遺傳學(xué)檢查方法精選(九篇)

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第1篇：遺傳學(xué)檢查方法范文

【關(guān)鍵詞】 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)； 教學(xué)效果； 探討

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門科學(xué)。它是遺傳學(xué)知識在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用，它主要研究遺傳病的發(fā)生機(jī)制、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，尤其是預(yù)防措施，以降低人群中遺傳病的發(fā)病率，提高人口素質(zhì)。隨著分子生物學(xué)的發(fā)展和遺傳病發(fā)病率的增加，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已經(jīng)成為醫(yī)學(xué)教育中基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的一門重要學(xué)科。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)內(nèi)容相對枯燥抽象，知識點(diǎn)繁雜，難以理解和記憶，加之中職衛(wèi)校本門課學(xué)時(shí)數(shù)少，該課程又屬于考查課，這就使原本文化基礎(chǔ)很差的學(xué)生對該課程的學(xué)習(xí)失去了信心，給教育工作者帶來了些困難。如何讓學(xué)生掌握好醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的理論知識和技能，更好地運(yùn)用于工作實(shí)際，并普及到社會大眾，是教育工作的主要任務(wù)。以下筆者就自身教學(xué)實(shí)踐談幾點(diǎn)看法。

1 提高教師自身素質(zhì)

教師作為整個(gè)教學(xué)過程的組織者，在優(yōu)化課堂教學(xué)效果中起重要作用[1]。教師的言行時(shí)刻感染和教育著學(xué)生，這就要求教師要有強(qiáng)烈的責(zé)任感和飽滿的熱情上好每一堂課；認(rèn)真鉆研教學(xué)，平時(shí)注意多收集各類遺傳病圖片、影像資料、臨床病例等，精心制作課件，認(rèn)真設(shè)計(jì)好每一堂課；不斷學(xué)習(xí)專業(yè)知識，與時(shí)俱進(jìn)，時(shí)刻關(guān)注本學(xué)科的研究動態(tài)及最新成果，了解在臨床中遺傳病的最新檢查手段、治療措施及預(yù)防工作開展情況等，并融入教學(xué)。這樣，教師一定會把課講得生動有趣，贏得學(xué)生的喜愛。

2 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的重要性在教學(xué)中的灌輸

在緒論課上要向同學(xué)們清楚地介紹醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)教育中的地位。隨著科學(xué)的進(jìn)步，對急性傳染病、流行病的控制，遺傳病對人類的危害已變得越來越明顯。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在兒童醫(yī)院，住院病兒約有1/4～1/3是患有與遺傳有關(guān)的疾??；如果從人群中的患病率來估計(jì)，人群中約有20%～25%的人患某種遺傳病，這些疾病可以采用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的手段得到有效解決，運(yùn)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的知識和技術(shù)，會降低新生兒遺傳病發(fā)病率，從而提高我國人口素質(zhì)。作為21世紀(jì)的醫(yī)務(wù)工作者，學(xué)習(xí)并掌握好醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的理論知識和技能是非常必要的。

3 教學(xué)中多種教學(xué)方法的綜合運(yùn)用

3.1 充分利用多媒體教學(xué)

3.1.1 多媒體以其圖文并茂、聲像俱佳、動靜皆宜、信息豐富等特點(diǎn)極大地優(yōu)化了教學(xué)過程，增強(qiáng)學(xué)生對抽象事物與過程的理解，從而將課堂教學(xué)引入全新的境界[2]。比如，可以通過動畫清楚地把減數(shù)分裂中遺傳物質(zhì)的復(fù)制、分離、染色體重組等一系列的發(fā)生過程一氣呵成地演示給學(xué)生，這樣學(xué)生會對減數(shù)分裂過程有一完整的認(rèn)識和掌握。同時(shí)，把這一過程中出現(xiàn)的同源染色體、聯(lián)會、二價(jià)體、二分體、四分體、姐妹染色體、非姐妹染色體、交叉互換這一系列概念在幻燈片上以圖顯示并講解，學(xué)生比較輕松的理解和掌握了這些用語言描述難以講透徹的概念，而且還能透徹的理解這些概念之間的相互聯(lián)系。這樣既減輕了教學(xué)負(fù)擔(dān)，又有助于學(xué)生對知識的掌握。

3.1.2 多媒體教學(xué)能活躍課堂氛圍，激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)興趣 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要研究人類遺傳病的發(fā)生、發(fā)展與遺傳的關(guān)系?？梢岳枚嗝襟w的聲音、圖像、動畫向?qū)W生介紹各種遺傳病。通過多媒體的影像資料、圖片，學(xué)生看到了各種遺傳病的臨床特征，理解了不同遺傳病的發(fā)病機(jī)制，這些遺傳病給學(xué)生印象深刻，甚至牢記不忘，這種教學(xué)方式充分調(diào)動了學(xué)生的學(xué)習(xí)熱情。

