苗等。目前，全球最暢銷的十幾種基因藥物在我國都能生產(chǎn)。

基因藥物成為人類對付疾病的新銳，一般來說基因藥物，都應(yīng)有自己特有的作用靶點(diǎn)，或是人體組織、或是細(xì)胞膜、或是細(xì)胞漿中的某蛋白質(zhì)和酶。通過這些作用點(diǎn)，藥物能發(fā)揮最佳療效。而現(xiàn)有的藥物除了作用于治療的目標(biāo)點(diǎn)之外，還常常作用于其他部位，因此常常會帶來很多的副作用。

基因工程制藥將具有藥物作用效果明確、作用機(jī)理清楚或作用專一、毒副作用小等優(yōu)點(diǎn)。這些藥物會使醫(yī)生能像發(fā)射激光制導(dǎo)“導(dǎo)彈”那樣使用藥物，而不是盲目對疾病“開火”。

而且，基因工程制藥不僅解決傳統(tǒng)藥物“頭痛醫(yī)頭腳痛醫(yī)腳”的治標(biāo)問題，還將從基因的個性化角度配制藥物，使疾病得到徹底根治，并同時帶來制藥產(chǎn)業(yè)的革命。

從提高人類生存質(zhì)量角度看，基因工程制藥目前主要瞄準(zhǔn)一些重大的常見疾病，如艾滋病、癌癥、糖尿病、抑郁癥、心臟病、老年性癡呆癥、中風(fēng)、骨質(zhì)疏松癥等嚴(yán)重危害人類健康并流行范圍較廣的病癥。

尋找新的藥物作用靶點(diǎn)是今后新藥研制開發(fā)的關(guān)鍵。而人類基因組學(xué)研究將為尋找新的藥物作用點(diǎn)開辟廣闊的前景，它最終揭示的人類基因中至少有幾千個基因可作為藥物的作用點(diǎn)。

基因工程制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展迅速，得益于我國舉世矚目的基因技術(shù)研究實力。我國是唯一參與人類基因組研究的發(fā)展中國家，在參與人類基因組計劃的美、英、日、中、法、德6個國家中，我國基因組測序能力已經(jīng)超過法國和德國，名列第四。在6國16個基因組測序中心里，我國位居前十強(qiáng)。2000年完成了1％的人類基因組測序任務(wù)，2002年又獨(dú)立完成了水稻基因組研究。如今又領(lǐng)銜國際人類肝臟蛋白質(zhì)組研究，這些都是舉世矚目的成就。尤其近年來，在醫(yī)學(xué)和生命科學(xué)的幾大最前沿的領(lǐng)域，如組織器官工程、生物芯片、干細(xì)胞技術(shù)、克隆技術(shù)等方面也均處于世界先進(jìn)水平。加上基因重組技術(shù)、DNA技術(shù)、基因化學(xué)技術(shù)的進(jìn)步和發(fā)展等，這些都將為我國基因工程藥物產(chǎn)業(yè)的發(fā)展奠定堅實的科學(xué)技術(shù)基礎(chǔ)，將給基因工程藥物產(chǎn)業(yè)帶來深刻的變化和前所未有的發(fā)展機(jī)遇。

盡管國內(nèi)基因工程制藥企業(yè)現(xiàn)狀不容樂觀，我國生物技術(shù)產(chǎn)業(yè)與歐美發(fā)達(dá)國家相比雖有一定距離，但并非不可逾越，這個市場依然被業(yè)內(nèi)人士十分看好。比如我國干擾素的實際消費(fèi)量不足1億，但市場潛力相當(dāng)大，專家們估計能達(dá)到4億―5億支。尤其經(jīng)過近10年的努力，我國已造就了若干個具有國際競爭力，甚至能躋身世界基因工程藥物產(chǎn)業(yè)前列的中國本土上的龍頭企業(yè)。所以盡管基因工程制藥發(fā)展道路艱辛，但前景依然十分誘人。

1基因工程與基因板塊前景分析

1.基因工程技術(shù)的發(fā)展與前瞻性，2000年6月26日，“人類基因組計劃”成功繪制了人類生命的“天書”，人類的遺傳密碼基本被破譯，標(biāo)志著生物技術(shù)，特別是生命科學(xué)技術(shù)發(fā)展進(jìn)入到一個新的階段。人類基因組計劃（HGP）與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅登月計劃一起被稱為二十世紀(jì)三大科學(xué)工程，它同時將貫穿于整個21世紀(jì)，被認(rèn)為是21世紀(jì)最偉大的科學(xué)工程。早在20世紀(jì)上半葉，遺傳學(xué)家就提出了“基因”概念，即基因是決定生物性狀的遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)。特別是1953年沃森和克里克DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型創(chuàng)立后，進(jìn)一步從本質(zhì)上證實基因是決定人類生、老、病、死和一切生命現(xiàn)象的物質(zhì)基礎(chǔ)。至70年代，DNA重組技術(shù)（也稱基因工程或遺傳工程技術(shù)）終獲成功并付之應(yīng)用，分離、克隆基因變?yōu)楝F(xiàn)實，不少遺傳病的致病基因及其他一些疾病的相關(guān)基因和病毒致病基因陸陸續(xù)續(xù)被確定。所有這一切使人們似乎看到了攻克頑癥的曙光，研究基因的熱情空前高漲。

諾貝爾獎獲得者杜伯克進(jìn)一步提出了基因組研究模式，美國國會于1990年10月1日批準(zhǔn)正式啟動HGP，為期15年，政府投資30億美元。人類基因組計劃的目的是要破譯出基因密碼并將其序列化制成研究藍(lán)本，從而對診斷病癥和研究治療提供巨大幫助。不久的將來我們不僅可以看到癌癥、艾滋病等絕癥被攻克；人類可以通過基因克隆復(fù)制器官和無性繁殖；基因診斷和改動技術(shù)可以使人類后代不再受遺傳病的困擾；而且人類將進(jìn)入藥物個性化時代，人類的生命也將延長。正是由于這些新技術(shù)和新領(lǐng)域的不斷出現(xiàn)和日新月異，人類在新世紀(jì)的生存和生活方式將發(fā)生重大變化。

其一、基因制藥。在過去發(fā)現(xiàn)新藥物作用靶點(diǎn)和受體是非常昂貴和漫長的，科學(xué)家只是依賴試錯法來實現(xiàn)其藥物研究和開發(fā)的目標(biāo)。人類基因組研究計劃完成后，科學(xué)家可以直接根據(jù)基因組研究成果確定靶位和受體設(shè)計藥物。這將大大縮短藥物研制時間和大大降低藥物研制費(fèi)用。

其二、基因診斷。人類基因組研究計劃最直接和最容易產(chǎn)生效益的地方就是基因診斷。通過基因診斷可以解決遺傳性疾病的黑洞，基因診斷能夠在遺傳病患者還未發(fā)現(xiàn)出任何癥狀之前，甚至還未出生的嬰兒就能確診。

其三、基因治療?；蛑委煴环Q為人類醫(yī)療史上的第四次革命，遺傳學(xué)表明人類有6500種遺傳性疾病是由單個基因缺陷引起的，而通過基因治療置入相關(guān)基因?qū)⑹谷祟惖脑S多不治之癥得以克服。

