遺傳學最新研究進展精選(九篇)

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第1篇：遺傳學最新研究進展范文

由于遺傳學在生命科學中具有不可替代的重要作用，其教學方法、教學模式的探索和研究近些年倍受關注。近年來,研究性教學在各高等院校不斷地被提出，黑龍江八一農(nóng)墾大學生命科學學院也把研究性教學改革不斷地深入到各學科教學中去。作為遺傳學教師,筆者在教學過程中不斷地進行著研究性教學的實踐和思考。

研究性教學是在‘‘發(fā)現(xiàn)學習模式”和瑞士皮亞杰的“認知發(fā)展學說”的理論基礎上發(fā)展起來的，其認為學生學習的過程與科學家研究的過程在本質上是一致的，強調(diào)將教學與研究結合作為大學教學的基本思想，注重提高學生發(fā)現(xiàn)問題、分析問題和解決問題的能力，對培養(yǎng)創(chuàng)新型人才非常重要。研究性教學模式的核心理念是以實踐中的真實問題為基礎,將學生置于真實的情境中學習，培養(yǎng)學生的學習能力、創(chuàng)新能力和實踐中的動手能力，增強學生對工作的適應能力，使教學與研究相統(tǒng)一m。研究性教學是以學生為主體,以問題為核心（PBL)去獲取知識和應用知識的教學模式。研究性教學的內(nèi)涵主要包括:教師把研究的思想、方法和取得的新進展引入教學活動；教師以研究的形式組織教學活動,打破原有的完整的學科邏輯和機械的順序；學生積極參與研究之中，在研究中學習、成長，養(yǎng)成獨立思考的氣質和批判。

筆者根據(jù)研究性教學的規(guī)律及遺傳學學科的特點,在教學過程中對以下幾方面的問題進行了探索和實踐。

1發(fā)揮學生的主動性和創(chuàng)造性，培養(yǎng)學生的思辨能力和獨立思考能力

黨的十指出，科技創(chuàng)新是提高社會生產(chǎn)力和綜合國力的戰(zhàn)略支撐,必須擺在國家發(fā)展全局的核心位置。要堅持走中國特色的自主創(chuàng)新道路,以全球視野謀劃和推動創(chuàng)新，提高原始創(chuàng)新、集成創(chuàng)新和引進消化吸收再創(chuàng)新的能力，更加注重協(xié)同創(chuàng)新。這一論述充分體現(xiàn)了科技創(chuàng)新在經(jīng)濟和社會發(fā)展中的重要地位,也為高等教育提出了未來人才培養(yǎng)的方向。大學作為本科生培養(yǎng)基地，肩負著培養(yǎng)有創(chuàng)新精神和實踐能力的高素質人才的重大歷史使命。高校畢業(yè)生的質量直接關系到一個國家科技人才的整體實力和水平,高校教師如何改革現(xiàn)有的教學方法和模式,培養(yǎng)具有學習能力、自我創(chuàng)新能力的大學生，是目前教育教學過程中亟待解決的問題。

研究性教學模式具有極強的實踐性。研究性教學模式特別注重教學與研究相結合，理論與實際相統(tǒng)一。研究性教學模式不只強調(diào)背誦、理解復述和模擬,而是注重培養(yǎng)學生的科學思維、自主意識、團隊協(xié)作精神和工作責任心,強調(diào)培養(yǎng)學生獲取與歸納整理信息的能力、分析解決問題的能力、展示成果與表述觀點的能力。創(chuàng)新能力的培養(yǎng)不可能僅依靠獲得知識,很大程度上還依賴于學生的直接經(jīng)驗的積累，因此切實加強研究性實踐教學,對提高學生的實踐能力是至關重要的。創(chuàng)新型人才的培養(yǎng)目標要求學生既要學會動手又要學會動腦；因此，教師在教學過程中要樹立研究性教學為主的教學觀,運用正確的教學法,積極探討、推動教學研究和改革,培養(yǎng)學生主動探求知識的主體精神,動手、動腦的能力和創(chuàng)造性思維及創(chuàng)造精神。研究性教學過程從討論問題開始,需要涉獵大量的資料,課程學習本身不僅在于學習知識，還在于掌握學習知識的方法。研究性教學以學生為主體的教學模式強調(diào)了學生在學習過程中的核心地位,教師只起引導、示范、鼓勵、輔導和監(jiān)控的作用，這種模式可以最大限度地調(diào)動學生學習的主動性和積極性,培養(yǎng)學生自主學習及獨立分析和解決問題的能力。在遺傳學的教學過程中可以采用問題式、討論式、互動式課堂教學,從而達到更好的教學效果，在客觀上具有一定的可行性。以學生為主體的教學模式關鍵在于課前的認真準備和教師在課堂上的靈活調(diào)控。

2專業(yè)知識教學和實驗技術教學相結合

遺傳學是一門在實驗基礎上發(fā)展起來的學科,尤其是現(xiàn)代遺傳學技術的突飛猛進發(fā)展和遺傳學知識的大量增加,都給學生的學習帶來了一定的難度。因此,遺傳學采用什么樣的授課方法才能使學生掌握基本知識,提高學生的創(chuàng)新能力一直倍受教育工作者的關注。一些遺傳學教師的教學經(jīng)驗表明，在遺傳學授課過程中，適當?shù)刂v授遺傳學研究的基本實驗技術和遺傳學研究材料的獲得方法對幫助學生理解遺傳學知識是非常重要的。例如，在介紹分子標記選擇輔助育種的研究進展時,對分子標記的定義、類型、發(fā)展和每種標記的用途進行講解,對遺傳學研究材料如重組自交系和近等基因系群體的構建方法及其在基因定位和育種研究中的應用等知識進行回顧,大大增強了學生對專業(yè)知識的理解。在實驗技術的教學方面,應不斷地給學生介紹最新技術在遺傳學研究中的作用以及不同技術在某一研究領域的時效性3。在內(nèi)容上,盡量安排生動豐富且易于操作的實驗項目，增加一些設計性和綜合性的實驗項目，尤其是近期，隨著表觀遺傳學研究的日漸深入,適當?shù)卦黾釉摲矫娴膶嶒炚n程對幫助學生理解基于非基因序列改變所致基因表達水平變化,如DNA甲基化和染色質構象變化等表觀遺傳學對生物性狀的改變所起的作用，可以開展表觀遺傳抑制劑對細胞周期調(diào)控的分析及RNA干擾基因沉默的遺傳分析等實驗。

3為學生提供具有時效性、權威性和新穎性的閱讀材料

隨著遺傳學科的快速發(fā)展,研究領域不斷拓寬,新技術、新成果不斷涌現(xiàn),任何一部教材都難以跟上遺傳學快速發(fā)展的步伐，因此必須借助網(wǎng)絡等媒體實現(xiàn)知識的不斷更新。在教學過程中，教師可適當?shù)亟梃b〈(Science〉〉、《Nature》以及分子細胞生物學領域的一些國際權威雜志上的綜述性文章作為教學中的補充內(nèi)容,使學生在學習經(jīng)典遺傳學理論的同時，對分子遺傳學和現(xiàn)代遺傳學的發(fā)展有更深入的理解。如在研究癌癥的遺傳學基礎時發(fā)現(xiàn),一半以上癌癥的發(fā)生過程中伴有p53突變。p53在正常細胞中壽命短、含量低，與細胞周期控制、DNA修復、衰老、血管生成和細胞凋亡密切相關。當p53發(fā)生突變時,細胞逃脫正常細胞生長的限制,使突變從一代細胞傳到下一代細胞,這為癌癥的發(fā)育創(chuàng)造了條件。在給學生授課的過程中，跟蹤遺傳學的最新研究動態(tài)，如引入p53等遺傳學研究進展，可大大激發(fā)學生學習的積極性?。表觀遺傳學目前也是遺傳學重要的補充,如乙?；讣易搴腿旧w易位、轉錄調(diào)控、基因沉默、細胞周期、細胞分化與增殖以及細胞凋亡相關,從而對生物體的性狀產(chǎn)生了影響。而非編碼RNA不僅能對整個染色體進行活性調(diào)節(jié),也可對單個基因活性進行調(diào)節(jié)，它們對基因組的穩(wěn)定性、細胞分裂、個體發(fā)育都有重要的作用。在教學過程中，適量增加表觀遺傳學的知識,可以極大地豐富學生的知識量及對科技前沿知識的認識,為提高學生的科技創(chuàng)新能力奠定基礎。

4案例式和情境式教學相結合，激發(fā)學生內(nèi)在的學習動力

案例教學法（Casemedthodteaching,CMT)是根據(jù)教學目標和培養(yǎng)目標的要求,在學生掌握了有關的基礎知識和基本理論的基礎上,教師在教學過程中選擇典型案例并以恰當?shù)男问浇o學生展示,把學生帶入一個特定情境中，在教師的指引下由學生自己依靠其知識結構和背景,在這種案例情境中發(fā)現(xiàn)、分析和解決問題，培養(yǎng)學生運用理論知識并形成技能技巧的一種教學方法5。案例教學法最大的特點就是模擬實踐經(jīng)驗,增強學生實踐的能力。遺傳學教師在注重理論知識講授的同時,要穿插與實際生活密切相關的大量案例,培養(yǎng)學生分析問題和動手實踐等能力。

在遺傳學教學過程中，注重教學內(nèi)容與人類生活及人類疾病相結合,加強學生對教學內(nèi)容的認識和遺傳知識的深化。在講授單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病時,可與臨床中真實的遺傳病相聯(lián)系,如常見的單基因遺傳性疾病一白化病、苯丙酮尿癥、黑尿癥、先天性聾啞、高度近視，多基因遺傳性疾病一原發(fā)性高血壓、支氣管哮喘、冠心病、青少年型糖尿病、類風濕性關節(jié)炎、精神分裂癥、癲癇、先天性心臟病，染色體遺傳性疾病一“21三體”綜合征、貓叫綜合征等。針對這些疾病，巧妙設計引導式問題,囊括大綱要求的知識點，突出遺傳學的課程特色。在該模式下的教學過程中，學生不是被動地學、記憶和理解教師所教授的知識,而是在教師的指導下,將學生置于可以從不同角度看待事物的環(huán)境，問題情境便能夠吸引并維持他們的興趣，使他們積 極尋找解決問題的方法，創(chuàng)造性地得出結論,從而激發(fā)學生學習的內(nèi)在動力。