3.1.3 多媒體教學(xué)可以節(jié)約課堂時(shí)間，提高教學(xué)效率 多媒體教學(xué)將大量的圖片和文字說明一并展示出來，有些內(nèi)容還可以列表說明、比較，這樣使大量的信息在有限的課堂內(nèi)呈現(xiàn)給學(xué)生，增加了知識量，提高了教學(xué)效率，解決了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)時(shí)數(shù)少而內(nèi)容多的矛盾。比如，筆者在講到多基因遺傳病中易患性閾值和平均值距離與發(fā)病率的關(guān)系、群體發(fā)病率與患者一級親屬發(fā)病率的比較及閾值有性別差異的易患性分布這些較為復(fù)雜的內(nèi)容時(shí)，把繪制好的圖片展示出來一一說明，既節(jié)省了時(shí)間，又可以圖示意、深刻講解，學(xué)生容易接受這一復(fù)雜的教學(xué)內(nèi)容，降低了學(xué)習(xí)難度，又提高了學(xué)習(xí)效率。

總之，通過多媒體教學(xué)的合理利用，可以生動形象的演示出一些枯燥難懂的教學(xué)內(nèi)容，同學(xué)們的學(xué)習(xí)熱情高漲，達(dá)到了事半功倍的教學(xué)效果[3]。

3.2 合理利用病例分析教學(xué)法，注重理論聯(lián)系臨床實(shí)際

3.2.1 病例的引入會對學(xué)生有很大的吸引力，他們認(rèn)真的聆聽、思考及發(fā)表見解，活躍了課堂氣氛，也培養(yǎng)了學(xué)生分析問題、解決問題的能力，有助于對遺傳病知識的理解和記憶[4]。老師平時(shí)注意多收集典型病例，并將這些典型病例做詳細(xì)記錄，制成幻燈片演示給學(xué)生。

比如，在講到單基因遺傳病的遺傳方式時(shí)，筆者給學(xué)生展示一個(gè)家族性結(jié)腸息肉癥患者的臨床病例，其中包括病史過程、臨床表現(xiàn)、家族史，根據(jù)這些資料讓學(xué)生：繪制系譜，分析系譜特點(diǎn)，互相討論交流，歸納總結(jié)常染色體顯性遺傳病系譜特點(diǎn)，預(yù)算患者同胞、子女再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

病例分析法讓學(xué)生體會了遺傳病的分析和診斷過程，為學(xué)生今后從事遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育等工作奠定了基礎(chǔ)。在整個(gè)教學(xué)過程中，教師起引導(dǎo)作用，同時(shí)又能駕馭好課堂，這樣才能收到良好的教學(xué)效果[5]。

3.2.2 理論聯(lián)系臨床實(shí)際，能使醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識更好的應(yīng)用在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，也能使學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣倍增。比如，在講到多基因遺傳病時(shí)，筆者向?qū)W生列舉了一些常見病，如高血壓、冠心病、糖尿病、精神分裂癥、唇裂等即為多基因遺傳病，請學(xué)生思考、回答這些病的發(fā)病特點(diǎn)、臨床表現(xiàn)、是否有家族聚集傾向、是否可以通過改變生活方式改善病情，大家對這些疾病非常熟悉，可能就發(fā)生在自己身邊，學(xué)生感覺不難回答并積極參與討論，最后老師總結(jié)、概括多基因遺傳病的特點(diǎn)受遺傳、環(huán)境雙重因素的影響，多基因遺傳病可以通過改變生活細(xì)節(jié)改善病情。這種理論聯(lián)系臨床實(shí)際的教學(xué)方式，調(diào)動了學(xué)生學(xué)習(xí)的積極性，深受學(xué)生喜愛。

3.3 注重實(shí)驗(yàn)課教學(xué) 實(shí)驗(yàn)課可以加深學(xué)生對理論知識的理解、掌握，培養(yǎng)學(xué)生實(shí)驗(yàn)操作技能。我們除了安排染色體核型分析、人類皮紋分析等實(shí)驗(yàn)內(nèi)容外，還安排了觀看遺傳病錄像、系譜繪制和分析，讓學(xué)生自己積極動手動口、互相討論[6]，對各種遺傳病進(jìn)行分析、診斷、進(jìn)行再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)等；還組織學(xué)生參觀了兒童福利院，了解遺傳病和先天畸形的調(diào)查程序，了解典型病例的臨床表現(xiàn)，讓學(xué)生把學(xué)到的醫(yī)學(xué)知識用于實(shí)際，大大提高了他們的學(xué)習(xí)興趣，從而提高了教學(xué)效果[7]。

總之，在教學(xué)過程中，要根據(jù)教學(xué)內(nèi)容采用講述式、啟發(fā)式、討論式、談話式、對比式、實(shí)驗(yàn)式、引導(dǎo)式等傳統(tǒng)的教學(xué)方法[8]，以及與多媒體教學(xué)等現(xiàn)代化教學(xué)手段結(jié)合[9]，充分調(diào)動了學(xué)生學(xué)習(xí)積極性，從而達(dá)到良好的教學(xué)效果。