其四、基因克隆。是指把一個生物體中的遺傳信息（DNA）轉(zhuǎn)入另一個生物體內(nèi)。利用基因克隆技術(shù)不僅可以培育出自然界不可能產(chǎn)生的新物種，而且可以培養(yǎng)帶有人體基因的動植物作為“生物反應(yīng)器”生產(chǎn)基因工程產(chǎn)品，還可制造用于人體臟器移植的器官，從而解決異體器官的排斥和供移植的人體器官來源不足的問題?，F(xiàn)在動植物克隆已成為現(xiàn)代科技進(jìn)步中最具有沖擊力和爭議性的事件，克隆羊和克隆豬的出現(xiàn)引發(fā)人類克隆自身的擔(dān)憂，而植物克隆和大量轉(zhuǎn)基因食物大規(guī)模出現(xiàn)引發(fā)了人們對于生物物種混亂和污染的擔(dān)憂。但不可否認(rèn)的是，植物克隆可以為人類食品來源開啟廣闊的空間，而動物克隆可以利用動物生產(chǎn)大量人類需要的基因藥物和器官。

其五、基因芯片。由此可見，在21世紀(jì)誰能掌握人類自身，誰擁有基因?qū)＠蕉?，誰就在某種基因的商業(yè)運(yùn)用和新藥開發(fā)中居于領(lǐng)導(dǎo)地位，基因技術(shù)具有巨大商業(yè)價值和社會意義。

2中國基因工程產(chǎn)業(yè)的發(fā)展態(tài)勢

1999年7月，我國在國際人類基因組注冊，承擔(dān)了其中1％的測序任務(wù)。我國人類基因組研究除完成3號染色體3000萬個堿基對即1％的測序任務(wù)外，主要著重于疾病相關(guān)基因以及重要生物功能基因的結(jié)構(gòu)和功能研究。我國近兩年又在上海和北京相繼成立了國家人類基因組南、北兩個中心，這為大規(guī)模進(jìn)行基因功能研究提供了可靠的保證。

基因技術(shù)革命是繼工業(yè)革命、信息革命之后對人類社會產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響的一場革命。它在基因制藥、基因診斷、基因治療等技術(shù)方面所取得的革命性成果，將極大地改變?nèi)祟惿蜕畹拿婷病Ｍ瑫r，基因技術(shù)所帶來的商業(yè)價值無可估量，從事此類技術(shù)研究和開發(fā)企業(yè)的發(fā)展前景無疑十分廣闊。基因工程產(chǎn)業(yè)除了眾所周知的高投入、高回報、高技術(shù)、高風(fēng)險外，還具有其它一些十分重要和鮮明的特點(diǎn)。基因工程產(chǎn)品的技術(shù)含量非常高，因此，基因工程產(chǎn)品的前期研究和開發(fā)投入非常高，國外新藥的研究開發(fā)費(fèi)用基本上占銷售額的15％左右。而基因工程產(chǎn)品的直接生產(chǎn)成本卻非常低，而且對生產(chǎn)的設(shè)備要求也不是很高，基因產(chǎn)品的這一特點(diǎn)意味著基因工程領(lǐng)域的進(jìn)入壁壘并不存在于生產(chǎn)領(lǐng)域，而存在于該產(chǎn)業(yè)的上游，即研究開發(fā)這一環(huán)節(jié)，因此只有具備相當(dāng)資金與技術(shù)實力的企業(yè)才能問津?；蚬こ坍a(chǎn)業(yè)不僅在投入上具有非常明顯的階段性，而且基因工程產(chǎn)品的創(chuàng)新期非常長，因為不僅產(chǎn)品的研究開發(fā)需要花費(fèi)大量的時間和精力，而且對產(chǎn)品的審批也相當(dāng)嚴(yán)格，所以一種基因工程產(chǎn)品完成創(chuàng)新階段，從實驗室到消費(fèi)者手中要經(jīng)過好幾年時間。

由于基因工程產(chǎn)業(yè)的發(fā)展前景十分看好，因此一大批國內(nèi)企業(yè)包括許多上市公司近年來紛紛涉足這一行業(yè)。自九十年代中期以來，我國已有300多家生物工程研究單位，200多家現(xiàn)代生物醫(yī)藥企業(yè)，50多家生物工程技術(shù)開發(fā)公司，上市公司中有30多家企業(yè)涉及生物制藥。目前，基因工程藥物、生物疫苗、生物診斷試劑三大類的基因產(chǎn)品均有國內(nèi)企業(yè)參與生產(chǎn)。在這些產(chǎn)品的市場上，國內(nèi)企業(yè)依靠低廉的價格和廣闊的營銷網(wǎng)絡(luò)，已在與國外廠商的市場競爭中取得了優(yōu)勢地位。從行業(yè)分布上來看，國內(nèi)上述幾類基因工程產(chǎn)品的市場格局大致呈現(xiàn)如下的狀況：

細(xì)胞因子類產(chǎn)品目前市場已處于飽和狀態(tài)。受超額利潤的誘惑，前兩年已有太多的廠家介入該市場，僅EPO一項，光上市公司在生產(chǎn)的就有復(fù)星實業(yè)（600196）、哈醫(yī)藥（600664）、張江高科（600895）、等好幾家，再加上國內(nèi)非上市公司，目前共有十幾家公司在生產(chǎn)EPO，年生產(chǎn)能力過剩超過了500萬支。而血小板生長因子（TPO），由于國外的知識產(chǎn)權(quán)保護(hù)而未能為國內(nèi)廠商所仿制，從而導(dǎo)致該產(chǎn)品被進(jìn)口品所壟斷。因此，如果不能形成新細(xì)胞因子的自主開發(fā)能力，對企業(yè)來說，該市場的拓展空間將非常有限。

重組類藥物目前還處于實驗室開發(fā)階段。目前市場上的水蛭素、降鈣素等產(chǎn)品是通過提取或化學(xué)合成，而不是利用基因工程技術(shù)的方法獲得的。有許多院校和研究機(jī)構(gòu)已在這方面取得了一定的進(jìn)展，拿到了目的基因并在實驗室構(gòu)建了表達(dá)載體，但在表達(dá)量及分離純化方面還有待突破?？梢姴糠种亟M類藥物的產(chǎn)業(yè)化生產(chǎn)已不再遙遠(yuǎn)，國內(nèi)在這方面與國外的差距還不算大，是一個大有可為的新領(lǐng)域。

生物疫苗市場目前呈現(xiàn)出不平衡的局面。一些疫苗如破傷風(fēng)疫苗、脊髓灰質(zhì)炎疫苗，市場上已相當(dāng)普及，另外一些疫苗如肝炎疫苗，目前的普及還不廣，還有很大的市場空間可以擴(kuò)展，許多疾病，甚至是常見病，如流感等還沒有找到相應(yīng)的疫苗。從目前的市場情況來看，國內(nèi)企業(yè)處于相對劣勢，國產(chǎn)疫苗與進(jìn)口的同類產(chǎn)品相比，雖然價格只有對方的2/3，但質(zhì)量不穩(wěn)定，而且操作起來非常不方便，因此在這個市場上，舶來品占據(jù)了相當(dāng)?shù)氖袌龇蓊~。

第6篇：人類基因組計劃范文

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是什么？

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)也稱精準(zhǔn)醫(yī)療，盡管人們可以在字面上大致理解這一計劃，但對于這一計劃的準(zhǔn)確含義還是有模糊的地方，或者見仁見智。