5加強遺傳學教師師資隊伍建設，為研究性教學提供人才保障

過去,很多高校過于注重結果性評價而忽視過程評價,無法對教師的研究性教學能力和學生的實踐能力作出公正而又科學的評價H。目前，黑龍江八一農(nóng)墾大學已經(jīng)非常重視研究性教學的實施,并為此做出很多努力和嘗試。遺傳學作為生命科學的重要課程,其教師隊伍的整體水平是制約教學效果的一個重要因素。沒有一支高水平的教師隊伍一切將成為空談。為了提高研究性教學水平,學校組織教師到優(yōu)秀研究性教學能手的課堂上聽課,通過學習其他課程的課堂教學方法、教學模式，為遺傳學更好地進行研究性教學提供了教學案例。此外,學校年輕的遺傳學教師可以通過培訓、進修等形式提高專業(yè)水平。最后，如果想成功地進行研究性教學，授課教師必須進行學科專業(yè)的科學研究。授課教師要隨時關注遺傳學領域的最新發(fā)展動向，將權威雜志中介紹這門學科研究的新概念、新發(fā)現(xiàn)、新思路和新方法的文獻綜述引入課堂。這些參考文獻學術水平高、內(nèi)容新、難度適中，開闊了學生的視野，對他們很有吸引力。教師只有通過科研,才能真正理解本學科教材的內(nèi)在聯(lián)系，把握住本學科的發(fā)展趨勢,及時吸納學科內(nèi)最新科研學術成果,適時地把學生引入本學科知識和科研的前沿,引導學生在科研實踐中增長才智、得到鍛煉，激發(fā)學生的創(chuàng)造欲望，通過科研、實驗等手段培養(yǎng)學生的創(chuàng)新能力。

第2篇：遺傳學最新研究進展范文

關鍵詞：遺傳學；教學改革；課程群；

隨著現(xiàn)代生物科學技術的發(fā)展，遺傳學已成為21世紀生命科學領域發(fā)展最為迅速的學科之一，是生命科學中各門學科的核心，它的分支幾乎擴展到生命科學的各個研究領域.目前，在生物學各專業(yè)的教學中，普遍存在著知識老化，課程體系陳舊，如遺傳學和細胞生物學、生物化學、基因工程、基因組學、分子遺傳學等課程之間存在著部分內(nèi)容重復等一系列問題.顯然，當前的課程體系已不適應高等學校生命科學教育的要求.如何突出遺傳學主干課程，實現(xiàn)課程體系的整合、優(yōu)化，不同課程間知識的融通和銜接，以此組建口徑寬、方向靈活的課程群，加強學生創(chuàng)新意識和創(chuàng)新能力的培養(yǎng)，以增強學生的適應性和競爭力，培養(yǎng)學生的個性特長、能力特長以及繼續(xù)學習的能力，形成終身學習的觀念，是擺在我們面前值得思考的問題.我們從遺傳學課程入手，對遺傳學課程群進行了初步的思考，重新設置和實踐，目的是實現(xiàn)課程體系的整合、優(yōu)化，培養(yǎng)符合現(xiàn)代社會要求的創(chuàng)新型、復合型人才.

1遺傳學課程群內(nèi)課程設置的基本思路

遺傳學課程群內(nèi)課程設置的基本思路就是圍繞“一個中心，三個方向”的原則，以普通遺傳學為核心課程，兼顧三個方面的內(nèi)容.基本框架如圖1.

“一個中心”就是以普通遺傳學為核心課程.遺傳學是一門生命科學所有專業(yè)的重要基礎課，要求全面系統(tǒng)地介紹遺傳學的基本原理、分析方法及現(xiàn)代遺傳學發(fā)展的最新成就.在教學中，要始終貫穿遺傳物質的本質、遺傳物質的傳遞和變異、遺傳信息的表達與調(diào)控這一主線，使學生在群體水平、個體水平、細胞水平和分子水平的不同層次上對遺傳學有比較全面、系統(tǒng)的認識，并能應用其基本原理分析遺傳學數(shù)據(jù)，解釋遺傳學現(xiàn)象，并對遺傳學各分支學科有一個基本的了解.

“三個方向”是以遺傳學分支學科、反映現(xiàn)代遺傳學發(fā)展的學科及遺傳學普及性學科為遺傳學內(nèi)容細化、深化和普及的三個層面，主要包括以下內(nèi)容：

一是遺傳學分支學科的內(nèi)容，主要包括《群體遺傳學》、《微生物遺傳學》、《細胞遺傳學》等課程，以專業(yè)選修課的形式開出，主要目的是根據(jù)學生的興趣和愛好，深入學習遺傳學各個分支學科的知識.如《群體遺傳學》是研究在自然選擇、基因漂變、突變以及遷移四種進化動力的影響下，等位基因的分布和改變.它是在群體水平上研究種群的分類、空間結構等，并試圖解釋諸如適應和物種形成現(xiàn)象的理論.《微生物遺傳學》是以病毒、細菌、小型真菌以及單細胞動植物等為研究對象的遺傳學分支學科.《細胞遺傳學》是遺傳學與細胞學相結合的一個遺傳學分支學科，主要是在細胞和染色體水平上研究.

二是反映現(xiàn)代遺傳學發(fā)展的學科，如《基因工程》、《分子遺傳學》、《基因組學》.這三門課程都是在普通遺傳學基礎上開設的專業(yè)選修課程，目的是與現(xiàn)代遺傳學的發(fā)展接軌.如《分子遺傳學》(moleculargenetics)的主要內(nèi)容為基因的結構、復制和轉錄以及轉錄后調(diào)控、翻譯，基因突變，DNA的復制、修復，原核與真核生物的基因表達調(diào)控，是在分子水平上進行的研究.此課程為生命科學各專業(yè)本科生的學科基礎課，也可作為研究生的專業(yè)選修課.《基因工程》(geneengineering)主要介紹基因操作的主要技術原理，基因操作的工具酶，克隆載體，目的基因的分離方法，重組體的構建及導入，克隆基因的表達與檢測，基因工程研究進展，存在問題及新策略等內(nèi)容，使學生具備基因工程方面的基本知識和掌握其操作技術.《基因組學》(genomics)是對所有基因進行基因組作圖，核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一門科學.主要講述生物基因組的基本結構和組成、基因組內(nèi)基因的表達和調(diào)控、遺傳圖譜與物理圖譜、基因組測序、基因組序列解讀、染色體的結構與基因表達調(diào)控、基因組的復制、基因組進化的分子基礎、基因組進化的模式、分子系統(tǒng)發(fā)生學等內(nèi)容，并講述人類基因組計劃的全過程以及由此引發(fā)的道德倫理和法律問題，系統(tǒng)向學生講授基因組學研究的基本內(nèi)容及相關進展.通過該課程學習，使學生了解結構基因組學和功能基因組學的重要研究領域、熱點問題與發(fā)展趨勢，以及國內(nèi)外研究現(xiàn)狀與進展.

三是遺傳學普及性的內(nèi)容，此類課程為遺傳學的平行課程，以公選課的形式開出，主要目的是普及遺傳學知識，提高人口質量和全民素質.我們針對非生物專業(yè)的學生開設了《人類遺傳學》和《遺傳與優(yōu)生》兩門課程.《人類遺傳學》主要講述人類在形態(tài)、結構、生理、生化、免疫、行為等各種性狀的遺傳上的相似和差別，人類群體的遺傳規(guī)律以及人類遺傳性疾病的發(fā)生機理、傳遞規(guī)律和如何預防等內(nèi)容，使學生掌握人類遺傳學的基本概念和主要研究方法.《遺傳與優(yōu)生》主要講述什么是遺傳病，遺傳病對人類的危害，人類的染色體和染色體病、基因和基因病、腫瘤與遺傳、人類代謝和發(fā)育中的遺傳學問題、優(yōu)生學的基本概念、影響優(yōu)生的因素，優(yōu)生的措施等.這兩門課程都注重貼近生活，貼近社會，從剖析青年學生關注的問題入手去介紹人類遺傳與優(yōu)生的基礎理論和基本知識，使學生能夠在輕松、順暢且饒有興趣的學習過程中獲益.對于醫(yī)療保健事業(yè)和人群遺傳素質的改進具有重要意義.

2遺傳學課程群內(nèi)課程內(nèi)容整合的思路

為解決遺傳學的迅速發(fā)展及新知識、新技術不斷出現(xiàn)與遺傳學教學時數(shù)減少這一矛盾，我們通過建立遺傳學課程群體系，協(xié)調(diào)課程群內(nèi)各門課程的關系，盡量減少重復內(nèi)容，對于學習遺傳學的有關基礎知識，如核酸的結構和特征在先修課程《生物化學》中介紹，染色體的結構，細胞周期等在細胞生物學課程中介紹，概率和統(tǒng)計學知識在生物統(tǒng)計學課程中介紹.而對于遺傳學各分支學科的深入討論，將在細胞遺傳學、群體及數(shù)量遺傳學、分子遺傳學、基因組學、基因工程、生物信息學等課程中介紹.

3遺傳學課程群內(nèi)實驗課程整合的思路

遺傳學課程群內(nèi)主要設置了遺傳學實驗和分子遺傳學大實驗，遺傳學實驗是為了配合遺傳學的教學而開設的一門實驗課程，其設計思想是：1)配合遺傳學的教學，鞏固和加深對遺傳學知識的理解；2)適應現(xiàn)代遺傳學的發(fā)展，讓學生掌握現(xiàn)代遺傳學研究所必需的基本實驗技術；3)開設綜合性、設計性和創(chuàng)新性實驗，鼓勵學生自己動腦筋設計、完成實驗.目前已形成具有基礎性實驗、提高性實驗和具有綜合性、研究創(chuàng)新性、開放性實驗的不同層次的遺傳學實驗教學內(nèi)容體系.鼓勵學生自己動腦筋設計、完成實驗，實驗室已對學生部分開放，并實施了自選實驗考試法[1].學生在此過程中得到了很好的科研訓練，部分學生在本科階段就寫作并發(fā)表了論文，充分體現(xiàn)了遺傳學課程教學改革的特色.例如，結合本科畢業(yè)設計，我們編制了“遺傳學試驗的計算機模擬”軟件[2]，增強了學生對遺傳學基本概念和基本原理的理解，而且也增加了學生對計算機應用于生命科學研究的興趣.我們開發(fā)設計了“遺傳學實驗顯微圖像演示系統(tǒng)”[3]，建立了遺傳學實驗圖像庫，學生在實驗前可以方便地檢索觀察實驗中可能出現(xiàn)的各種圖像，大大提高了實驗效率.通過遺傳學實驗的培訓，學生具備了一定的設計和綜合創(chuàng)新的能力，在此基礎上，進入分子遺傳學大實驗的學習.而分子遺傳學大實驗的設計整合了分子遺傳學和基因工程兩門課程的實驗內(nèi)容，既涵蓋了分子遺傳學的基本實驗技術，也體現(xiàn)了現(xiàn)代分子遺傳學發(fā)展的新方法、新技術.實驗通過DNA提取、擴增、檢測，到目的基因的獲取、重組、轉化、分子雜交等系列性實驗，使學生不僅掌握了現(xiàn)代生物學分析技術，也培養(yǎng)了學生的動手能力和獨立設計實驗的能力，更實現(xiàn)了理論類課程與實踐訓練類課程的有序銜接，同時完善了學生從認知實踐到科研實踐的創(chuàng)新精神培養(yǎng)體系.