4 教學(xué)內(nèi)容與實(shí)踐相聯(lián)系

目前，來本校就讀的學(xué)生一多半來自農(nóng)村，他們家鄉(xiāng)的醫(yī)療水平和條件很有限，可以讓學(xué)生回家做一些實(shí)踐活動。收集典型遺傳病家族發(fā)病情況，繪制系譜并進(jìn)行系譜分析，進(jìn)行再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)，給家鄉(xiāng)父老提出合理的咨詢意見[10]；宣傳防治遺傳病的科普知識；宣傳遺傳咨詢、婚前檢查、適齡生育、產(chǎn)前診斷等具體措施的實(shí)現(xiàn)對于優(yōu)生的重要性，給孕婦解釋為什么現(xiàn)在孕婦需要做唐氏綜合癥檢查；幫助百姓解讀新婚姻法、禁止近親結(jié)婚等國家政策。通過實(shí)踐，同學(xué)們的遺傳學(xué)知識得到鞏固和提高，同學(xué)們也感到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門很實(shí)用的學(xué)科，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識的普及會提高中華民族的人口素質(zhì)，會使中華民族興旺、國家富強(qiáng)。

5 開展電化教學(xué)

電化教學(xué)也是課堂教學(xué)的一種形式。在課堂教學(xué)過程中合理利用電教傳媒，解決問題易懂高效，學(xué)生學(xué)習(xí)輕松愉快。把遺傳病錄像帶播放給學(xué)生看，學(xué)生可以系統(tǒng)掌握遺傳病種類，目睹各種單基因遺傳病的詳細(xì)特征，每種單基因遺傳病的系譜特點(diǎn)，各種染色體病的臨床特征、細(xì)胞學(xué)特征，兩性畸形的種類、原因及相應(yīng)的矯形手術(shù)。通過遺傳工程初探電影的播放，學(xué)生可以加深理解基因的轉(zhuǎn)錄翻譯這個(gè)及其復(fù)雜的過程，這個(gè)內(nèi)容恰恰是遺傳學(xué)中最基本的核心內(nèi)容，稱之為中心法則，它是研究遺傳學(xué)的基礎(chǔ)，是教學(xué)的主線之一。這個(gè)內(nèi)容的觀看解決了教學(xué)難點(diǎn)，開闊了學(xué)生的視野，樹立了科學(xué)發(fā)展觀。

總之，通過教師自身的不斷學(xué)習(xí)，將更好的方法和內(nèi)容運(yùn)用于教學(xué)實(shí)際，將更新的知識信息傳播給學(xué)生，讓學(xué)生掌握好醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的知識和技能，為今后從事醫(yī)學(xué)工作奠定基礎(chǔ)。

參考文獻(xiàn)

[1]李海濤.高職生理學(xué)教學(xué)改革探索[J].衛(wèi)生職業(yè)教育，2012，30（9）：16-17.

[2]劉莉潔，石麗娟，王莉.多媒體技術(shù)在生理學(xué)中的應(yīng)用[J].山西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)（基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)教育版），2008，10（6）：70-72.

[3]王美蘭.多媒體在寄生蟲學(xué)檢驗(yàn)教學(xué)中的應(yīng)用[J].衛(wèi)生職業(yè)教育，2012，30（11）：62-63.

[4]蘇紹祥，宋汶輝.病例教學(xué)法在醫(yī)學(xué)微生物學(xué)教學(xué)中的應(yīng)用分析[J].中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新，2012，9（16）：96.

[5]萬小毛，王梅香，程輝龍.LBL結(jié)合PBL在人體解剖學(xué)教學(xué)中的應(yīng)用[J].衛(wèi)生職業(yè)教育，2012，30（7）：53-54.

[6]孫艷，劉繼鑫，姚淑娟，等.開展“問題式教學(xué)法”促進(jìn)實(shí)驗(yàn)教學(xué)發(fā)展[J].中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新，2012，9（16）：97-98.

[7]鄭文香.高職檢驗(yàn)專業(yè)寄生蟲檢驗(yàn)技術(shù)實(shí)驗(yàn)教學(xué)改革與實(shí)踐[J].中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新，2012，9（12）：74-75.

[8]馬萍.生物化學(xué)教學(xué)中多種教學(xué)方法的實(shí)踐與體會[J].衛(wèi)生職業(yè)教育，2012，30（6）：53-54.

[9]張敏.生理學(xué)教學(xué)中應(yīng)用多媒體技術(shù)的利弊分析[J].中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新，2012，9（14）：90-91.

第2篇：遺傳學(xué)檢查方法范文

關(guān)鍵詞： 遺傳學(xué) 教學(xué)模式 課堂提問 實(shí)驗(yàn)觀念

遺傳學(xué)是農(nóng)學(xué)、林學(xué)、醫(yī)學(xué)、生物學(xué)和生物技術(shù)等學(xué)科領(lǐng)域的一門極其重要的專業(yè)基礎(chǔ)課程，也是現(xiàn)代生命科學(xué)發(fā)展迅速的學(xué)科之一。自1900年建立至今，遺傳學(xué)的發(fā)展日新月異。特別是1953年DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)后，遺傳學(xué)全面進(jìn)入分子水平，各種新技術(shù)、新概念更是層出不窮。另外，遺傳學(xué)是覆蓋面最廣的學(xué)科之一，研究內(nèi)容包括分子、細(xì)胞、個(gè)體、種群和群落等層次的遺傳現(xiàn)象。因此，要用有限的課堂教學(xué)講解遺傳學(xué)全部內(nèi)容是不可能的。這客觀上要求遺傳學(xué)教學(xué)從以傳授知識為主轉(zhuǎn)變?yōu)橐耘囵B(yǎng)學(xué)習(xí)能力、促進(jìn)思維發(fā)展、建立遺傳學(xué)觀念為主。因此，探索一種適應(yīng)該學(xué)科特點(diǎn)的教學(xué)方法顯得尤其重要。