奧巴馬在國情咨文演講中對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)做了解釋，即基于患者的基因或生理來定制治療方案。唯一一位既參加起草1987年人類基因組計劃報告，也參與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃報告撰寫的華盛頓大學(xué)的歐森博士認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)就是個性化醫(yī)療，這其實就是醫(yī)學(xué)實踐的正常形式，而分子水平信息的正確使用會使醫(yī)學(xué)更精準(zhǔn)。

美國白宮科學(xué)技術(shù)辦公室科學(xué)部副主任喬?漢德爾斯曼則稱，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是“一種考慮人群基因、環(huán)境和生活方式、個體差異的促進(jìn)健康和治療疾病的新興方法”。

這些解釋都有一個共同點(diǎn)，即基于每個個體的基因差異而進(jìn)行的個體化治療才是有效的，這樣的醫(yī)療才更有效率，因而稱為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。這也正如要根據(jù)一個人的身高和胖瘦來量體裁衣一樣。由于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)是根據(jù)每個人的基因組來看病和治病，因此精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在時間上是承接人類基因組計劃，而在本質(zhì)上是對現(xiàn)行的以藥物治療為主體的醫(yī)療進(jìn)行改革，因而將影響和改變未來的醫(yī)療、藥物研發(fā)和藥物使用。

進(jìn)一步理解或深入理解，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)就是先對大量的個人和患者進(jìn)行基因組測序，以建立一個龐大的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)信息庫，然后研究人員通過研究分析比對不同個體的基因信息，進(jìn)一步了解各種疾病的共同原因和特殊（個體）原因，從而開發(fā)出針對特定患者特定疾病突變（致?。┗虻陌邢蛩幬锖椭委煼椒ǎ?dāng)然，也針對健康人群進(jìn)行個性化的預(yù)防保健。

無效治療提供的證據(jù)

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提出的根據(jù)是，每個人的基因組都有差異，正如世界上沒有完全相同的兩片綠葉，所以，要根據(jù)每個個體的基因組來治療疾病。不過，早在20世紀(jì)80年代產(chǎn)生的另一個科學(xué)概念也為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提供了證據(jù)，這就是需要治療的病例數(shù)（NNT）。

需要治療的病例數(shù)概念興起于20世紀(jì)80年代，是一種對臨床藥物或其他醫(yī)療效果的評價指標(biāo)，指的是，有多少人接受治療或預(yù)防治療（服藥）才能確保其中一人有效或受益。經(jīng)過大量的臨床調(diào)查，需要治療的病例數(shù)顯示的藥物治療的低效令人吃驚。例如，如果2000人每日服用阿司匹林，堅持2年以上，才能防止一起首次心臟病突發(fā)事件，即需要治療的病例數(shù)為2000。同樣，當(dāng)哮喘病發(fā)作時，有8個人使用類固醇藥物，才能避免一人入院，也即對一個人有效，需要治療的病例數(shù)為8。如果鼻竇炎發(fā)作，15個人使用抗生素，只有其中1例會改善或治愈，所以需要治療的病例數(shù)為15。原因在于，盡管所有患同一種病的人都在吃同一種或同一類藥物，但是，每個人的基因是不同的，因此，服用同樣的藥物未必對每個人都有效。

在疾病的預(yù)防上，也有同樣的機(jī)理。在歐美，如果一個人發(fā)生過一次心臟病，為了避免以后再次復(fù)發(fā)，對其推薦的是地中海飲食，這種飲食是，多吃蔬菜、水果、魚、海鮮、豆類、堅果類食物，其次是谷類，并且烹飪時要用植物油來代替動物油，尤其提倡用橄欖油。但是，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，30位心臟病發(fā)作的幸存者采用地中海飲食要堅持4年，才可產(chǎn)生防止1人死亡的效果。

地中海飲食也被視為對從未得過心臟病但有患心臟病風(fēng)險的人有預(yù)防作用。結(jié)果是61人堅持地中海飲食5年，才有1人會避免心臟病突發(fā)、卒中或死亡。顯然，這樣低的預(yù)防效果基本上難以讓人們相信地中海飲食的預(yù)防作用，而且，要讓人們堅持地中海飲食4～5年才會達(dá)到一起預(yù)防效果，很難讓更多的人堅持這樣的生活方式。

那么，被視為對某一疾病有效的藥物和可能預(yù)防某種疾病的生活方式為何對不同的人效果不同，或者效果有時低下呢？原因還在于每個人的基因有差異。這從癌癥的化學(xué)藥物治療可以得到驗證。西妥昔單抗治療一些人的大腸癌有效，同樣，伊馬替尼治療一些人的慢性骨髓性白血病也有效，但是，這兩種藥并非對所有大腸癌和慢性骨髓性白血病都有效。

原因在于，如果一個人的RAS基因發(fā)生了突變，則西妥昔單抗治療大腸癌就無效;如果一個人的T315I基因發(fā)生了突變，則伊馬替尼治療慢性骨髓性白血病就無效。所以，對于大腸癌病人和慢性骨髓性白血病病人就得對其進(jìn)行基因組測序，以決定用什么藥。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的具體做法

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的內(nèi)容顯然已經(jīng)跨越了僅僅對病人，如癌癥病人依據(jù)基因組的不同來治療的范疇，而是要對所有人進(jìn)行基因組測序，以決定對病人如何用藥和對健康人如何進(jìn)行預(yù)防。所以，美國的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃有比較具體的做法。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃主要是先招募100萬名甚至更多的志愿者進(jìn)行基因組測序，把他們的基因組數(shù)據(jù)加入到美國的全國生物信息庫（生物銀行）中，由研究人員對這些基因信息進(jìn)行分析歸類，從而為藥物研發(fā)和疾病預(yù)防提供有效的針對性信息和做法。

對龐大的個人基因組測序當(dāng)然需要資金保證，因此，美國計劃從2015年10月開始投入2.15億美元用于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃。具體的資金分配是：1.3億美元分配給美國國立衛(wèi)生研究院（NIH），用于首批志愿者的招募和基因測序;7000萬美元分配給美國國立衛(wèi)生研究院的癌癥研究所，用于解碼腫瘤基因及資助開發(fā)新的療法;1000萬美元分配給美國食品與藥物管理局（FDA），以便該機(jī)構(gòu)在需要協(xié)調(diào)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)項目時，允許其引進(jìn)相關(guān)的技術(shù)和專家;500萬美元分配給國家協(xié)調(diào)委員會衛(wèi)生信息技術(shù)部，用以建立保護(hù)個人隱私的相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，以確保精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)參與者的健康隱私和數(shù)據(jù)信息的安全。

不過，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)并非只是美國一個國家在進(jìn)行，2014年8月，英國也出臺了一個精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃，但是沒有稱其為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，而是叫作10萬基因組計劃，這個計劃其實就是更早的時候英國千人基因組計劃的升級版，也就是通過對個人基因組進(jìn)行測序，確定引起癌癥和其他疑難疾病的基因，并且要區(qū)分在不同個體中有哪些不同的基因?qū)餐募膊?，如癌癥起了作用。