4遺傳學課程群實踐基地的建設

僅有書本上的知識是不夠的，遺傳學課程群內(nèi)的課程具有很強的實踐性，專業(yè)知識與生產(chǎn)實際相結合的綜合性教學是實踐教學環(huán)節(jié)不可缺少的重要一環(huán).為此，我們通過認識實習和生產(chǎn)實習等手段加強課程知識的掌握.利用地域優(yōu)勢，與中國農(nóng)業(yè)科學院徐州分院、江蘇省藥用植物重點實驗室、江蘇維維集團等建立長期穩(wěn)定的合作關系.如，我們在講解“三系配套”時就帶領學生到中國農(nóng)業(yè)科學院徐州分院參觀學習、實地學習如何進行“三系配套”的操作，加深了對理論知識的理解.通過專業(yè)實踐，拓寬了學生的視野，培養(yǎng)了學生分析問題、解決問題以及開拓創(chuàng)新的能力，增強了學生的事業(yè)心和責任感.

5遺傳學課程群教學方法和教學手段改革之思考

第3篇：遺傳學最新研究進展范文

英文名稱：Life Science Research

主管單位：湖南師范大學

主辦單位：湖南師范大學

出版周期：雙月刊

出版地址：湖南省長沙市

語

種：中文

開

本：大16開

國際刊號：1007-7847

國內(nèi)刊號：43-1266/Q

郵發(fā)代號：42-172

發(fā)行范圍：國內(nèi)外統(tǒng)一發(fā)行

創(chuàng)刊時間：1997

期刊收錄：

CA 化學文摘(美)(2009)

Pж(AJ) 文摘雜志(俄)(2009)

中國科學引文數(shù)據(jù)庫(CSCD―2008)

核心期刊：

期刊榮譽：

Caj-cd規(guī)范獲獎期刊

聯(lián)系方式

期刊簡介

第4篇：遺傳學最新研究進展范文

美國《大眾科學》雜志最新一期報道了科學家們目前正在利用線蟲研究多個基因是如何相互作用來產(chǎn)生復雜的器官。進而利用這些數(shù)據(jù)，確定相關基因在人類的功能。線蟲的基因組里有20470個基因，而且許多基因與人類相似，鑒定線蟲中的基因功能也要簡單得多。因此線蟲是一種寶貴的模式生物。過去50年來。秀麗隱桿線蟲(Caenorhabditis elegans)一直被用于生物學研究。最新研究進展是，加州大學圣地亞哥和紐約大學的生物家們?yōu)榱苏页?54基因是如何共同作用產(chǎn)生卵巢。利用一只被麻醉的線蟲的健康性腺，挨個“敲除(knocking down)”每個基因(注：“敲除”基因可能會引起某些細胞產(chǎn)生過多或過少的染色體。也可能終止一些細胞的生長)。進而研究多個基因如伺相互作用，并產(chǎn)生復雜器官。

消除衰老細胞可延壽

對于人體來說，年齡的增長會成為大多數(shù)慢性病和功能喪失誘發(fā)的主要危險因子，但是驅動人類年齡變老的基本機制目前還不為人們所知，延遲或消除與年齡相關的衰老細胞究竟能否給人們帶來好處?近期的英國《自然》雜志就將視角對準了這個問題?？茖W家利用攜帶一個名為INK-ATTAC轉基因的小鼠模型做研究，該轉基因可通過可誘導的方式將攜帶衰老生物標記p16Ink4a的細胞清除，此項研究結果表明。對該項細胞的清除會延緩已經(jīng)出現(xiàn)的與年齡相關的病癥的發(fā)展。也就是說。衰老細胞的確能引起與年齡相關的表現(xiàn)型，而且清除它們能夠防止或延遲與年齡柜關的組織功能喪失。延長人們的健康壽命。

卵巢癌更容易致死

最新一期的《自然　遺傳學》雜志公布了科學界針對卵巢癌基因的一項新發(fā)現(xiàn)。相關數(shù)據(jù)顯示。在發(fā)達國家，與其他婦科惡性腫瘤相比，卵巢癌更容易造成人的死亡。通過全基因組序列分析，研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新的與卵巢癌發(fā)生有關的遺傳變異，這項研究將有助于預測罹患卵巢癌的高危人群。并對這種重要的疾病進行治療。研究人員分析了457個冰島人的全基因組序列和冰島族譜信息。對41675位冰島人進行了基因變異與卵巢癌相關測試。結果發(fā)現(xiàn)一個名為BRIPl基因上的罕見突變會導致罹患卵巢癌的風險增大。而且還會導致壽命減少38年。

光照激活可抗癌

第5篇：遺傳學最新研究進展范文

【關鍵詞】基因組學 教學 改革

【Abstract】Genomics is a young discipline which is born with the successful implementation of the human genome project， and its content is involved in the leading edge and hot spot of the life science research. Learning genomics has a profound impact on enriching and improving the students’ knowledge system and cultivating students’ innovative consciousness and ability. After several years of teaching practice， from the teaching content， teaching methods to make a reasonable improvement， in order to improve the quality of teaching， and strive to cultivate high？鄄quality professionals.

【Key words】Genomics； education； innovation

【基金項目】湖南農(nóng)業(yè)大學課程質量標準建設遴選項目《基因組學》和湖南農(nóng)業(yè)大學教改項目B2015021資助。

【中圖分類號】G420 【文獻標識碼】A 【文章編號】2095-3089（2016）06-0233-02

伴隨人類基因組計劃，一門新興的生命科學前沿學科基因組學（ Genomics）應運而生。不同于以往的分子遺傳學以“單個”基因為研究對象的思路，基因組學從物種的整個基因組入手來研究基因的結構、功能和進化[1]。經(jīng)過近20年的迅速發(fā)展，基礎基因組學研究已經(jīng)形成了結構基因組學、功能基因組學和比較基因組學三個不同的領域[1-3]，還衍生出了轉錄物組、蛋白質組、代謝組、甲基化組等一系列組學研究的分支，引發(fā)了生物科學研究的系統(tǒng)觀熱潮[2]。

目前，基因組學已成為高校生物學課程體系中的重要組成部分，越來越多的高校都將其設為生物學相關專業(yè)的必修課或選修課。課程的開設不僅有利于學生了解生命科學發(fā)展的前沿，還能為學生研究生階段開展相關課題提供研究思路和背景知識。然而，基因組學發(fā)展迅速，如何使教學緊跟學科發(fā)展的步伐，讓學生在有限的課堂教學中既能掌握基因組學的基礎知識，又能及時了解最新的基因組學發(fā)展技術，成為教學中的難點。因此，教師需要不斷更新教學內(nèi)容，緊跟學科發(fā)展的步伐，以增強學生的學習興趣，提高學習的主動性。此外，基因組學與其他學科具有很強的交叉性，教師授課過程中既要避免內(nèi)容的重復，又要能深入淺出地把內(nèi)容抽象、過程復雜的研究方法條理清晰、簡單明了地傳授給學生。針對基因組學課程的上述特點以及這幾年的教學實踐，筆者從基因組學教學內(nèi)容和教學手段進行了調(diào)整和優(yōu)化，探索了適合本門課程的教學方法和模式，以期提高基因組學的教學效果，以適應新形勢下素質教育的需要。

一、選擇合適的教材

我國許多高校的生物信息、生物技術等相關專業(yè)課程設置中都將基因組學設為專業(yè)課或選修課，如華中科技大學、暨南大學、揚州大學等。我校也在學生先修遺傳學、分子生物學和生物信息學的基礎上，開設基因組學課程作為生物信息學的一門專業(yè)課，共設置40課時。經(jīng)過了解，國內(nèi)廣泛使用的基因組學教材主要有兩本，即國內(nèi)復旦大學楊金水教授編著的《基因組學》（2002年第一版，2007年第二版，2013年第三版）和英國曼徹斯特大學理工學院TA.Brown教授編著的《Genomes》（1999年版、2002年版、2006年版）。根據(jù)課程需要和課時數(shù)，我校自2005年生物信息學專業(yè)開設以來一直選擇結構體系比較完整、內(nèi)容相對簡潔的楊金水編著的《基因組學》系列版本為主要教材。同時選用袁建剛等翻譯的、BrownTA編著的《基因組》及其英文版原著作為參考，補充楊金水編著的《基因組學》，部分內(nèi)容敘述不夠詳盡的不足。該教材和參考書都更新及時，每隔數(shù)年就會補充基因組學研究領域的新成果和新技術然后再版，便于跟蹤學科前沿，掌握最新研究動態(tài)。參考書中英文對應，可方便學生對專業(yè)名詞的理解和把握，也有助于學生提高對英文文獻的閱讀能力。

二、構建系統(tǒng)的教學內(nèi)容

基因組學教學內(nèi)容與遺傳學、分組生物學和生物信息學課程的內(nèi)容相互聯(lián)系、相互滲透。因此課程內(nèi)容既要避免與現(xiàn)行課程中重復的部分，又突出本學科的特有內(nèi)容，為此我們在與其他相關課程教師充分溝通的情況下進行了授課內(nèi)容的安排。基因組學的知識結構可以分為結構基因組學、功能基因組學和比較基因組學三部分。結構基因組學是基因組研究的前提，是功能基因組學和比較基因組學內(nèi)容理解和掌握的基礎，其主要目標是通過基因組測序獲得基因組序列。而基因組測序的前提是對基因組的基本結構和組成進行了解，然后在此基礎上進行基因組作圖，包括遺傳圖譜、物理圖譜的制作，最后進行基因組的測序與序列組裝。這部分屬于基因組學課程重點學習的內(nèi)容，安排20個課時，主要涉及選用教材的前四章內(nèi)容[4]。功能基因組學，被稱為后基因組學，它利用結構基因組學研究所提供的信息和產(chǎn)物，發(fā)展和應用新的實驗手段，通過在基因組或系統(tǒng)水平上全面分析基因的功能。這部分內(nèi)容是目前發(fā)展最快的研究重點[5]，涉及很多關于研究基因功能的實驗方法，因此也是課程的難點。研究內(nèi)容包括基因組序列中基因功能的發(fā)現(xiàn)、單個基因功能的確定、基因表達分析及突變檢測和基因與基因之間的相互作用。本門課程中安排12課時學習該部分內(nèi)容，主要涉及教材的第五章、第六章、第十章。教材的第七章和第十一章關于基因組的復制與轉錄調(diào)控的內(nèi)容，分子生物學中有過講述，在基因組學的課程中不再重復。第八章和第九章關于轉錄組和蛋白組的內(nèi)容另開設有相關的課程，也不在基因組學課程的講述范圍內(nèi)。比較基因組學是基于結構基因組的基礎上，對已知的基因和基因組結構進行比較，來了解基因的功能、表達機理和物種進化的學科。通過對不同親緣關系物種的基因組序列進行比較，能夠鑒定出編碼序列、非編碼調(diào)控序列及給定物種獨有的序列。而基因組范圍之內(nèi)的序列比對，可以了解不同物種在核苷酸組成、同線性關系和基因順序方面的異同，進而得到基因分析預測與定位、生物系統(tǒng)發(fā)生進化關系等方面的信息。這部分內(nèi)容安排6課時，主要涉及教材的第十二至十四章的內(nèi)容。這樣合理安排授課內(nèi)容，使學生在頭腦中建立起一個從結構基因組學研究到功能基因組學研究再到比較基因組學研究的完善的知識體系。