一、多元化的教學(xué)模式

一直以來，遺傳學(xué)教學(xué)主要采用課堂放映課件及教師講授的傳統(tǒng)教學(xué)模式。這種模式下的教學(xué)已出現(xiàn)如下問題：（1）課件放映節(jié)奏快，學(xué)生的思路跟不上老師講課的節(jié)奏，使一部分學(xué)生尤其是基礎(chǔ)不好的學(xué)生產(chǎn)生挫敗感，從而放棄聽課。（2）放映事先設(shè)計(jì)好的課件易使教師授課進(jìn)程程式化，課堂中師生無法有效地互動，也影響學(xué)生聽課的積極性。（3）學(xué)生容易精神疲憊，注意力集中時(shí)間短。

為了解決上述問題，在實(shí)際教學(xué)中，首先要制作一些精美的幻燈片?；脽羝膬?nèi)容、版式、配色、動作設(shè)計(jì)都要盡量做到全面。在一張片子上內(nèi)容不能太多，打出來的內(nèi)容要能與教師的講義、課本內(nèi)容互補(bǔ)，并且盡量采用圖片、動畫、小視頻等形象化、直觀化的題材反映講授內(nèi)容，給學(xué)生一個(gè)直觀、全面的視覺效果，讓學(xué)生在興趣中掌握教學(xué)的基本點(diǎn)。其次，要盡量采用現(xiàn)有的各種教學(xué)條件。教學(xué)內(nèi)容不能完全依賴于幻燈片，多采用板書、投影、實(shí)物等教學(xué)手段，不斷變化的教學(xué)手段也能很好地刺激學(xué)生的興奮點(diǎn)，激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣。

二、恰當(dāng)?shù)恼n堂提問

課堂提問是所有學(xué)科教學(xué)中隨時(shí)隨地可用的一種教學(xué)方法，這一點(diǎn)在遺傳學(xué)教學(xué)中尤其重要。一個(gè)巧妙的課堂提問，不僅可以抓住學(xué)生的思維，了解學(xué)生對知識點(diǎn)的理解，而且可以檢查教學(xué)效果如何，是否達(dá)到了教學(xué)目標(biāo)。但如何才算是恰當(dāng)?shù)奶釂柲兀课艺J(rèn)為要做到3個(gè)恰當(dāng)：（1）時(shí)機(jī)要恰當(dāng)。要根據(jù)學(xué)生已掌握的知識點(diǎn)，在前面章節(jié)學(xué)習(xí)的基礎(chǔ)，利用前面的知識點(diǎn)設(shè)計(jì)合理的問題，導(dǎo)出后面的知識點(diǎn)。這些知識點(diǎn)之間要環(huán)環(huán)相扣，能自然地過渡到后面的內(nèi)容。（2）難度要恰當(dāng)。設(shè)計(jì)的問題所涉及的知識點(diǎn)難度不能過大，否則大部分學(xué)生不能回答，會使學(xué)生失去學(xué)習(xí)興趣；問題過于簡單化，則流于形式，失去提問的意義。如學(xué)習(xí)減數(shù)分裂的過程時(shí)，我會問：“什么是染色體？什么是染色單體？”為后面的學(xué)習(xí)做鋪墊。學(xué)習(xí)完新知識后，我會問：“在減數(shù)分裂過程中，染色體出現(xiàn)哪些變化？同源染色體、四分體、染色單體間的相互關(guān)系如何？染色體數(shù)目的減半發(fā)生在哪個(gè)時(shí)期？是什么原因形成的？”這些問題有一定難度，學(xué)生必須全面理解減數(shù)分裂過程，掌握相關(guān)的基本概念才能正確回答。（3）方式要恰當(dāng)。課堂提問可采取靈活多樣的方式。對于復(fù)習(xí)性的、答案明確的問題，可對全班學(xué)生提問，要求班集體回答。還有些問題提出后，并不要求學(xué)生回答。學(xué)生稍加思考后，由教師自問自答或者找學(xué)習(xí)較好的同學(xué)進(jìn)行討論性回答。答案并不是最重要的，重要的是在這一問一答中學(xué)生能解決問題、提高學(xué)習(xí)興趣。