英國對10萬基因組計劃投入的資金是3億英鎊，而且并非只對癌癥患者特定的癌癥基因進(jìn)行測序，而是要對參與者進(jìn)行全基因組測序。英國的計劃是，在2017年全部完成10萬人的基因組測序，目前已完成了1000多人的基因組測序，計劃在2015年完成1萬人的基因組測序。對10萬人的基因組測序數(shù)據(jù)將整合進(jìn)英國公共醫(yī)療體系當(dāng)中，以便研究人員對不同疾病的病因，以及對相同疾病的不同個體的病因進(jìn)行分析，找出具有針對性的靶目標(biāo)，如生物標(biāo)記，進(jìn)行藥物研發(fā)和個性化治療。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的難題

美國醫(yī)學(xué)界其實早在2011年就提出了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的概念，但是，由于種種原因和困難，這一計劃一直難以啟動和實施。奧巴馬在2015年1月20日宣布精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃后，美國國立衛(wèi)生研究院院長弗朗西斯?科林斯也比較慎重地稱，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃的短期目標(biāo)是為癌癥找到更多更好的治療手段，長期目標(biāo)則是為實現(xiàn)多種疾病的個性化治療提供有價值的信息。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)現(xiàn)在主要在一些癌癥治療上帶來治療方式的轉(zhuǎn)變，比如，有越來越多的乳腺癌、肺癌、腸癌、黑色素瘤和白血病患者會在治療中接受基因組檢測，醫(yī)生可根據(jù)每個人的基因組差異制定最佳治療方案。但是，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可能遭遇技術(shù)和社會方面的難題。

技術(shù)上的難題主要是基因組的測序技術(shù)、測序速度和經(jīng)費(fèi)。第一個人類基因組計劃測序耗時大約13年，耗費(fèi)30億美元，可謂費(fèi)時費(fèi)力費(fèi)錢。但現(xiàn)在基因測序技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到第三代。對一個人全基因組測序需要2周時間，費(fèi)用需要約1000美元。在費(fèi)用上已經(jīng)能讓普通人承受得起。

即便如此，現(xiàn)在的基因組測序也還面臨另一個難題，即測序容易，分析基因組困難。因為要從一個人海量的基因組信息中找到與疾病相關(guān)的多種基因猶如大海撈針。但是，技術(shù)問題可以逐步解決，從而能使基因組測序和分析又快又高效。例如，最近美國國家兒童醫(yī)院的彼得?懷特博士團(tuán)隊就研發(fā)了一種基因組分析軟件，可以在個人的基因組中找到致病基因，時間從過去的幾周縮短到90分鐘。

這個基因分析軟件稱為“丘吉爾”，可以自動輸入個人基因組測序的原始序列資料，通過一系列密集復(fù)雜的計算，最終分析出有臨床或者科研意義的遺傳基因變異。由于這個分析基因組的軟件在分析過程中每一步都有優(yōu)化，因而能顯著減少分析時間，但不損害數(shù)據(jù)的完整性，而且分析可百分之百重復(fù)。未來，由于技術(shù)越來越先進(jìn)，基因組的測序也許會更快更便宜。

第7篇：人類基因組計劃范文

十年后的4月，美國總統(tǒng)奧巴馬宣布，將進(jìn)行一項可媲美人類基因組計劃的研究計劃，以探索我們?nèi)祟惿眢w最熟悉也最陌生的一個部分—大腦。

這是一項研究腦科學(xué)的計劃，這項浩大的工程將致力于探索人類大腦工作機(jī)制，并建立關(guān)于大腦活動的詳細(xì)圖譜。

然而，計劃還未真正投入，關(guān)于人類大腦研究的爭議就開始了，支持者們認(rèn)為，這將是人類科技史又一座里程碑；反對者則悲觀地表示，也許，這只是一個不切實際的空中樓閣。

支持者：媲美人類基因組計劃

“在人類基因圖譜的繪制上，我們每投入1美元就給我們的經(jīng)濟(jì)帶來140美元的回報?？茖W(xué)家們正在描繪人類的大腦以求解開關(guān)于老年癡呆癥的疑問?，F(xiàn)在不是放棄這些在科學(xué)創(chuàng)新領(lǐng)域投資的時候，現(xiàn)在是讓科學(xué)達(dá)到一個自從太空競賽以來從未見過之高度的時候?！痹?013年初的國情咨文中，美國總統(tǒng)奧巴馬明確表示了探索人類大腦的意愿。

就在總統(tǒng)發(fā)表完國情咨文之后，美國國家衛(wèi)生研究院院長科林斯也在他的推特?zé)o意中證實了這一計劃：“奧巴馬在國情咨文中提到內(nèi)容，說明美國國家衛(wèi)生研究院正在推動一項人類大腦活動圖繪制的計劃?！?/p>

隨后，美國國家神經(jīng)疾病和中風(fēng)研究所所長斯托里？蘭迪斯在接受《紐約時報》采訪時表示，當(dāng)她聽到奧巴馬的演說時，她還以為奧巴馬指的是美國國家衛(wèi)生研究院已有的一項繪制靜態(tài)人腦圖的計劃。實際上，一個繪制人腦動態(tài)活動的巨大計劃正在醞釀和準(zhǔn)備中。

2013年4月2日，美國政府正式宣布將開始此項十年“腦計劃”。這項長達(dá)10年的科學(xué)研究項目，將探究大腦數(shù)十億個神經(jīng)元的詳細(xì)信息，并對人類的知覺、行動以及意識等有更進(jìn)一步的了解。與此同時，該計劃還為人工智能做好了準(zhǔn)備工作。

對此期望最高的科學(xué)家認(rèn)為，一旦研究取得進(jìn)展，這項計劃將更進(jìn)一步了解像老年癡呆癥和帕金森綜合征等疾病，同時也有望為各種目前束手無策的精神疾病帶來新的療法。

該計劃成本預(yù)計將花費(fèi)數(shù)十億美元，美國國家衛(wèi)生研究院、國防先進(jìn)研究項目局和國家科學(xué)基金會等機(jī)構(gòu)將在2014年為這個項目開啟資助約一億美元。此后，每年美國政府都會批準(zhǔn)相應(yīng)的政府資金。

目前已有數(shù)家研究機(jī)構(gòu)代表表示已加入該大腦活動研究的項目，包括了四家非官方的科學(xué)研究所：艾倫腦科學(xué)研究所、霍華德？休斯醫(yī)學(xué)研究所、科維理基金會和薩克生物研究院。

科學(xué)家們表示，奧巴馬的計劃的制定過程，似乎與人類基因組計劃如出一轍。但在一些科學(xué)家看來，與繪制基因組圖相比，繪制、了解大腦活動圖的挑戰(zhàn)要大得多。

“（基因組計劃和大腦活動圖繪制的）不同之處在于，后者本質(zhì)上是一個更為復(fù)雜的問題，”自稱參與了大腦計劃的拉爾夫？格林斯潘博士在接受采訪的時候表示，他是加州大學(xué)大腦與思維研究所副主任，“基因組計劃的目標(biāo)非常容易。但對于這個項目，我們的問題更難也更有趣：整個大腦的活動模式是怎樣的，這些活動最終如何驅(qū)使人做出行動？”

批評者：計劃太不切實際

然而，并不是所有的科學(xué)家都對此表示樂觀。批評人士表示，目前空談這樣的計劃太不現(xiàn)實，還不如花更多的時間和精力進(jìn)行基礎(chǔ)性研究。