此外，基因組學發(fā)展迅速，除了三大部分基本內(nèi)容外還在課堂上及時補充和完善一些最新的研究成果。比如可以通過查詢Science、Nature 和Cell等頂級期刊，了解基因組學的最新研究進展和方法，使學生及時把握學科發(fā)展脈絡和方向，把基因組學課程真正建設成為一門開闊學生視野的課程。另外，課堂上可以討論一些社會上的熱點話題或者普及一些與生活息息相關的知識，如精準醫(yī)療等。還可以講述一些相關的故事，如諾貝爾獎得主的一些鮮為人知的故事。一些相關知識的應用，比如如何利用分子標記進行親子鑒定及法醫(yī)鑒定等也可以再課堂上適時的插入。這些內(nèi)容可以極大地激發(fā)學生的興趣，拓寬學生的視野，提高學生學習的積極性。

三、多媒體與板書相結合教學

多媒體教學具有圖文并茂的效果，可以把抽象、微觀、枯燥、復雜的內(nèi)容形象的展示出來。但多媒體課件播放比板書講解速度快，如果學生的思維無法跟上，則會大大地降低教學效果。傳統(tǒng)的板書教學則可以將知識更加系統(tǒng)地呈現(xiàn)給學生，更利于師生間的交流[6]。但板書教學比較耗時，尤其對于高等教育中較多的授課內(nèi)容，完全采用板書會影響教學進度。此外，對于圖像和圖形的呈現(xiàn)，板書教學也無法勝任。因此，可采用“多媒體+板書”相結合的授課方式。授課提綱板書在黑板上，使學生整堂課都可以看見，讓學生對學習內(nèi)容有整體的印象。多媒體課件解釋不清的問題，及時用板書補充。重點難點內(nèi)容，也要結合板書詳細講解，同時借助多媒體手段將所需要的圖片、動畫和視頻插入課件，按照課程的需要播放，提高課堂教學效果。

四、組織學生參與科學研究

基因組學課程內(nèi)容涉及許多研究方法和技術，部分經(jīng)典的實驗技術在分子生物學與遺傳學中有過介紹，但一些新發(fā)展起來的技術上述課程學習的過程中沒有涉及。有些技術原理深奧、抽象，難以理解，最好的方法是讓學生親自參與實驗[7-9]。教師可組建基因組學科研興趣小組，讓學生利用課外時間參與老師的科研課題。學生通過親自參與基因組學相關實驗，可以深刻理解這些技術的原理，并掌握具體操作技術，將理論知識與實踐相結合，在幫助教師完成科研工作的同時培養(yǎng)了學生對科研工作的熱情，為學生進一步考研深造打下基礎。

五、應用靈活多樣的考核方式

科學、合理的考核方式有助于提高教學質量、培養(yǎng)創(chuàng)新型和應用型人才。傳統(tǒng)的考核方式主要是閉卷考試，容易使學生把考試當成最終的學習目標，不利于培養(yǎng)學生利用所學知識解決實際問題的能力。因此，改革教學考核方式的非常重要?？己顺藢W生進行基本理論知識考試外，在成績評定標準上適當加大對學生動手能力和綜合技能的考核比重，增加平時成績的考核，條件允許的話還可以設置一些小實驗在實驗課的課堂上讓學生進行計算機模擬分析，充分激發(fā)學生的學習興趣。此外，還可以把科研過程中的一些小項目交給學生，讓學生查閱資料后根據(jù)所學內(nèi)容進行試驗設計，教師進行指導修改后再反饋給學生。學生的平時成績最終按30%的比例計入最終成績。科學合理地應用上述方法可以很大程度改變學生的學習目標和學習方式，培養(yǎng)學生的創(chuàng)新能力和實踐能力。

經(jīng)過幾年的實踐，我們的教學改革獲得了大多數(shù)學生的好評與認可。在今后的教學中，隨著教師教學經(jīng)驗的積累和教學水平的進一步提高，將會不斷完善基因組學教學工作。基因組學發(fā)展迅速，如今已經(jīng)滲透到生命科學研究的各個領域，尤其是近幾年基因組學研究領域的重大成果層出不窮，對生命科學的發(fā)展產(chǎn)生了極大的推動作用。針對基因組學教學過程中存在的主要問題[10，11]，在構建系統(tǒng)課程內(nèi)容體系的同時，還應根據(jù)農(nóng)林院校的專業(yè)特點，不斷改革和探索課程的教學方法，加強教師隊伍建設，不斷完善理論與實踐相結合的教學模式，為推進和實現(xiàn)高素質的創(chuàng)新型和應用型人才培養(yǎng)目標奠定基礎。

參考文獻：

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第6篇：遺傳學最新研究進展范文

生物科學史是生物科學發(fā)生和發(fā)展的歷史,揭示了生物科學理論的發(fā)展是一個動態(tài)過程,具有很高的科學教育價值;同時介紹了科學家的生平事跡、奮斗歷程、曲折經(jīng)歷和成敗得失,具有一定的人文教育價值?！陡咧猩镎n程標準》中強調(diào)要注重生物科學史的學習,將知識傳授、能力培養(yǎng)和情意發(fā)展三方面教育融合起來。本文舉例說明了人教版生物教材科學史的部分內(nèi)容,分析在高中生物教學中引入生物科學史教育的策略和意義。

1 人教版生物教材中生物科學史舉例

1.1 必修一第5章第4節(jié)《能量之源—光與光合作用》

在光合作用的探究歷程中分別介紹了五位科學家所做的工作。1771年英國科學家普里斯特利發(fā)現(xiàn)植物的光合作用能更新空氣;德國科學家薩克斯在1864年證明綠葉在光合作用中有淀粉的合成;美國科學家魯賓和卡門1939年進一步證明光合作用釋放的氧來自水而不是二氧化碳;隨后美國科學家愛卡爾文用放射性同位素探明了光合作用的反應過程。光合作用歷經(jīng)300余年的艱苦探索才終于呈現(xiàn)在世人面前。

1.2 必修二第3章第1節(jié)《dna是主要的遺傳物質》

介紹了對遺傳物質的探究歷程。1928年英國科學家格里菲斯的肺炎雙球菌的轉化實驗推斷出s型細菌中有一種轉化因子;1944年美國科學家艾弗里通過提純和鑒定證明了dna是使r型細菌產(chǎn)生穩(wěn)定遺傳變化的物質;1952年赫爾希和蔡斯用放射性同位素和噬菌體最終確立了dna是遺傳物質;后來通過煙草花葉病毒的實驗科學家修正了遺傳物質的范圍把rna也列入其中。dna的發(fā)現(xiàn)過程有著嚴謹?shù)膶嶒灧椒ê屯普撨^程,肺炎雙球菌轉化實驗和噬菌體侵染大腸桿菌實驗具有非常好的智育價值。

1.3 必修三第3章第1節(jié)《植物生長素的發(fā)現(xiàn)》

介紹發(fā)現(xiàn)生長素長達54年的艱苦探索。首先達爾文在19世紀末提出胚芽鞘尖端會產(chǎn)生某種刺激;詹森于1910年證明這種刺激可以透過瓊脂片傳遞給下部;1914年拜爾證明了尖端產(chǎn)生的刺激在下端分布不均造成了胚芽鞘的彎曲生長;1928年溫特證明這種刺激是化學物質;1946年科學家才從高等植物中提取出生長素吲哚乙酸。這節(jié)教學內(nèi)容突出了科學發(fā)現(xiàn)中邏輯推理的思維法,對培養(yǎng)學生的科研能力和思維能力都大有好處。

2 在高中生物教學中引入生物科學史教育的策略

2.1 作為導入新課的引子,激發(fā)學生學習興趣

興趣是學生學習的內(nèi)在動力,趣味橫生的科學逸事、舌槍唇箭的科學論爭、催人淚下的科學事跡、鬼斧神工的科學方法、意蘊叢叢的科學疑案等都能充分激起學生的好奇心,集中學生注意力,為課堂學習做好心理鋪墊。如在學習《atp的主要來源—細胞呼吸》之前介紹拉瓦錫等人對呼吸作用的研究,既激發(fā)了學生的求知欲,又為新知識的引入做了背景材料的鋪墊。如伴性遺傳的學習可以插入紅綠色盲發(fā)現(xiàn)的小故事,或者講述英國皇室血友病的例子,激發(fā)學生的學習興趣,讓學生積極主動的參與到課堂學習中去尋求答案。

2.2 作為課程探究的支架,引導學生主動探究

生物科學史一般要經(jīng)歷提出問題、做出假設、設計實驗、實施實驗、推論總結等過程。學習生物科學史能使學生理解科學的本質和科學研究的方法,讓學生親身體會科學家是如何發(fā)現(xiàn)問題并解決問題的,培養(yǎng)學生勇于質疑大膽探究的科學態(tài)度和思維品質。如在學習《dna是主要的遺傳物質》時,讓學生循著科學家的方法提出假設設計實驗,同時滲透單一變量、同位素追蹤等實驗方式,引導學生一步步的驗證假設、設計排除實驗。如在學習光合作用的發(fā)現(xiàn)時,引導學生大膽猜想,再用排除法一步步推論直到得到正確結論。

2.3 作為補充閱讀的材料,加深學生記憶理解

人教版新課程教材“科學史話”、“資料分析”、“科學前沿”等欄目有很多科學史知識,也可向學生推薦與科學史相關的課外讀物和網(wǎng)頁作為擴展性的閱讀材料,引導學生養(yǎng)成課外閱讀的好習慣,鞏固新知識。如在學完細胞膜后,不知學生查閱2003年兩位諾貝爾獎得主對通道蛋白的研究資料,讓學生接觸科學的前沿。在學完遺傳學知識后,讓學生以生物科學史的順序為線索,從孟德爾發(fā)現(xiàn)兩個遺傳定律,到摩爾根證明基因在染色體上,再到沃森和克里克發(fā)現(xiàn)dna雙螺旋結構模型等,引導學生循著人類認識基因之路回顧遺傳學知識體系,整理知識脈絡,加深對遺傳學知識的系統(tǒng)掌握。