三、樹立貫穿始終的實(shí)驗(yàn)觀念

遺傳學(xué)是一門以實(shí)驗(yàn)為基礎(chǔ)的科學(xué)。很多的理論和假說都是通過實(shí)驗(yàn)得出的，因而遺傳學(xué)教學(xué)離需要有貫穿始終的實(shí)驗(yàn)觀念。這種實(shí)驗(yàn)觀念的滲透不是簡單地增開幾節(jié)實(shí)驗(yàn)就能做到。在實(shí)際教學(xué)中，教師在講述基本規(guī)律和基本理論的同時(shí)要注重實(shí)驗(yàn)過程的描述，讓學(xué)生認(rèn)識遺傳學(xué)不只是幾條干巴巴的原理和規(guī)律，而是由那些構(gòu)思精巧而結(jié)果影響深遠(yuǎn)的實(shí)驗(yàn)推動發(fā)展的，是一門非常有意思的學(xué)科，從而激發(fā)學(xué)習(xí)興趣。在對經(jīng)典實(shí)驗(yàn)的講解中，實(shí)驗(yàn)背景、實(shí)驗(yàn)過程都是不容忽視的環(huán)節(jié)，實(shí)驗(yàn)結(jié)果倒是可以簡單地用幾條定律和原理帶過。通過對這些實(shí)驗(yàn)背景、實(shí)驗(yàn)過程的描述，能讓學(xué)生跟蹤前人思考的過程，掌握遺傳分析的方法，培養(yǎng)學(xué)生利用現(xiàn)有知識分析生活中遇到的遺傳學(xué)問題、設(shè)計(jì)合理的方案解決問題的能力，同時(shí)也有助于學(xué)生建立良好的遺傳觀念。如講述遺傳物質(zhì)是DNA的直接實(shí)驗(yàn)證據(jù)時(shí)，需要介紹Griffith的肺炎鏈球菌（Streptococcus pneumoniae）的小鼠轉(zhuǎn)化試驗(yàn)、Avery—MacLeod—McCarty的R型細(xì)胞向S型細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn)。在講解這些實(shí)驗(yàn)時(shí)，我會給學(xué)生介紹當(dāng)時(shí)的歷史背景、學(xué)術(shù)環(huán)境；與學(xué)生一起分析在當(dāng)時(shí)的條件下，這些科學(xué)家如何思考、如何萌發(fā)這些實(shí)驗(yàn)設(shè)想；在設(shè)計(jì)這一實(shí)驗(yàn)時(shí)，為什么要選擇這種方法等一系列的問題。

參考文獻(xiàn)：

[1]劉進(jìn)平，鄭成木，莊南.遺傳學(xué)教學(xué)中需要兩個(gè)注重.生物學(xué)雜志，2003，20，（4）：48—49.

[2]石麗娟.“DNA是主要的遺傳物質(zhì)”一課的教學(xué)設(shè)計(jì).生物學(xué)通報(bào)，2002，37，（8）：31.

[3]吳繼衛(wèi).遺傳教學(xué)中的課堂提問.中國優(yōu)生與遺傳雜志，1999，7，（2）：84.

[4]蔡明夷，王志勇，劉賢德.建構(gòu)主義教學(xué)方法在遺傳育種教學(xué)中的應(yīng)用.集美大學(xué)學(xué)報(bào)，2007，8，（1）：83—85.

第3篇：遺傳學(xué)檢查方法范文

關(guān)鍵詞：遺傳病；優(yōu)生學(xué)；措施

【分類號】C923

一、優(yōu)生學(xué)

優(yōu)生學(xué)是1883年英國的高爾頓首次提出的。是研究利用遺傳學(xué)的原理和方法以改善人類遺傳素質(zhì)的學(xué)科，人類要更好的優(yōu)生必須從遺傳學(xué)角度進(jìn)行，為防止和消除遺傳因素致畸或死亡。

二、遺傳病

遺傳病是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)染色體發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，涉及人體各個(gè)系統(tǒng)和各個(gè)器官，它具有家庭聚集現(xiàn)象和垂直傳遞等特點(diǎn)。

（一）遺傳病的種類

目前，我國每年擁有20-30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80萬-120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4%-6%。遺傳病已成為影響人口素質(zhì)的重要病種，它主要分為染色體病，單基因病，多基因??；據(jù)遺傳滸病學(xué)調(diào)查，約10%的孕婦流產(chǎn)是由于染色體異常引起；1歲以內(nèi)死亡的嬰兒中，先天畸形居首位，兒童智力發(fā)育不全者約占3%，其中4/5由遺傳因素所致。我們常見的遺傳病有軟骨發(fā)育不全、多指（趾）癥、先天愚型、性腺發(fā)育不全癥、白化病、血友病、先天性聾啞、紅綠色育癥、抗維生素D佝僂病、無腦兒、神經(jīng)管畸形；唇裂、顎裂、糖尿病、高血壓、精神分裂癥等5000多種。