事實上，就在奧巴馬宣布腦計劃不久，來自世界各地的其他科學(xué)家們也發(fā)表了自己的不同見解。

歐洲分子生物學(xué)組織（EMBO）科學(xué)家、德國馬普所Detlef Weigel博士就在第一時間表示：“現(xiàn)在推出這樣耗資數(shù)億美元的腦計劃是否過于草率了，美國國家衛(wèi)生研究院只是想證明自己錢多嗎？”

在一些腦專家看來，即便科學(xué)技術(shù)對于大腦觀察有了更大的圖片，但是目前根本沒有足夠的技術(shù)對人的大腦進(jìn)行圖像繪制。事實上，即便是最頂尖的腦神經(jīng)元專家，對大腦的實際了解也只是甚少。

美國埃默里大學(xué)腦研究中心主任唐？斯坦因博士就明確指出，他并不認(rèn)為通過圖像繪制大腦的活動是了解大腦實際運(yùn)轉(zhuǎn)的最佳途徑。

目前科學(xué)家們可以通過儀器追蹤單個神經(jīng)元的活動，也可以通過功能性核磁共振成像來觀察整個大腦的狀況，但是中間的途徑，這些神經(jīng)元是如何組成網(wǎng)絡(luò)的，當(dāng)其中一個神經(jīng)元出現(xiàn)短路，會發(fā)生什么情況時，科學(xué)家們無法做到。

曾經(jīng)參與人類基因組計劃的生物學(xué)家，加州大學(xué)伯克利分校的邁克爾？艾森教授本人就反對這次政府投資的“大科學(xué)”計劃。“我從參與人類基因組計劃中學(xué)到的教訓(xùn)就是，基因組計劃本身并不是一個好點(diǎn)子，”他在他的個人博客上寫道，“我認(rèn)為，這種‘大生物’學(xué)科研究的想法對于學(xué)科多樣性發(fā)展沒有幫助。諷刺而可悲的是，它也許是各學(xué)科繼續(xù)下去的最大阻礙?！痹谒磥恚茖W(xué)的進(jìn)步是無數(shù)如鵝卵石般的小研究和發(fā)現(xiàn)鑄就而成的，這種集中火力攻擊一點(diǎn)反而會影響科學(xué)的多樣性和豐富性。

現(xiàn)實：我們對大腦知之甚少

在過去十年間，納米、成像學(xué)、工程學(xué)、信息學(xué)和其他新興科學(xué)工程領(lǐng)域的發(fā)展，已經(jīng)幫助科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了大腦中的很多奧秘。

成像技術(shù)分辨率的提高讓科學(xué)家們可以更好地去觀察大腦的變化，如今人類已經(jīng)可以發(fā)現(xiàn)大腦中的放電神經(jīng)元；通過結(jié)合先進(jìn)的遺傳和光學(xué)技術(shù)，科學(xué)家們現(xiàn)在能運(yùn)用光脈沖去探明大腦內(nèi)的細(xì)胞活動如何影響行為；通過整合神經(jīng)學(xué)和物理學(xué)，研究者們能使用高分辨率成像技術(shù)，去觀察大腦如何在人體內(nèi)實現(xiàn)結(jié)構(gòu)上和功能上的連接。

盡管這些技術(shù)創(chuàng)新相當(dāng)大地擴(kuò)充了我們對大腦的認(rèn)知，但人類的大腦仍然是科學(xué)界最大謎團(tuán)之一。

大腦中有近1000億個神經(jīng)元，受到外界刺激時，每一個神經(jīng)元都會傳達(dá)電力“沖動”，巨大的神經(jīng)元組織也會有意識或無意識地做出反應(yīng)。因為人類的大腦非常復(fù)雜，科學(xué)家現(xiàn)在只能同時記錄少量神經(jīng)元的活動，而且多數(shù)情況下，還要利用探針進(jìn)行有創(chuàng)檢查。

盡管在治療神經(jīng)和精神疾病方面取得了一些突破，科學(xué)家仍然不能記錄更多的大腦信號。最重要的一點(diǎn)是，對于更復(fù)雜的人類意識和思想，目前沒有任何科學(xué)儀器可以去探索或者追蹤。

與此同時，歐洲也在近期推出了一項大腦開發(fā)計劃。這個計劃由瑞士主導(dǎo)，預(yù)計投資10億歐元。歐洲的科學(xué)家們將模擬人類大腦，制造一個由石墨烯構(gòu)造的“大腦”。他們希望利用目前有關(guān)人類大腦內(nèi)部運(yùn)作的研究成果，來構(gòu)建一個超級計算機(jī)模擬系統(tǒng)。但批評人士表示，構(gòu)造這樣的模擬系統(tǒng)，依賴的仍然是尚處于理論階段，并不完備也并不準(zhǔn)確的知識。

第8篇：人類基因組計劃范文

一、夯實基礎(chǔ)，構(gòu)建完整知識網(wǎng)

在期末備考復(fù)習(xí)中，同學(xué)們應(yīng)重視基礎(chǔ)知識，回歸教材，歸納知識、熟悉鏈接點(diǎn)，構(gòu)建完整的知識網(wǎng)絡(luò)，并能從知識網(wǎng)絡(luò)中調(diào)取相關(guān)知識，做到“心中有書”，注重比較、分析、綜合等認(rèn)知技能的訓(xùn)練，學(xué)會“結(jié)構(gòu)與功能相適應(yīng)的原理”、“假說演繹法”、“類比推理”、“實驗探究”、“建模思想（將生物問題抽象成為數(shù)學(xué)等量關(guān)系，運(yùn)用數(shù)學(xué)方法解決）”等生物學(xué)習(xí)方法，能運(yùn)用正確方法建立生物學(xué)知識。

例1　下列關(guān)于真核細(xì)胞結(jié)構(gòu)的敘述，錯誤的是（

）

A.細(xì)胞器在細(xì)胞質(zhì)中的分布與細(xì)胞的功能相適應(yīng)

B.線粒體是細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)氧化和能量轉(zhuǎn)換的主要場所

C.由rRNA和蛋白質(zhì)組成的核糖體具有特定空間結(jié)構(gòu)

D.高爾基體是細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)合成、加工和運(yùn)輸?shù)膱鏊?/p>

解析　高爾基體的主要功能將內(nèi)質(zhì)網(wǎng)合成的蛋白質(zhì)進(jìn)行加工、分類與包裝，然后分門別類的送到細(xì)胞特定的部位或分泌到細(xì)胞上，不能合成蛋白質(zhì)。

答案D

點(diǎn)撥　本題主要考查細(xì)胞器的結(jié)構(gòu)與功能。要解決此是需要學(xué)生建構(gòu)細(xì)胞結(jié)構(gòu)與功能的知識框架。不僅要牢記包括溶酶體在內(nèi)的八種細(xì)胞器的分布、結(jié)構(gòu)與功能，而且學(xué)會用“結(jié)構(gòu)與功能相適應(yīng)”的觀點(diǎn)理解細(xì)胞器的結(jié)構(gòu)與功能。并進(jìn)一步將細(xì)胞器的結(jié)構(gòu)與功能延伸到生物膜系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)與功能。由于蛋白質(zhì)合成的場所只有核糖體。由此可知D錯誤。