2.4 作為課外活動的遷移,培養(yǎng)學生探究精神

教師可以引導學生開展基于生物科學史的各項課外活動,包括探究性實驗、專題講座、知識競賽、辯論賽等。如引導學生課后自行搜集生物進化理論發(fā)展相關材料撰寫研究綜述,或讓學生搜集有關干細胞研究進展資料進行克隆技術方面的辯論。通過資料搜尋,學生可聯(lián)系社會生活實際,繼續(xù)探討所學知識在現(xiàn)實生活中的應用和最新發(fā)展狀況,深化生物學基礎知識,提高學生解決問題的能力,實現(xiàn)知識與能力的遷移。

3 在高中生物教學中引入生物科學史教育的意義

3.1 利用科學史的趣味性,激發(fā)學生學習興趣

生物科學史大多具有故事性,如孟德爾發(fā)現(xiàn)豌豆的遺傳規(guī)律、達爾文提出進化論等,每項科學成果的背后都有一個感人的故事。教學中以故事作導入或在枯燥的學習中插入有趣的故事,能激發(fā)學習興趣,減少大腦疲勞,提高課堂效率。

3.2 再現(xiàn)知識的探究過程,促進教學方式轉變

通過科學史中對一些經(jīng)典實驗和邏輯分析的再現(xiàn),引導學生進行科學探究,體驗生物學知識的形成過程,可以有效避免強制灌輸和被動接受的教學方式,變死記硬背為主動探究,充分發(fā)揮學生的主體性,切合學生的心理特點。

3.3 講述生物學家的事跡,培養(yǎng)學生科學素養(yǎng)

第7篇：遺傳學最新研究進展范文

龔立群在講話中指出，中原經(jīng)濟區(qū)吸引了全國乃至世界的高度關注，為加快河南發(fā)展提供了重要機遇，對科技創(chuàng)新提出了新挑戰(zhàn)，為廣大科技工作者提供了廣闊舞臺。論壇對全省科技界深入了解世界科技發(fā)展趨勢，推動科技創(chuàng)新與進步，為建設中原經(jīng)濟區(qū)提供科技支撐，具有重要意義。

梁留科在主持論壇開幕式時指出，本屆論壇是河南省科協(xié)舉辦的一次重要國際性高層論壇，也是推進科技創(chuàng)新、服務中原經(jīng)濟區(qū)建設的具體體現(xiàn)。論壇旨在把目前國內(nèi)外尖端的高新技術進展領域引領到河南，發(fā)揮高新技術引導產(chǎn)業(yè)轉型的重要作用。這次論壇集中介紹了“小分子藥物、電話和數(shù)字通信、光電子器件、微波通信”等領域目前國際上最新研究進展和最新成果，以激發(fā)更多科技工作者創(chuàng)新活力，提升創(chuàng)新能力，促進產(chǎn)學研用緊密結合，助推產(chǎn)業(yè)轉型升級，為中原經(jīng)濟區(qū)建設貢獻力量。

克里斯托弗?阿達米（Christoph Adami）：金融市場的進化博弈論

阿達米是將進化博弈理論成功應用于宏觀金融市場分析研究的先行者，美國太空總署“杰出貢獻獎”獲得者，美國著名科學家，美國密歇根州立大學微生物學和分子遺傳學教授、物理學和天文學教授。阿達米教授介紹了博弈論的起源與應用歷程，介紹了進化穩(wěn)定策略、納什均衡、固定點和相畫像等進化博弈論的主要概念，并用簡單的例子作了解釋，展示了博弈論在市場經(jīng)濟泡沫形成現(xiàn)象的應用。

諾伯特?格諾特（Norbert Grote）：遠程數(shù)據(jù)通信應用光子學部件近期取得的成就和發(fā)展趨勢

諾伯特•格諾特是德國遠程數(shù)據(jù)通信應用光子學領域著名科學家，德國亞琛技術大學物理學和光電學博士，德國研究機構“弗勞恩霍夫協(xié)會”成員。格諾特認為，全球通信網(wǎng)絡中的IP數(shù)據(jù)交通一直高速持續(xù)增長，預計在未來五年內(nèi)會翻兩番。為了應對這種變化，這種光學系統(tǒng)所需的光子學部件的需求量持續(xù)增加，以達到更高的傳輸能力。

格諾特介紹了遠程數(shù)據(jù)通信應用光子學部件的主要發(fā)展趨勢，包括：更高速度，更低能耗，更高性能，更少痕跡，更低成本。他說，使用先進的調(diào)制格式，包括光相位調(diào)制（如QPSK格式），已經(jīng)成為一項能提供總數(shù)據(jù)傳輸率100Gb/s以上的關鍵技術，結合高頻譜效率和魯棒性對抗光纖損傷。25Gb/s和40Gb/s的設備使用傳統(tǒng)的調(diào)幅，對單路和多路的多通道傳輸是有高回報的，可能達到甚至超過100Gb/s的數(shù)據(jù)速率。

李同寧（Lisa）:光電子器件技術的發(fā)展和挑戰(zhàn)

李同寧是美國著名科學家，美國InPhenix公司首席運營官和高級工程副總裁，主要負責經(jīng)營公司并開發(fā)新的光電設備、醫(yī)療、光纖傳感、國防、電信和工業(yè)應用等。

李同寧在報告中說，現(xiàn)代社會是信息社會，信息共享將世界溶為一體。光能將信息傳播得最快，因為光可以以每秒30萬公里的速度在空氣中傳播。古人用烽火臺的光傳遞信息，電的發(fā)明又使用電燈取代了油燈，激光的發(fā)明，則使光學這門古老的學科進入了復興時期，擴大了光學技術的應用范圍，大大提高了光學技術在國民經(jīng)濟中的地位。光電子器件技術成為光纖通信、光纖傳感、醫(yī)用光學、生物光學、軍事光學等先進技術領域的核心器件。而半導體電子器件技術則以它的體積小、易集成、功耗低、性能好、成本低成為激光群中一顆璀璨的明星。

他在報告中介紹了InPhenix公司研制開發(fā)的最新的半導體大功率寬帶寬超輻射發(fā)光二極管和半導體光放大器及其最新的應用領域，同時追溯了半導體光電子器件的發(fā)展歷程及其面臨的挑戰(zhàn)。

劉澎：小分子抗病毒藥物――8個核苷的故事及其啟示

劉澎是小分子藥物專家、核苷類靶向藥物研究領域專家、留美醫(yī)學博士，2000年河南省杰出青年基金獲得者。劉澎在報告中對小分子藥物和抗病毒藥物作了簡要介紹，之后向與會者詳細講解了8個核苷類抗病毒藥物的“故事”：ACV及其衍生物，DHPA及其衍生物，BVDU及其衍生物，F(xiàn)MAU及其衍生物，AZT及其類似物，3TC、FTC及L－核苷，ABC、ETV及碳環(huán)核苷，2’－甲基核糖核苷衍生物。

姚萌：微波通信在乳腺癌檢測領域的應用

姚萌是微波通信領域著名科學家，華東師范大學信息科學與技術學院通信工程系教授，美國密歇根州立大學燈塔中心、遺傳算法應用與研究實驗室訪問教授。姚萌向與會者介紹了微波通信技術在乳腺癌檢測領域的最新應用情況。

第8篇：遺傳學最新研究進展范文

【關鍵詞】 衰老/中醫(yī)病機;病理過程;抗衰老藥;綜述，指導性

衰老是生命過程的必然規(guī)律，衰老不可避免，但延緩衰老卻是可能的。古今中外，人們一直在尋找各種延年益壽的方法和抗衰老藥物，以期能在遺傳學上所界定的壽限內(nèi)延遲衰老或提高生命質量[1]?，F(xiàn)將近10年來對衰老中西醫(yī)機制及抗衰老藥物的研究進展綜述如下。

1衰老機制的研究

衰老是機體組織、器官功能隨年齡增長而發(fā)生的退行性變化[2]，是機體各種生化反應的綜合表現(xiàn)，是體內(nèi)外許多因素(環(huán)境污染、精神緊張、遺傳等)共同作用的結果。衰老機制的研究是現(xiàn)代老年醫(yī)學研究中的一個重要課題，更是研究抗衰老藥物的基礎。

11衰老的中醫(yī)病機中醫(yī)對人體衰老或早衰的認識源遠流長，內(nèi)容極其豐富。2000多年前，中國最早的中醫(yī)典籍《內(nèi)經(jīng)》就已經(jīng)有了對人類衰老過程的記載。《素問·上古天真論》記載：“女子七歲，腎氣盛，齒更發(fā)長……五七，陽明脈衰，面始焦，發(fā)始墮。六七，三陽脈衰于上，面皆焦，發(fā)始白。七七，任脈虛，太沖脈衰少，天癸竭，地道不通，故形壞而無子也。丈夫八歲，腎氣實，發(fā)長齒更……五八，腎氣衰，發(fā)墮齒槁。六八，陽氣衰竭于上，面焦，發(fā)鬢頒白。七八，肝氣衰，筋不能動，天癸竭，精少，腎藏衰，形體皆極。八八，則齒發(fā)去?！薄鹅`樞·天年篇》記載：“五十歲，肝氣始衰，肝葉始薄，膽汁始減，目始不明。六十歲，心氣始衰，苦憂悲，血氣懈墜，故好臥。七十歲，脾氣虛，皮膚枯。八十歲，肺氣衰，魄離，魄離故言善誤。九十歲，腎氣焦，四臟經(jīng)脈空虛”。

中醫(yī)基礎理論對衰老機制的認識以臟腑為核心，包括腎虛衰老、肝郁衰老、脾胃虛弱衰老、氣滯血瘀痰濁衰老等學說，并認為衰老多由腎精氣血虧虛、陰陽衰憊、心陽虛衰、脾胃虛弱等所致。這些學說相互滲透，相互補充，形成了較完整的理論體系[3]。眾多學說中被廣泛接受的是腎虛致衰之說。腎在中醫(yī)臟腑學說中占有重要的地位，作用特殊，故歷代醫(yī)家稱“腎為先天之本”“生命之根”?！夺t(yī)學入門》曰：“人至中年，腎氣自衰”?！夺t(yī)學正傳》亦曰：“腎氣盛則壽延，腎氣衰則壽夭”。腎虛與衰老的關系密切。腎氣為“陰陽之根本，生命之門戶，造化之樞紐”。腎氣致衰因腎元之陽氣和腎藏之精氣虧損、虛少，五臟氣血津液生化無源所致。腎藏精，為先天之本，生命之源。腎主持、維系人體的一切生理功能，使其統(tǒng)一平衡而又能自調(diào)自穩(wěn)地正?；顒?，從而抵御疾病。腎氣虧虛則五臟之氣血津液生化乏源，各種衰老病癥日益顯露出來。所謂“病久之疾，窮必及腎”[4]。