（二）遺傳病的防治

做好孕前準(zhǔn)備，保證夫妻雙方的身體健康，如患病毒性肝炎、肺結(jié)核、性病和其它一些

嚴(yán)重器質(zhì)性疾病的病人不要急于要孩，防止病毒侵襲胎兒造成新生兒先天性心臟病，小頭畸形，智力低下等；避免近親結(jié)婚，因?yàn)榻H婚配的子女，先天畸形及死亡率比一般群體高3-4倍；避免高齡產(chǎn)婦生育女性最佳生育年齡是25-30歲之間。男性生育年齡可放寬到45歲，研究表明小于20歲大于35歲以上的母親所生的子女，患先天畸形概率要比最佳生育年齡高出16倍之多；懷孕期間不可濫用藥；避免接觸有毒、有害的化學(xué)藥品；適當(dāng)休息，節(jié)制性生活，科學(xué)飲食；保持愉快心情，戒除不良習(xí)慣（如吸煙、喝酒）；積極進(jìn)行胎教。

（三）遺傳病的治療

遺傳病一般只能改善或矯正患者的臨床癥狀；而沒有完全根治的方法。它的治療方法有

手術(shù)治療，如唇裂、先天性心臟病、外生殖器畸形等；飲食治療；基因治療，如抗維生素D佝僂??；藥物治療，如先天性免疫球蛋白缺失糖尿病。

（四）強(qiáng)化公眾意識

加公眾對遺傳病的認(rèn)識，盡量做到人人知曉，人人宣傳的目的，采取科學(xué)方法進(jìn)行干預(yù)；加強(qiáng)各地區(qū)醫(yī)院衛(wèi)生保健部門工作。

一位美國心理學(xué)家說過：“一兩的遺傳，勝過一噸的教育”，正所謂知己知彼，百戰(zhàn)百勝，現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)越來越發(fā)達(dá)，對生命科學(xué)研究也是與日俱進(jìn)，；因此，為了國家的繁榮富強(qiáng)，民族的興旺發(fā)展，為了預(yù)防遺傳病給人類帶來的困擾，我們必須提倡優(yōu)生，重視遺傳，為國家培養(yǎng)出高素質(zhì)的人才。

三、優(yōu)生的措施有哪些

優(yōu)生措施主要分為兩大類：一類是以預(yù)防性（消極性）優(yōu)生為目的，如遺傳咨詢、婚前檢查 、人工流產(chǎn)等。另一類則屬優(yōu)生的措施，如遺傳工程、體外受精和胚胎移植等。相對而言， 前一類措施出現(xiàn)較早且較易實(shí)行。

（一）做好搞好遺傳咨詢 禁止近親結(jié)婚

遺傳咨詢是指由咨詢醫(yī)師或從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的專職人員對遺傳病患者及親屬所提出的有關(guān)其 疾病的全部問題進(jìn)行解答的過程。遺傳咨詢可分為婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢，或其他方面的咨詢 ，如某些先天性畸形能否遺傳后代等。醫(yī)生進(jìn)行咨詢解答的步驟可分為：明確診斷；分析疾病的遺傳方式；向咨詢者及其親屬提出各種可供選擇的建議三個(gè)步驟。

遺傳咨詢時(shí)間總的原則是宜早不宜晚。首先是擇偶咨詢即婚前咨詢。知道自己的家族中有遺 傳病史、應(yīng)在婚前檢查中如實(shí)地告訴醫(yī)生，以便通過雙方染色體的檢查，來判斷婚后是否會生畸形兒。如果雙方染色體的重視組合會導(dǎo)致遺傳病的延續(xù)，那么，是結(jié)合還是分手，應(yīng)該科學(xué)地、慎重地考慮。

其次是孕前咨詢。夫婦雙方中一方有遺傳病家族史或已生過一個(gè)先天性畸形兒，應(yīng)在準(zhǔn)備懷孕前去咨詢。有的遺傳病與環(huán)境、季節(jié)有關(guān)系，醫(yī)生會對何時(shí)懷孕有利提出具體意見。另外，有些遺傳病需要在孕前做必要的治療，或服一些藥品對胎兒發(fā)育有利，因此，孕前先去咨詢，遵照醫(yī)生的囑咐懷孕是會有利于優(yōu)生的。

再有孕早期及時(shí)咨詢，懷孕后應(yīng)該在一、兩個(gè)月時(shí)去咨詢，最晚不超過三個(gè)月。孕早期咨詢 ，醫(yī)生可以通過詢問妊娠反映，做必要的檢查來判斷胎兒是否正常。如果正常，但仍需要繼 續(xù)觀察監(jiān)護(hù)胎兒發(fā)育情況；如果出現(xiàn)異常，早期引產(chǎn)對孕婦身體的影響會小一些。 由此可見，在懷孕四五個(gè)月以后再去做遺傳咨詢是為時(shí)太晚了。因?yàn)橛械臋z查要待一兩個(gè)星 期后才能做出診斷。診斷后如果需要引產(chǎn)，胎兒大了，對孕婦健康影響就更大了。

第4篇：遺傳學(xué)檢查方法范文

一、以生活和文化情境為基點(diǎn)，融匯職業(yè)屬性與知識獲取

所謂職業(yè)能力，概言之，就是與主體的角色、職位等緊密聯(lián)系在一起，并且能夠勝任這個(gè)工作角色的知識、態(tài)度、價(jià)值觀、能力和判斷力等諸多要素的融合[1]。正因此，遺傳學(xué)的教學(xué)，便不僅僅是醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)理論的教學(xué)，還要為通往臨床醫(yī)學(xué)搭建重要的橋梁，也就是說，要通過遺傳咨詢、染色體檢查、基因診斷和治療等，提供新方法和實(shí)踐途徑[2]。改革遺傳學(xué)的教學(xué)不能僅注重知識傳遞而忽視職業(yè)指向的現(xiàn)狀，融匯知識獲取與職業(yè)屬性是前提。