二、加強(qiáng)訓(xùn)練，提高信息轉(zhuǎn)化能

生命科學(xué)具有多種信息表達(dá)方式，試題情境的呈現(xiàn)形式趨于多樣性，通過圖示、圖表及文字信息的交互處理，重視考查圖文信息轉(zhuǎn)化能力的訓(xùn)練。所以在復(fù)習(xí)中要重視圖文信息轉(zhuǎn)化能力的訓(xùn)練，準(zhǔn)確把握圖表中的生命科學(xué)信息。選擇正確方式描述生物學(xué)知識，準(zhǔn)確提取及轉(zhuǎn)換圖文信息的能力，并用能用正確的方法建立生物學(xué)模型。

例2　科技人員選取某地同一自然條件下三種不同類型的茶園，進(jìn)行物種豐富度的調(diào)查，結(jié)果如圖。據(jù)圖判斷正確的是（

）

A.純茶園物種變化幅度最小，不易產(chǎn)生暴發(fā)性蟲害

B.杉茶間作園各物種的種群密度在lO月份時最大

C.梨茶間作園的營養(yǎng)結(jié)構(gòu)在6月份時最為復(fù)雜

D.人類生產(chǎn)活動不會改變茶園的群落結(jié)構(gòu)

解析純茶園的物種單一，其抵抗力穩(wěn)定性最差，容易產(chǎn)生暴發(fā)性蟲害。根據(jù)圖中信息可以看出10月份的杉茶園的物種數(shù)最大，但并不能說明各物種在此時的種群密度最大。同時也可以看出6月份時梨茶間作園的物種數(shù)最大，由于營養(yǎng)結(jié)構(gòu)的復(fù)雜程度于物種的豐富度，所以這時營養(yǎng)結(jié)構(gòu)最為復(fù)雜；人類活動會對茶園的群落結(jié)構(gòu)造成影響。

答案C

點(diǎn)撥生物高考要求學(xué)生具備較強(qiáng)的獲取信息的能力。此題綜合考查讀圖、析圖的能力，能夠根據(jù)曲線、坐標(biāo)的相關(guān)信息，運(yùn)用知識進(jìn)行分析，得出正確的結(jié)論。從圖中可見，純茶園的物種數(shù)比杉茶間作園、梨園間作園在各個月份中都是最少，由此聯(lián)系物種豐富度與生態(tài)系統(tǒng)的穩(wěn)定性的關(guān)系，物種豐富度高，生態(tài)系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)復(fù)雜，生態(tài)系統(tǒng)的穩(wěn)定性強(qiáng)；圖中杉茶間作園物種數(shù)10月份時最多，但物種數(shù)與每一個物種的種群密度沒有因果關(guān)系。

三、聯(lián)系實際，提升運(yùn)用理解能

在生物考試中會有聯(lián)系實際的試題，以生產(chǎn)、生活、最新科技為背景情境，在具體情境中解釋、分析、判斷生命現(xiàn)象和生命過程的本質(zhì)屬性和發(fā)展趨勢，在實際問題中尋求解決方案或為已知的生物學(xué)原理和結(jié)論提供新證據(jù)。所以，在復(fù)習(xí)中同學(xué)們要注意將生產(chǎn)、生活中的生物學(xué)問題融入復(fù)習(xí)，重視理論聯(lián)系實際，關(guān)注科學(xué)技術(shù)、社會經(jīng)濟(jì)和生態(tài)環(huán)境的協(xié)調(diào)發(fā)展，聯(lián)系生產(chǎn)與生活中的實際問題，學(xué)會找準(zhǔn)切入點(diǎn)。培養(yǎng)自己在新情境中的知識遷移能力。

例3　下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述，合理的是（

）

A.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防

B.該計劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程

C.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列

D.該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負(fù)面影響

解析人類基因組計劃是從分子水平進(jìn)行的研究，其目的是測出人類基因組DNA的30億個堿基對的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因，找出它們在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，并且可能產(chǎn)生負(fù)面影響。

答案A

點(diǎn)撥　把人類基因組計劃與基因歧視、基因檢測、基因治療等最新科學(xué)發(fā)展的成果相聯(lián)系。

四、突出對實驗和探究能力

實驗類試題是生物高考命題中必考的題型。實驗題的題材廣泛，其來源一是教材，二是科研，但肯定都符合新課程高考生物學(xué)考試的要求，所以在復(fù)習(xí)中要立足課本，搞透教材中實驗原理、方法和過程：強(qiáng)調(diào)探究性實驗的設(shè)計，學(xué)會對照的原則、單一變量的原則等來分析，提升解答實驗類試題的能力。

例4　根據(jù)下表所列相關(guān)實驗操作，預(yù)期結(jié)果合理的是（

）

A.實驗①

B.實驗②

C.實驗③

D.實驗④

解析本題考查了考生對教材實驗的理解能力和分析能力。實驗①中結(jié)果應(yīng)是0.3％溶液中質(zhì)壁分離明顯；實驗②中毛霉應(yīng)在20℃環(huán)境中生長最好；實驗④中，如果此時2，4-D濃度低于最適濃度，則濃度再低的話促進(jìn)生根效果則較差了。所以預(yù)期最合理的應(yīng)是實驗③。

答案C

點(diǎn)撥在中學(xué)生物學(xué)實驗中一要注意生物材料的選擇，原因在于材料選擇正確相當(dāng)于實驗成功了一半：二要注意實驗的設(shè)計要遵循單一變量的原則和對照的原則：三要注重從實驗現(xiàn)象推導(dǎo)出正確的結(jié)論。

五、加強(qiáng)答題的規(guī)范性訓(xùn)練

第9篇：人類基因組計劃范文

關(guān)鍵詞生物倫理學(xué)轉(zhuǎn)基因技術(shù)基因檢測人體器官移植

中圖分類號G633.91文獻(xiàn)標(biāo)志碼B

據(jù)中國新聞網(wǎng)等多家媒體報道，2017年高考，山西某地首次對艾滋病感染者設(shè)立了單獨(dú)的高考考場，這是對艾滋病感染者的特殊關(guān)懷還是歧視？這個舉措引起了網(wǎng)絡(luò)上關(guān)于倫理學(xué)的討論。倫理學(xué)的討論實際上早已存在。例如克隆羊“多莉”僅僅活了7歲，克隆人到底可不可行？對轉(zhuǎn)基因農(nóng)作物應(yīng)該采取“無罪推定”還是“有罪推定”？利用生物芯片進(jìn)行基因檢測非常迅速，能否導(dǎo)致歧視“基因缺陷”者？生命科學(xué)的迅猛發(fā)展讓許多過去的不可能變成了可能，同時許許多多的新事物、新概念也不斷的沖擊著傳統(tǒng)的倫理道德觀念，引出了許許多多的令人意想不到的倫理學(xué)、社會學(xué)、心理學(xué)和法學(xué)的一系列難題。