12衰老的現(xiàn)代醫(yī)學病理機制

20世紀40年代，細胞生物學、分子生物學等學科的迅速發(fā)展，推動了衰老機制的深入研究，并且已取得重大的進展，若干具有科學價值的衰老學說也被相繼提出。目前對衰老機制的認識各不相同，但大體可分為兩大類：一類為遺傳衰老學說，認為衰老是機體有序的基因活動，是通過遺傳按程序預先安排好的，或為特異的“衰老”基因所表達，或為可用基因的最終耗竭;另一類為環(huán)境傷害學說，認為衰老是無序的、隨機發(fā)生的一系列紊亂的結果，是細胞器的進行性和累積性毀壞的結果[5]。

目前有關衰老機制的代表性學說有自由基學說(free radical theory)、線粒體DNA損傷學說等。自由基學說是具有代表性的衰老學說之一，這一學說是1956年由Harman[6]提出的。該理論認為，機體內(nèi)時刻產(chǎn)生著自由基，但同時又存在有效的自由基清除系統(tǒng)(如超氧化物歧化酶等)，使體內(nèi)自由基維持在正常水平。隨著年齡的增長，這種平衡逐漸被破壞，造成自由基的過剩。過量自由基可通過過氧化作用攻擊細胞膜及核酸、蛋白質和酶類等生物大分子，引起細胞膜上的不飽和脂肪酸產(chǎn)生脂質過氧化反應，核酸及蛋白質分子交聯(lián)，DNA基因突變或復制異常及生物酶活力下降，最終導致細胞功能嚴重受損以至衰老、死亡。線粒體DNA損傷學說是近年來國際上研究衰老機制的熱點，有學者認為它是細胞衰老與死亡的分子基礎，認為線粒體的變性、滲漏和破裂都是細胞衰老的重要原因。延緩線粒體的破壞過程，可能延長細胞壽命，進而延長機體的壽命[7]。

衰老機制在分子生物學方面的研究也取得了可喜的進展。20世紀90年代以來，科學家們陸續(xù)發(fā)現(xiàn)第1、4、7號染色體與X染色體上各自存在著與衰老相關的基因[8]，所以認為衰老是由遺傳基因決定的。

近半個多世紀以來，國際上已經(jīng)提出一系列衰老學說，為揭開衰老機制及開發(fā)抗衰老藥物奠定了基礎。除上述自由基學說、線粒體DNA損傷學說外，還有交聯(lián)學說(cross linkage theory)、生物膜損傷學說(theory of biological membrane damage)、遺傳程序學說(genetic program theory)、染色體突變學說(chromosomal aberration theory)、差錯學說(elfor theory)、免疫學說(immunological theory)、內(nèi)分泌學說(endotrine theory)等。這些學說從不同學科對衰老機制進行了較為深入的探索，目前研究正逐漸向更深層次的方向發(fā)展。但機體衰老是一個復雜的過程，是由多種因素引起的復雜生物學過程，與多種因素有關，如組織再生性細胞減少、機體內(nèi)自由基增加、機體中毒等，由多種機制參與發(fā)生，各種機制因素綜合作用，在直接造成機體神經(jīng)、內(nèi)分泌及免疫等各系統(tǒng)的功能損傷與退化的同時，也使神經(jīng)、內(nèi)分泌、免疫網(wǎng)絡的調(diào)節(jié)功能逐漸衰退，機體因而逐漸趨于衰老。衰老過程中引發(fā)的各種老年病又會加速衰老的進程[9]。衰老機制的研究雖已有了較大進展，但仍有待更深入的研究。

2抗衰老藥物的研究

抗衰老藥物是一類以提高生命效率(生存時間與生命活力的總和)為最終目的的藥物，能從多系統(tǒng)、多層次和多階段來發(fā)揮其調(diào)整功能[10]，能在遺傳學上所界定的壽限內(nèi)延遲衰老或提高生命質量?？顾ダ纤幬锟煞譃榛瘜W藥物和中藥兩大類。

21抗衰老化學藥物

211抗氧化劑目前，自由基對細胞大分子DNA、脂類和蛋白質損傷的研究結果，以及降低能量代謝實驗和轉基因動物實驗的資料支持氧化損傷是衰老過程的直接原因，故抗氧化劑以其清除自由基，防止自由基破壞生物膜的特性被列入了抗衰老的藥物中?？寡趸瘎┚哂幸欢ㄑ泳徦ダ系淖饔?，但不能增加物種的最高壽限[11]?？寡趸瘎┓譃榉敲割惪寡趸瘎?包括各種維生素、微量元素及其復合劑)和酶類抗氧化劑。

(1)維生素(Vit)類。VitE、VitC、VitA因有抗自由基效應而應用于抗衰老。維生素E本身極易被氧化，能捕捉體內(nèi)脂質自由基、超氧自由基和類脂質自由基，發(fā)揮抗氧化作用，防止脂褐素形成;能保護膜磷脂中的不飽和脂肪酸，穩(wěn)定生物膜結構，維持膜正常功能。臨床實驗證明補充維生素E能改善動物隨年齡增長而致的免疫功能下降，能明顯減少冠心病的危險性[12]。有實驗表明，維生素E在體外能保護神經(jīng)元免受活性氧的損傷。臨床觀察也提示，增加維生素E攝入能減慢老年性癡呆(AD)的發(fā)展，增強血管和中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能，對帕金森病(PD)和肌萎縮性側束硬化(ALS)有一定的保護作用。而維生素C是人體不可缺少的維生素，是強還原劑，能抗氧化并參與細胞間質膠原蛋白合成，降低毛細血管脆性，防治壞血病;能維護細胞膜的完整性，可使氧化型谷胱苷肽還原成還原型谷胱苷肽(GSH);能與體內(nèi)毒物結合，轉變成無毒化合物隨尿排出;可防治動脈粥樣硬化，抗輻射。維生素A的前體可以與膜脂雙層分子結合保護細胞，免受細胞內(nèi)外自由基損傷，能防治阻塞性動脈粥樣硬化、冠心病、中風等，具有抗氧化作用[13-15]。

(2)微量元素類?，F(xiàn)已知與長壽有關的微量元素有鐵(Fe)、硒(Se)、鎂(Mg)、錳(Mn)、銅(Cu)、鋅(Zn)等。微量元素制劑多為復方制劑，主要有復方硒片、硒力口服液等。

(3)復合劑。目前有多種維生素復合劑或維生素微量元素復合劑。最近國外研究報道，長期服用多種維生素雖能降低一些疾病(如心臟病)的危險性，也可能對另一些疾病(如癌癥)有負面影響，且長期大量服用會致中毒及藥物依賴。因此，以調(diào)節(jié)飲食方式來補充維生素最適宜。

(4)酶類抗氧化劑。對于酶類抗氧化劑的研究比較多，其中超氧化物歧化酶(SOD)是公認的重要的抗氧化酶，還有輔酶Q、硫辛酸(LA)、過氧化氫酶(CAT)、過氧化物酶(POD)、谷胱苷肽過氧化物酶(GSHPx)、還原型谷胱苷肽酶(GSH)、谷胱苷肽還原酶(GR)、酪氨酸磷脂酶等[16]。

212抗衰老激素20世紀90年代，激素療法被廣泛用于老年功能衰退綜合征[17]?？顾ダ霞に匕ㄍ屎诩に?、人類生長激素(HGH)、性激素、脫氫表雄甾酮(DHEA)等[18]，以褪黑激素應用最廣泛。

213營養(yǎng)素類抗衰老營養(yǎng)素包括蛋白質、核酸、各種氨基酸、磷脂、蜂王漿及其混合制劑等，品種繁多，其中核酸是被研究較多的一類。核酸是一種高分子化合物，由DNA和RNA組成，共同負責細胞的新陳代謝。核酸制劑可增強損傷細胞的修復功能，而且無明顯副作用。其中核酸花粉合劑可降低腸道對膽固醇的吸收率，防治高膽固醇癥，祛病延年;免疫核糖核酸能提高機體細胞的免疫能力，有增強淋巴細胞殺傷腫瘤細胞的作用，從而改善病情發(fā)展、延緩老化。給有記憶障礙的老年患者注射用腦組織RNA的提純物，也有良好的效果。

214單胺氧化酶抑制劑[10]此類藥物能夠抑制單胺氧化酶活性，提高兒茶酚胺水平，促進新陳代謝，調(diào)節(jié)神經(jīng)系統(tǒng)平衡，增強記憶功能。常用制劑是普魯卡因、益康寧等。

215免疫調(diào)節(jié)劑[10]免疫調(diào)節(jié)劑的主要作用是通過提高和調(diào)節(jié)免疫功能，延緩免疫老化，提高老年人的抗病能力和免疫活力。常用制劑有轉移因子、免疫胸腺因子、干擾素誘導劑、卡介苗、左旋咪唑等。

216大腦功能促進藥[10]此類藥物可以增進腦血流量，改善腦神經(jīng)營養(yǎng)，促進代謝，提高大腦功能。常用制劑有氯酯醒、酰胺吡酮(腦復康)、鹽酸吡硫醇(腦復新)、氫麥角堿(喜得鎮(zhèn))、都可喜等。

22抗衰老中藥

衰老作為老年人的基本特征，必然給老年人帶來“兩多一降”的特殊性。所謂兩多，一是患病多，二是用藥多;一降是指肝、腎等主要臟器的功能下降。老年人“兩多一降”的特殊性，使其藥物不良反應(ADR)明顯增加。針對西藥不良反應多，老年患者對不良反應承受能力差的現(xiàn)狀，充分發(fā)揮中藥在防治老年病中的優(yōu)勢顯得十分必要。中藥以其獨特的療效，在抗衰老、抗氧化的研究中占有越來越重要的地位?，F(xiàn)代人對于利用天然產(chǎn)物預防和治療疾病觀念的接受，使中醫(yī)藥在抗衰老方面得到了更廣泛的開發(fā)和利用。

近年來，國內(nèi)外對抗衰老中藥進行了大量研究，已經(jīng)取得了令人矚目的成果?，F(xiàn)代藥理研究表明：中藥抗衰老作用主要是通過延緩細胞衰老，抗脂質過氧化和清除自由基，調(diào)節(jié)機體的糖代謝和脂質代謝，調(diào)節(jié)神經(jīng)—內(nèi)分泌功能實現(xiàn)的。研究還發(fā)現(xiàn)，中藥抗衰老的有效成分主要是多糖類、多酚類、鞣質類、木脂類、皂苷類、甾體皂苷類等。含有這些成分的中藥和中藥制劑有100多種。用作中藥的天然植物，已有明顯作為保健食品研究利用的趨勢。例如中國十大名貴中藥之一的枸杞子，近年來已經(jīng)引起了世界性的關注。美歐一些國家通過研究，不僅確立了枸杞子在果蔬類食物中抗氧化的“霸主地位”，而且驗證了枸杞子滋陰壯陽的功能，形象地稱其為“東方的水果偉哥”。抗衰老中藥可分為單味中藥、復方制劑以及中藥提取物。