首先，以生活情境預(yù)設(shè)的方式激發(fā)學(xué)生知識獲取的熱情。通過具體情境的預(yù)設(shè)，使學(xué)生在遺傳學(xué)的課堂學(xué)習(xí)或?qū)嶒?yàn)中，獲得真實(shí)的知識認(rèn)同。教師自覺通過多樣化、個(gè)性化的方法和手段，將遺傳學(xué)的基本理論、基本規(guī)律、本學(xué)科新進(jìn)展等相關(guān)知識，將遺傳病的檢出、診斷、咨詢、防治及由此帶來的社會問題等職業(yè)情境結(jié)合起來，將遺傳學(xué)的教學(xué)帶入到具體生活情境中，深入把握社會、政治、法律和經(jīng)濟(jì)等因素在遺傳病防治及優(yōu)生優(yōu)育工作中的作用，在知識和實(shí)踐的多元聯(lián)系中，打破遺傳學(xué)理論教學(xué)的視域局限，在生活情境中，增強(qiáng)學(xué)生社會責(zé)任感，為其畢業(yè)后適應(yīng)社會、服務(wù)社會奠定良好基礎(chǔ)[3]。

其次，通過職業(yè)文化情境預(yù)設(shè)的方式培養(yǎng)學(xué)生的職業(yè)屬性認(rèn)同感。當(dāng)前的遺傳學(xué)教學(xué)，一個(gè)最大的問題是割裂了學(xué)校與現(xiàn)實(shí)世界的相互關(guān)聯(lián)。因此，為使知識更加豐富、學(xué)習(xí)更加有效、成果便于遷移和應(yīng)用，最有效的方式便是在職業(yè)文化情境的預(yù)設(shè)中激發(fā)學(xué)生的經(jīng)驗(yàn)和體驗(yàn)感。首先要注重遺傳學(xué)學(xué)科歷史、臨床歷史發(fā)展的研究；其次要能跳出狹隘的課本知識的局限，如在講解基因檢測、系譜特征、染色體核型等理論問題的時(shí)候，可以將相關(guān)的社會文化情境納入其中，如與此相關(guān)的社會遺傳病的實(shí)際情況的調(diào)查與研究、社會相關(guān)福利和保障機(jī)制、遺傳病的綜合防治工作情況及學(xué)生個(gè)人主張等，又如“對于與臨床疾病有一定關(guān)聯(lián)但又不能編寫完整案例的教學(xué)內(nèi)容，編寫小案例或是情景故事，讓學(xué)生通過故事來理解學(xué)習(xí)教學(xué)內(nèi)容”[4]等，讓學(xué)生在職業(yè)文化情境中，主動積極地實(shí)現(xiàn)探究性學(xué)習(xí)。

二、以技能和應(yīng)用導(dǎo)向?yàn)轵?qū)動，聯(lián)結(jié)主體建構(gòu)與職業(yè)發(fā)展

不斷促進(jìn)主體的發(fā)展，是教育的根本目的之一。遺傳學(xué)教學(xué)的本質(zhì)內(nèi)涵，不僅僅只是建構(gòu)學(xué)生的知識體系，因?yàn)閷τ谡n程教學(xué)來說，人的發(fā)展至少應(yīng)該體現(xiàn)在兩個(gè)層面：一方面是知識隨著課程教學(xué)的進(jìn)行而不斷深化，另一方面是作為職業(yè)主體的“人”的發(fā)展，這主要體現(xiàn)在遺傳學(xué)的教學(xué)中培育職業(yè)的基本素質(zhì)，以及在學(xué)生進(jìn)入社會環(huán)境和工作語境之中后，將知識加以具體運(yùn)用，從而促進(jìn)職業(yè)成長。也就是說，使知識與職業(yè)、學(xué)校與社會統(tǒng)一起來，擺脫為教學(xué)而教學(xué)的尷尬局面，也使教學(xué)從單一的工具性的培養(yǎng)，成為一種以學(xué)生的整體性的存在、以滿足學(xué)生作為“人”的全面發(fā)展需求而開展的教育活動。聯(lián)結(jié)二者的便是與遺傳學(xué)理論結(jié)合的技能及應(yīng)用導(dǎo)向。

第5篇：遺傳學(xué)檢查方法范文

圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)是70年代興起的一門學(xué)科,涉及到兒科、產(chǎn)科、遺傳及優(yōu)生等諸多學(xué)科,其研究范圍包括父母遺傳、母子關(guān)系、胎兒生理、病理診斷、治療及早產(chǎn)兒與新生兒的復(fù)蘇搶救技術(shù)。圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)在國內(nèi)外日益受到廣大醫(yī)務(wù)工作者的重視。圍產(chǎn)兒的死亡率已成為衡量一個(gè)國家或地區(qū)醫(yī)療衛(wèi)生水平的一項(xiàng)重要指標(biāo)。因此,圍產(chǎn)保健工作是當(dāng)前兒科、產(chǎn)科醫(yī)務(wù)人員的艱巨任務(wù)之一。