1生物倫理學(xué)的概念與功能

20世紀(jì)后期，生物倫理學(xué)作為一個生物學(xué)、醫(yī)學(xué)、倫理學(xué)、哲學(xué)、心理學(xué)、社會學(xué)和法學(xué)之間相互交叉的學(xué)科誕生了，“生物倫理學(xué)”一詞由B.P.波特于1969年提出，由“生物學(xué)”（生命科學(xué)）和“埃托斯”（行為、品德）兩詞組合而成，通常定義為面對生物學(xué)和遺傳學(xué)突飛猛進(jìn)造成的種種情況，用以“指導(dǎo)人類行動”的全部行為法則。人們希望能以嶄新的倫理道德觀念去解決因生物高新技術(shù)發(fā)展所帶來的難題，在倫理道德、科學(xué)技術(shù)和立法三個方面作出正確反應(yīng)。歐洲制定了《生物倫理公約》（現(xiàn)名《在生物學(xué)和醫(yī)學(xué)應(yīng)用領(lǐng)域保護(hù)人權(quán)和人的尊嚴(yán)協(xié)定：人權(quán)與生物醫(yī)學(xué)協(xié)定》）其初衷是在生物學(xué)和醫(yī)學(xué)領(lǐng)域保護(hù)人的尊嚴(yán)、基本權(quán)力和自由。生物倫理學(xué)研究對生物科學(xué)的研究方向有重要決定作用。

2中學(xué)生物教學(xué)需要生物倫理教育

新的生物課程標(biāo)準(zhǔn)要求更多地反映生命科學(xué)技術(shù)的最新進(jìn)展，如HIV、器官移植、基因工程都在必修內(nèi)容中涉及。基因診斷、基因治療、轉(zhuǎn)基因技術(shù)等等都已經(jīng)滲透到高中選修內(nèi)容中，學(xué)生對這些知識了解不多，且已有認(rèn)知未必符合現(xiàn)代的生物倫理學(xué)的普遍看法。

我國部分初中生物新教材已經(jīng)開始滲透生物倫理學(xué)觀點(diǎn)，如北師大“新世紀(jì)”（版）初中《生物學(xué)》教材中的生命倫理教育。高中教師應(yīng)當(dāng)引導(dǎo)學(xué)生多角度理性客觀分析新技術(shù)帶來的利弊。避免學(xué)生片面看待新進(jìn)展，同時拓展學(xué)生視野，避免學(xué)生唯教材傾向。

3生物倫理學(xué)在中學(xué)生物教學(xué)的滲透

3.1基因工程

有關(guān)轉(zhuǎn)基因作物的安全性引發(fā)了諸多爭議，主要體現(xiàn)在環(huán)境安全性和食品安全性兩個方面。關(guān)于環(huán)境安全性，如轉(zhuǎn)基因作物本身可能變成野生種類或者侵入新的生態(tài)區(qū)域演變成環(huán)境雜草；某些基因如抗除草劑基因通過花粉傳播或者近緣種雜交產(chǎn)生超級雜草；可能對非目標(biāo)生物造成危害，影響生物多樣性等。關(guān)于食品安全性，如有毒物質(zhì)的產(chǎn)生和過敏蛋白的產(chǎn)生；營養(yǎng)成分的改變等。轉(zhuǎn)基因作物的贊同者則認(rèn)為這些問題都可以得到克服。如加強(qiáng)各個階段、多環(huán)節(jié)評估審核安全性，在有風(fēng)險時及時阻止其研究或商業(yè)生產(chǎn)；轉(zhuǎn)基因作物本身生命力并不像人們想象的那樣頑強(qiáng)，花粉遠(yuǎn)距離傳播或和當(dāng)?shù)刂参镫s交非常困難。

現(xiàn)有的例子也部分說明人類有能力控制可能存在的風(fēng)險。如美國內(nèi)布達(dá)拉斯加大學(xué)的一個研究組將巴西堅果中富含甲硫氨酸的蛋白質(zhì)基因轉(zhuǎn)移到大豆細(xì)胞，結(jié)果發(fā)現(xiàn)這種轉(zhuǎn)基因大豆對人皮膚有刺激作用，于是就不再試種這種轉(zhuǎn)基因大豆。1999年，康乃爾大學(xué)研究人員發(fā)現(xiàn)，轉(zhuǎn)Bt毒蛋白基因玉米的花粉可使黑麥金斑蝶的幼蟲死亡，但是科學(xué)家認(rèn)為該實驗并不嚴(yán)謹(jǐn)，因為蝶也屬于鱗翅目昆蟲，也在殺蟲范圍內(nèi)。

在嚴(yán)格的監(jiān)管體系下，轉(zhuǎn)基因食物本無需擔(dān)心風(fēng)險?，F(xiàn)在我國在保護(hù)消費(fèi)者法規(guī)中規(guī)定了消費(fèi)者對消費(fèi)產(chǎn)品有知情權(quán)，要求轉(zhuǎn)基因產(chǎn)品必須加以標(biāo)注。但由于科普和宣傳機(jī)構(gòu)的宣傳不到位，公眾談“轉(zhuǎn)基因”色變，對轉(zhuǎn)基因食物擔(dān)憂最明顯的是大豆油是否由轉(zhuǎn)基因大豆制成，是否有轉(zhuǎn)基因成分。如圣女果、小西紅柿、彩椒、小南瓜等市面上不常見到的蔬菜、水果也被一些人誤認(rèn)為是轉(zhuǎn)基因而受到排斥。轉(zhuǎn)基因技術(shù)來給公眾帶來的恐慌其實也是生命倫理和生態(tài)倫理方面的擔(dān)憂，轉(zhuǎn)基因生物實質(zhì)上對物種基因庫造成了干預(yù)或者改造，是對人與自然、人與其他物種關(guān)系的沖擊。要綜合考慮保護(hù)生態(tài)環(huán)境和人類健康與發(fā)展經(jīng)濟(jì)，既要尊重自然界的穩(wěn)定和有序，也要考慮到人類的整體利益。例如，富含維生素A的“黃金大米”對解決貧困地區(qū)兒童維生素A缺乏具有重要意義。

3.2克隆人與克隆人胚胎

中學(xué)生對克隆動物很感興趣，高中人教版教材在必修一、選修三中提到了克隆的概念和克隆羊“多莉”，提到“鯉鯽移核魚”，經(jīng)常有學(xué)生由此談到克隆人。從技術(shù)和原理上看，克隆動物能做成的，克隆人應(yīng)該也能做到的。那么教師怎樣正確引導(dǎo)學(xué)生對待克隆人呢？教師需要提高認(rèn)識，清楚克隆人、克隆人胚胎中的倫理之爭。2000年之后，不斷有組織宣布克隆人即將出生或者已經(jīng)出生，但是都沒有下文?？梢哉J(rèn)為克隆人的出生還需要一定時間，但一些階段性成果已經(jīng)獲得。2001年11月，美國先進(jìn)細(xì)胞技術(shù)公司宣布他們已經(jīng)成功克隆出了人類胚胎。

支持克隆人研究的觀點(diǎn)認(rèn)為：“無論以什么方式企圖阻止科學(xué)進(jìn)步都是一種可怕的錯誤”。人的倫理道德觀念是逐漸形成的并不斷發(fā)展變化的，克隆人的出現(xiàn)順應(yīng)了社會的發(fā)展?？寺∪思夹g(shù)將使器官移植中供體來源不足的問題得到解決。而反對克隆人研究的觀點(diǎn)則認(rèn)為克隆人會扭曲了人類倫理，將改變現(xiàn)有的人倫關(guān)系，并將在克隆人生活作為人的權(quán)利保障、法律民事行為能力和權(quán)利能力、人類基因組的保持等方面提出了挑戰(zhàn)?？茖W(xué)家確實對克隆技術(shù)的著床率低、流產(chǎn)率高、畸形率高、某些克隆動物出現(xiàn)的染色體端?？s短并容易夭折等異常提出了疑問。