221抗衰老的單味中藥[23]包括抗衰老植物藥(如人參、剌五加、紅景天、枸杞子等)、抗衰老動物藥(如鹿茸、紫河車、蜂蜜、蛤蚧等)、抗衰老礦物藥(如麥飯石、陽起石等)[19]。

中醫(yī)認為，衰老首要是因腎虛，其次是脾虛，再次是氣血兩虛。故補腎、健脾、益氣是延緩衰老的基本途徑，活血化瘀是延緩衰老的主要方法 [19]。具有補氣、扶正、固本、補益等作用的一些中藥，通過抗氧化等原理能達到抗衰老的目的。目前被研究的單味中藥主要有以下幾種：(1)人參，是適應原樣藥物，對中樞神經(jīng)系統(tǒng)有特殊作用，可使大腦的興奮和抑制保持平衡，增強體力，有顯著的抗疲勞作用，可改善情緒和睡眠狀況，消除全身無力及頭痛癥狀。此外還可擴張冠狀動脈及腦血管，以增強心臟功能，改善大腦供血，提高工作效率，有助于冠心病、腦血管疾病的防治。(2)刺五加，與人參同屬于適應原樣藥物，可加強身體對有害刺激因素的抵抗能力，有良好的抗疲勞作用，能明顯提高耐缺氧能力和增強機體的非特異性免疫功能。(3)五味子，也是適應原樣藥物，但作用較人參、刺五加弱。適當?shù)膭┝靠梢愿纳拼竽X的智力活動，用于神經(jīng)官能癥的療效優(yōu)于人參。對老年久病體弱及神經(jīng)衰弱的患者較為適宜。(4)黃芪，味甘、性溫，能補氣升陽、固表止汗、托毒排膿、利水消腫，有增強免疫、促進代謝、降血壓、利尿、抗菌等作用，主要用作補氣劑[20]。(5)鹿茸，為有效的壯陽劑，具有滋補強身作用，能提高機體的工作能力，改善睡眠和食欲，治療上用途很廣。對全身虛弱、久病之后的患者有良好的復壯作用。(6)羊藿，有壯陽強心的作用。臨床上多應用于陽痿不舉、小便淋瀝、半身不遂、腰膝無力、風濕痹痛、冠心病、神經(jīng)衰弱等癥。(7)丹參，含有多種藥效成分，并含維生素E，有良好的擴張心臟冠狀動脈、強心及鎮(zhèn)靜安眠作用，有利于心腦血管病的防治。作為活血化瘀藥可治遷延性肝炎，促進肝功能恢復。還可以用于系統(tǒng)性紅斑狼瘡、血栓閉塞性脈管炎的治療。(8)銀杏，作為傳統(tǒng)的中藥材，一直以其對大腦的返老還童作用而聞名于世。現(xiàn)代醫(yī)學研究表明，銀杏最為出眾的抗衰老作用表現(xiàn)在對血液循環(huán)的改善，尤其對老年人中血管老化、缺乏彈性并出現(xiàn)了栓塞者作用更明顯。銀杏能夠幫助血液順利通過最為細小和狹窄的血管，使大腦、心臟和四肢的組織中缺氧的部分獲得營養(yǎng)，起到恢復記憶力和消除肌肉疼痛的效果。銀杏還是一種高效的抗氧化物。有實驗顯示，銀杏在清除自由基方面的效率比維生素E高，可以有效地防止高脂肪的細胞膜被氧化。銀杏能在細胞被自由基破壞之后，重新恢復細胞膜的完整。此外，銀杏可以恢復大腦細胞接受來自神經(jīng)傳導系統(tǒng)指導大腦進行工作的信號的能力。(9)枸杞子，《本草綱目》記載：“久服堅筋骨，輕身不老，耐寒暑，補精氣諸不足，易顏色變白，明目安神，令人長壽”。枸杞子具有滋肝補腎、益精明目的作用。現(xiàn)代醫(yī)學研究發(fā)現(xiàn)，枸杞子具有抗衰延壽、促進免疫功能、抑制癌細胞生長等作用[21]。免疫學、生理學、生化學和遺傳學機能狀態(tài)等的實驗表明，枸杞子能提高和改善老年人的多項指標，使其向年輕化方向逆轉;枸杞子和枸杞多糖能顯著延長果蠅和小鼠的平均壽命，但對二者的最高壽命均無影響[22]。(10)馬齒莧，不僅可以清熱解毒，還具有延緩衰老、延長壽命、提高免疫力的功能。多吃馬齒莧可預防老年癡呆。馬齒莧中富含黃酮、多糖類和維生素C、維生素E等，其天然功效是人工制藥劑難以比擬的。用同步果蠅為材料，在培養(yǎng)基中添加不同濃度的馬齒莧的水提物或醇水提物進行培養(yǎng)，觀察到了馬齒莧的抗衰老效應，并找出了最佳的添加劑量，為馬齒莧成為保健食品提供了理論依據(jù)[19]。其他如生熟地黃、天冬、麥冬、當歸、丹皮、三七、黨參、白術、靈芝、山楂、何首烏、茯苓、黃精等均中藥均可用作抗衰老藥。

222抗衰老的復方中藥古今抗衰老中藥復方約百種以上，代表性方劑有：(1)六味地黃丸，能補腎養(yǎng)陰，主治肝腎不足，真陰虧損，虛火上炎諸癥。實驗證明其可提高昆明種小鼠腹腔巨噬細胞吞噬力和吞噬指數(shù)，增強單核巨噬細胞吞噬活性的能力，提高免疫機能，使動物脾臟淋巴小結生發(fā)中心增生活躍。(2)金匱腎氣丸。功能補腎溫陽、強筋骨、益容顏、固精髓。實驗證明能明顯升高老齡雌鼠體內(nèi)雌激素水平，增加雄性大鼠睪酮含量及重量，調(diào)整下丘腦—垂體—性腺軸功能，通過補腎而達延緩衰老目的。(3)首烏延壽丹(益齡精)。功能補肝腎、養(yǎng)陰血、強筋骨、祛風邪。實驗研究表明其能延長果蠅平均壽命，提高小鼠生命活力，降低實驗動物心肌中脂褐素、紅細胞中過氧化物酶、腦中單胺類氧化酶水平，并提高其血液超氧化物歧化酶活性。現(xiàn)代藥物學研究表明，方中何首烏、菟絲子、桑椹子等藥分別具有降壓、降脂、降血糖、強心利尿、抗自由基和提高免疫功能等作用，抗衰老效果明顯。(4)龜齡集，具有補陽固腎、運脾滋肝、添精補腦、強健筋骨等功能。藥理研究提示，龜齡集有增強動物腎上腺皮質功能的作用和促進性激素樣作用，可使小鼠巨噬細胞活性增加，網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)清除異物的能力提高，抗體產(chǎn)生水平增加，提高特異性和非特異性免疫功能。該藥還能增強動物中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能，提高識別和記憶能力。(5)四君子湯。功能補氣健脾。研究表明四君子湯可明顯改善衰老小鼠肝細胞超微結構，使其恢復正常狀態(tài)。顯著延長脾虛小鼠生命活力，增加其胸腺質量，提高免疫功能，降低實驗動物血清中脂質過氧化酶和肝中脂褐素含量。尚有升血壓及補血作用。

雖然目前有很多藥物被研究證明能延緩衰老，但抗衰老藥物不可亂用，其應用既要符合綜合性、早期性和長期性原則，又要從個體的實際出發(fā)，因人制宜選用抗衰老藥物[24]。

延緩衰老是目前生命科學研究中的重點和難點之一。衰老是人體正常的生理過程，涉及全身多功能系統(tǒng)。由于衰老機理十分復雜，是多方面異常改變綜合作用的結果，藥物的單方面的作用只對各種病理癥狀具有一定的改善作用，而并不足以對抗人體衰老的強大內(nèi)在趨勢?，F(xiàn)代抗衰老理論的關鍵在于能夠發(fā)現(xiàn)啟動衰老過程的必要條件，探尋衰老的終極原因所在，這樣才能真正達到認識衰老、延緩衰老和控制衰老的目的，并在衰老學說不斷升華和完善的基礎上推動抗衰老藥物的研究和開發(fā)，使抗衰老醫(yī)藥的發(fā)展走向成熟[25]。藥物抗衰老只是抗衰老方法的一種，應該在采取綜合性保健措施的基礎上合理選用抗衰老藥物，以進一步增強老年人的體質，延長人類的平均預期壽命。

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第9篇：遺傳學最新研究進展范文

關鍵詞：泌尿系統(tǒng)畸形；22q11.2；微缺失；致病基因；基因表達調(diào)控

一、對于人類染色體22q11區(qū)域內(nèi)基因的最新了解

利用網(wǎng)絡資源，我們從NCBI中獲得了人22q11區(qū)域內(nèi)的多個基因，并依據(jù)最新文獻進行了補充。22q11區(qū)域內(nèi)基因是指位于人類22號染色體長臂1區(qū)1帶的基因群。2004年10月，人類基因組協(xié)作組織宣布，精度達99%以上的人類DNA序列已經(jīng)完成測序，并可以通過互聯(lián)網(wǎng)免費獲得，加快了疾病相關基因的定位與克隆研究。目前，染色體22q11.2區(qū)域已經(jīng)被詳細注解，并且已在該區(qū)域中發(fā)現(xiàn)了近40個基因及EST（表達序列標簽），其中許多尚未被詳細研究。

目前，分子遺傳學研究已經(jīng)將22q11.2缺失的關鍵區(qū)域縮小到一段長約3Mb的DN段中。通過基因表達、突變篩查等方法，研究者已經(jīng)在該區(qū)域中陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了與心血管畸形相關的TBX-1基因、精神分裂癥相關的COMT、ARVCF、PRODH基因以及巨型血小板癥相關的GpIb[基因等。上述研究成果，被先后發(fā)表在《Nature》、《Nature Genetics》、《Cell》、《Lancet》等重要學術刊物上，引起了學術界的關注。近期已發(fā)現(xiàn)染色體22q11.2微缺失與多種泌尿系統(tǒng)畸形存在強烈的關聯(lián)。1990年以來，多項研究提示泌尿系統(tǒng)發(fā)育缺陷與22q11.2缺失相關，具體的畸形分別涉及腎臟（如單腎、小腎、腎結石、腎發(fā)生不全、多囊腎、腎積水、馬蹄腎等）、輸尿管/膀胱（如阻塞性異常、膀胱輸尿管返流等）以及尿道下裂等。目前可以初步推測，人類染色體22q11.2DGCR區(qū)域的Cdc451、Hira、Snap29、Ube213等基因可能在腎臟發(fā)育中扮演重要角色。此外，若干大型調(diào)查亦證實上述泌尿系統(tǒng)畸形在22q11.2缺失攜帶者中的發(fā)生率分別為31%（n=82人）、36%（n=136人）以及37%（n=67人），顯著高于普通人群。