在國外相關(guān)部門決策中，美國總統(tǒng)克林頓曾經(jīng)下令：禁止生物科學(xué)研究機(jī)構(gòu)用公共撥款研制克隆人，要求國會通過立法禁止克隆人。德國、英國、WHO、歐盟等已經(jīng)通過立法禁止克隆人研究。如澳大利亞立法規(guī)定克隆人的研究者將可能判處15年徒刑。中國政府則表示：對生殖性克隆人不贊成、不支持、不允許。宗教團(tuán)體如天主教也態(tài)度鮮明的反對克隆人研究。

但是絕大多數(shù)國家都明確表示支持治療性克隆研究。希望胚胎干細(xì)胞能治愈某些無法治療的疾病或者替代患者損壞的組織。2005年2月18日，聯(lián)合國大會法律委員會通過一項政治宣言《聯(lián)合國關(guān)于人的克隆宣言》：要求各國禁止有違人類尊嚴(yán)的任何形式的克隆人。但是對該宣言，中國投了反對票。中科院研究員張鐘寧表示，我國明確反對用胚胎克隆一個完整的人，而支持胚胎研究并從胚胎中提取干細(xì)胞用以治療多種疾病。

3.3人類基因組計劃與基因檢測、基因治療

在吉林省現(xiàn)行生物教材中只介紹了基因治療和基因檢測的簡單而抽象的原理。教師在給學(xué)生介紹了教材上相關(guān)知識后，有必要對人類基因組、基因治療、基因檢測的應(yīng)用和前景進(jìn)行簡要介紹。

人類基因組計劃（HGP）是美國科學(xué)家、諾貝爾獎獲得者達(dá)爾貝科1986年提出的。是繼曼哈頓計劃、阿波羅計劃之后的第三大科學(xué)計劃。研究的目的就是基因治療。人類基因組計劃的完成將大大促進(jìn)從根本上了解各種遺傳病、癌癥、心血管病以及神經(jīng)病和精神病的病因、發(fā)病機(jī)制、診斷和防治途徑。如果能設(shè)法導(dǎo)入正常的基因并使之發(fā)揮作用就可以從根本上治愈病人。借助人類基因組計劃，可以預(yù)測、監(jiān)控疾病。

人類基因組計劃的研究有基因?qū)＠葌惱頎幷??；驒z測和基因治療在倫理上也引發(fā)了很多爭議?；驒z測會使個人自由權(quán)和隱私權(quán)受到侵害，并有可能被保險公司、政府組織、工作單位利用，歧視“基因不良分子”“先天存在基因缺陷者”。美國已經(jīng)有些公司利用個人咨詢決定是否雇傭就業(yè)申請者。在市場需求下，也許將來會出現(xiàn)專門盜竊或出售個人基因資訊的行為?？茖W(xué)家相信基因治療的思路是正確的，將從遺傳上根本解決某些疾病。教材上只是展望了基因治療的技術(shù)發(fā)展。但是基因治療現(xiàn)在還沒有完全成功的案例。也有著倫理學(xué)的爭論。例如，基因治療是否使致病基因繼續(xù)在人群中保存，是否影響了人種的進(jìn)化；基因治療是否會導(dǎo)致出現(xiàn)某些異常現(xiàn)象；使用的運(yùn)載體是否安全等問題。甚至?xí)粫型ㄟ^基因治療來提高智商或改造人種？因此，1985年美國就制定了有關(guān)基因治療的國家準(zhǔn)則，確定了安全值指標(biāo)，并確定了相關(guān)規(guī)定。

3.4人體器官移植

高中生物教材中多處提到了器官移植。用正常的器官置換喪失功能的器官，以重建其生理功能的技術(shù)即人體器官移植，如心臟、腎臟、甚至大腦移植等。人體器官移植已經(jīng)成為當(dāng)今世界醫(yī)學(xué)高科技的象征。器官移植不僅延長了患者的生命，也是他們新生命活動的開始。

人體器官移植也存在倫理上的沖突。符合要求的器官只能來源于腦死亡者如車禍腦死亡、植物人等。腦死亡后短時間內(nèi)心臟、腎臟、肝臟、胰臟等器官功能維持正常。世界上一些國家對腦死亡概念立了法極大地促進(jìn)了器官移植的開展。中國腦死亡的概念尚沒有被公眾所接受，更沒有腦死亡法規(guī)，供體器官幾乎全部來源于尸體，是中國器官移植手術(shù)發(fā)展緩慢和難以大規(guī)模開展的主要原因。中國人認(rèn)為，“身體發(fā)膚，受之父母，不敢毀傷，孝之始也”。真正愿意死后捐獻(xiàn)自己器官的人很少（擔(dān)心自己向未死亡時器官被摘去、捐獻(xiàn)器官時遺體被切碎、看病時醫(yī)生不積極治療、捐獻(xiàn)的器官被人用錢買走等）。一些醫(yī)院在沒有法律依據(jù)及征得病人或其家屬的同意下取走腦死亡者的器官，傷害了活著的人的感情。某些落后國家出現(xiàn)了窮人出賣腎臟等供富人移植的現(xiàn)象。這些人與人之間器官的買賣引發(fā)了倫理學(xué)上進(jìn)一步的思考。

3.5艾滋病

截至2016年3月31日，全國報告現(xiàn)因艾滋病死亡188152例，現(xiàn)存活HIV感染者353003例，AIDS病人248669例。艾滋病從被發(fā)現(xiàn)到被人們熟知不到40年時間，從最初的由“愛”滋生，到現(xiàn)在普遍了解其病因為“HIV”感染導(dǎo)致的免疫缺陷病。在高中生物教學(xué)中從必修一第一節(jié)內(nèi)容提及HIV和AIDS到必修三關(guān)于艾滋病患病機(jī)理的分析多處涉及。在高中生物課堂上，教師既要讓學(xué)生了解產(chǎn)生和傳播機(jī)理，更要讓學(xué)生“以醫(yī)學(xué)人道主義寬恕和諒解HIV/AIDS人群過去的行為和錯誤”，以倫理學(xué)中的“道德寬容”正確對待HIV的攜帶者和艾滋病患者，尊重相關(guān)人群的基本權(quán)利，促進(jìn)社會和諧發(fā)展。

3.6其他生物倫理學(xué)熱點(diǎn)

生物倫理學(xué)在課堂的教學(xué)中如果能有所體現(xiàn)，能夠促進(jìn)學(xué)生思考生物學(xué)研究對人類帶來的利與弊，能促進(jìn)學(xué)生正確理解生命與自然、理解科學(xué)、技術(shù)與社會之間的關(guān)系、培養(yǎng)積極的人文氣質(zhì)和科學(xué)素質(zhì)，并主動宣傳正確面對生物學(xué)新技術(shù)。這也符合培育當(dāng)前的教育改革——從生命觀念、理性思維、科學(xué)探究和社會責(zé)任等方面發(fā)展學(xué)生的生物學(xué)核心素養(yǎng)理念。

作者：孟安華

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