二、泌尿系統(tǒng)畸形主要類型及影響因素

1、主要類型

多囊腎：是一種先天遺傳性疾病，分為嬰兒型和成人型。嬰兒型多囊腎屬常染色體隱性遺傳，較為罕見，發(fā)病率為1/10000，兒童期可有腎功能不全的表現(xiàn)；成人型屬常染色體顯性遺傳，為常見的多囊性腎病，發(fā)病率約1/1250，占晚期腎病10%，多為雙側型。腎缺如：是由于輸尿管芽未形成或早期退化，未能誘導后腎發(fā)生所致，以單側多見。馬蹄腎：是腎在上升過程中受阻，于腸系膜下動脈根部，兩腎尾端融合呈馬蹄形。其它還有雙輸尿管、異位腎、臍尿瘺、膀胱外翻等也比較常見。

2、影響因素

1）胎兒性別：在胚胎發(fā)育過程中，男性分化取決于產(chǎn)生足量的睪酮及抗Muller氏管激素，而女性分化則不需要激素的誘導。由于男性分化是一個依賴于激素歷時較長的復雜過程。因此發(fā)育異常的機會多，導致男性泌尿生殖系統(tǒng)畸形遠較女性多見。

2）孕早、中期感冒：已有調(diào)查提示，母親孕期、尤其孕早期感冒組的出生缺陷的發(fā)生率明顯高于非患病組，這與病毒感染有關。孕婦感染病毒后可使受精卵的染色體結果異常，抑制細胞的有絲分裂，影響組織器官的正常分化與發(fā)育。

3）低出生體重：Weidner等[13]對6777例隱睪以及1345例尿道下裂新生兒進行病例對照研究，結果表明低出生體重增加了發(fā)病風險。

4）孕次：國內(nèi)有人報道，隨孕次增高胎兒患出生缺陷的發(fā)病率有增加趨勢。一般認為孕次增高的胎兒，其母親有不良孕史者較多，已經(jīng)有大量的國內(nèi)外遺傳學研究表明，多數(shù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)兒有染色體結構和數(shù)目的異常，提示遺傳因素在泌尿生殖系統(tǒng)畸形的發(fā)生機制中具有極為重要的影響。

5）母親孕前職業(yè)性接觸有害化學物質：本次調(diào)查的有害化學物質主要是農(nóng)藥，其次是鉛、煤氣及醛類等，結果顯示與胎兒的泌尿生殖系統(tǒng)畸形有關。Garry等和Kristensen等分別在美國和挪威經(jīng)過長期觀察發(fā)現(xiàn)，使用農(nóng)藥的農(nóng)民的后代中發(fā)生泌尿生殖系統(tǒng)畸形的風險較高。

綜上所述，泌尿生殖系統(tǒng)先天畸形發(fā)生的原因比較復雜，既有環(huán)境因素的作用，也有遺傳因素的作用。要確定有關因素與胎兒發(fā)生泌尿生殖系統(tǒng)畸形的關系，將需要較多的流行病學、畸形學及分子生物學的證據(jù)。

三、泌尿系統(tǒng)的發(fā)生發(fā)育

1、人類泌尿系統(tǒng)發(fā)生

所有脊椎動物泌尿系統(tǒng)的主要器官均起源于生腎節(jié)（間介中胚層），都要經(jīng)過前腎、中腎、后腎三個連續(xù)階段的演變過程，同時也受控于基因表達調(diào)控機制。

人胚第4周初，在生腎節(jié)內(nèi)，從頭至尾先后出現(xiàn)7-10條橫行的細胞索或小管，內(nèi)端開口于胚內(nèi)體腔，外端與頭尾走向的前腎管相同。于第4周末，前腎小管相繼退化，而前腎管大部分保留。當前腎退化時，中腎在生腎索內(nèi)開始發(fā)生。至第2個月末，中腎大部分退化。人體的永久腎為后腎。第5周初，輸尿管芽及生后腎組織形成。第3個月時，后腎開始產(chǎn)生尿液，成為羊水的來源之一。第4-7周時，泄殖腔被尿直腸膈分隔為背側的原始直腸和腹側的尿生殖竇。泄殖腔膜同時被分隔成背側的肛膜和腹側的尿生殖竇膜。尿生殖竇分為三段。上段較大，發(fā)育為膀胱；中段狹窄，保持管狀，于男性形成尿道的前列腺和膜部，于女性形成尿道。下段于男性形成尿道的海綿體部，于女性則擴大為陰道前庭。

2、鼠類泌尿系統(tǒng)發(fā)生

小鼠泌尿系統(tǒng)的發(fā)生除周期短外，與人類相似。胚胎第8天時，在體節(jié)腹側已可辨認出生腎節(jié)，生腎節(jié)再演發(fā)為前腎、中腎、后腎。從第8天末至第9天，前端生腎節(jié)（心胃水平區(qū)）形成前腎囊，逐漸延長而成為前腎細管。細管的一端伸向尾方與其相鄰的細管彼此會合起來而形成前腎管。第10天時前腎管已通入泄殖腔。第11天前腎細管開始退化，但前腎管仍舊保留。約于第13天，中腎細管趨向退化。中腎管的尾端背側，在第11天開始發(fā)生向外突出形成輸尿管芽。一般在胚胎第13天出現(xiàn)腎盂、集合小管和初步結構。第14天有部分腎小囊形成。第16天時已較完善。但發(fā)展到近似于成年，多半要在出生后第三周。胚胎第11天時，由于尿直腸膈的產(chǎn)生，泄殖腔被逐漸分隔為背、腹兩部分，背部為直腸，腹部為尿生殖竇。至13天時分隔完全，會陰形成。泄殖腔膜也相應的被分為肛膜和尿生殖膜。于14天膜破裂開通。在雄性，較長的尿道是由尿道部和初演變而來；在雌性，尿道僅由尿道上端形成，而尿道部下端和初則開放形成陰道前庭。

根據(jù)鼠的懷孕期（18-21天）以及泌尿系統(tǒng)發(fā)育的關鍵時間點，我們有針對性地選擇了孕11、13、15、19天的雌鼠以及出生后1天的昆明小鼠作為標本來源，準備通過實驗篩選22q11區(qū)域內(nèi)與泌尿系統(tǒng)畸形易感的基因。

四、基因表達調(diào)控影響泌尿系統(tǒng)發(fā)育

基因表達調(diào)控是生物體內(nèi)基因表達的調(diào)節(jié)機制，使細胞中基因表達的過程在時間、空間上處于有序狀態(tài)，并對環(huán)境條件的變化作出適當反應的復雜過程。在生物生命活動中并不是所有基因都同時表達，人類也不例外，代謝過程中需要的各種酶和蛋白質的基因以及構成細胞化學成分的各種編碼基因是經(jīng)常表達的，而與生物發(fā)育有關的基因則要在特定時空才表達。在人類，隨著發(fā)育和分化，出現(xiàn)了不同類型的細胞和組織器官，盡管它們的染色體具有相同的DNA，但卻合成了不同的蛋白質。對不同序列的mRNA研究認為，真核細胞中大約存在1-2萬種蛋白。另外還有數(shù)百種含量較低的蛋白質，在不同類型的細胞中表現(xiàn)形式不同，其中大部分是調(diào)控蛋白或酶，這數(shù)百種不同的蛋白雖然所占比例不大，但足以能使細胞表現(xiàn)出不同的形態(tài)和行為，并行使不同的功能。人類正因有這樣精密的調(diào)控機制和對環(huán)境的適應，才產(chǎn)生了各種特異的蛋白質分子來體現(xiàn)生命現(xiàn)象和執(zhí)行生物功能。可見，泌尿系統(tǒng)的正常發(fā)育也依賴于基因表達調(diào)節(jié)控制機制，一旦基因調(diào)控機制發(fā)生異常，泌尿系統(tǒng)的發(fā)育成熟便受到影響，可能引發(fā)與各種畸形相關的遺傳易感性疾病。近年來，一些表達于腎臟發(fā)育早期的基因如PAX2、KAL、EYA1、AGTR2、HNF-1beta、SIX1、SIX2、SALL1、FOXC1、WT1、HOX1等已陸續(xù)被發(fā)現(xiàn)與人類泌尿系統(tǒng)畸形相關，另外對幾種常見泌尿生殖系統(tǒng)畸形的致病基因如PKD1-3、SRY、AR、INSL-3、GREAT、SRD5A2、CFTR以及SOX基因家族等也有了很多新的研究進展。而對于上述分子機理的深入研究將有助于揭示人類泌尿系統(tǒng)畸形的發(fā)病機理，并且為設計孕早期基因診斷和遺傳咨詢提供依據(jù)。

五、前景展望

綜上所述，基因在組織器官異表達的研究是一個相對龐大的課題，不僅能為胚胎發(fā)育學提供重要資料，也可為各種遺傳易感性疾病的研究提供線索。由于基因的異常表達與器官畸形的發(fā)生密切相關，對22q11區(qū)域基因的深入研究不僅有助于進一步揭示泌尿系統(tǒng)畸形發(fā)生發(fā)展的具體機制，且對臨床具有重要指導意義。從理論上講，由于22號染色體已全部破譯，各基因定位明確，所以22q11區(qū)域基因本身也是一個非常好的治療靶點，阻斷其表達或其介導的相關不良過程，將可能為泌尿系統(tǒng)畸形的防治提供一些較為理想的思路。研究者已運用全反式維甲酸（Retinoic acid）成功構建了包括泌尿系統(tǒng)畸形在內(nèi)的多種先天缺陷的動物模型，通過雙向電泳與質譜分析篩選患鼠與健康小鼠腎臟組織中差異表達蛋白。在此基礎上，本課題擬在未來的研究中采用多種研究方法相結合的策略，對22q11.2區(qū)域內(nèi)泌尿系統(tǒng)關鍵致病基因進行精細定位及克隆，并初步探討其在泌尿系統(tǒng)發(fā)育中的作用。此外，泌尿系統(tǒng)作為人體系統(tǒng)之一，在代謝中承擔著排泄廢物的重任，同時與循環(huán)、生殖等聯(lián)系密切，一旦該系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常，便會造成一系列的不良影響，給個人和家庭帶來負擔。因此，研究基因在泌尿系統(tǒng)畸形方面的表達情況并做到如何防治，不僅是一個醫(yī)學問題，也將涉及環(huán)境衛(wèi)生、優(yōu)生優(yōu)育等方面的研究，需要進行大量的工作。

參考文獻：

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