1圍產(chǎn)保健的意義

(l)提高母嬰的健康與民族素質(zhì)。

(2)保護(hù)母嬰的安全,促進(jìn)社會安定和家庭幸福。

(3)降低孕、產(chǎn)婦及圍產(chǎn)兒的死亡率。

(4)降低母嬰的發(fā)病率和傷殘率。

(5)是繼續(xù)深入開展計(jì)劃生育的基礎(chǔ)措施。

2圍產(chǎn)期范圍的計(jì)算方法

2.1圍產(chǎn)I期孕滿28周至產(chǎn)后7天或胎、嬰兒出生體重)10009。

2.2圍產(chǎn)I期孕滿20周至產(chǎn)后28天或胎、嬰兒出生體重》5009。

2.3圍產(chǎn)班期孕滿28周至產(chǎn)后28天或胎、嬰兒出生體重>10009。目前,我國通常采用圍產(chǎn)I期來計(jì)算圍產(chǎn)期。

3如何降低圍產(chǎn)兒的死亡率

近年來,世界衛(wèi)生組織對34個(gè)國家的嬰兒死亡率作了分析。結(jié)果表明,發(fā)達(dá)國家產(chǎn)后7天內(nèi)圍產(chǎn)兒的死亡率一般在7一10%。,我國北京、上海約為14~15編,邊疆不發(fā)達(dá)地區(qū)超過25編。這里看出,發(fā)達(dá)國家的衛(wèi)生水準(zhǔn)較高,圍產(chǎn)兒的死亡率相對較低。因此,我國要不斷加強(qiáng)圍產(chǎn)保健工作,提高醫(yī)療衛(wèi)生水平,降低圍產(chǎn)兒的死亡率。其具體方法為:(l)基層保健機(jī)構(gòu)對孕婦進(jìn)行登記造冊,建立藍(lán)本,并對高危孕婦作出特殊標(biāo)記。(2)高危因素繁多、病情嚴(yán)重者均及時(shí)轉(zhuǎn)入上級醫(yī)院檢查、治療。(3)上級醫(yī)院全面衡量高危因素對孕婦影響的程度,預(yù)測胎兒的成熟度及胎盤功能,選擇對母嬰最有利的分娩方式。凡有妊娠禁忌證者,及早動員其終止妊娠。(4)做好分娩期保健。(5)做好產(chǎn)褥期保健和三訪視工作,指導(dǎo)母乳喂養(yǎng)及避孕節(jié)育。

4圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的重要性

在社會經(jīng)濟(jì)的高度發(fā)展中,人口始終是極為重要的問題。解放前后我國的人口情況變化很大。解放前,出生率高,死亡率高,低自然增長,平均壽命短,屬世代更替迅速的粗放型。

解放后,出生率低,死亡率低,高自然增長,平均壽命延長,屬世代更替減慢的過渡型。

目前我國圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的奮斗目標(biāo)是降低出生率、死亡率及低自然增長率,延長平均壽命,提高人口素質(zhì)。實(shí)現(xiàn)這一重要轉(zhuǎn)變的核心問題是控制人口數(shù)量和提高人口素質(zhì)。前者需通過計(jì)劃生育、晚婚、晚育等措施方能實(shí)現(xiàn)。后者需要全人類的長期艱苦努力,積極發(fā)展有關(guān)方面的科學(xué)技術(shù),才能逐步實(shí)現(xiàn),亦即所謂優(yōu)生學(xué)。

優(yōu)生學(xué)分為預(yù)防優(yōu)生和積極優(yōu)生兩部分。預(yù)防優(yōu)生指導(dǎo)進(jìn)行必要的普查及目的明確的檢查,采取切實(shí)可行的方法及措施防止有遺傳缺陷的不理想人口出生。積極優(yōu)生的目的在于掌握人口遺傳,應(yīng)用現(xiàn)代遺傳學(xué)的理論和技術(shù)積極改進(jìn)和提高人口素質(zhì)。其內(nèi)容包括圍產(chǎn)兒死因分析、出生缺陷監(jiān)測、染色體及有關(guān)遺傳學(xué)指標(biāo)的普查、病原學(xué)(特別是病毒學(xué))的流行病學(xué)調(diào)查、環(huán)境因素等。因此,必須積極提倡合理婚配,大力控制環(huán)境污染,加強(qiáng)勞動保護(hù),提高文化修養(yǎng),進(jìn)而提高中華民族的素質(zhì)。

5我國圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的現(xiàn)狀

第6篇：遺傳學(xué)檢查方法范文

【關(guān)鍵詞】 伊馬替尼；慢性粒細(xì)胞白血??；安全性；療效

DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2016.22.095

慢性粒細(xì)胞白血病是臨床上的常見惡性疾病， 伊馬替尼的應(yīng)用為患者的治療帶來新的希望[1]。在本次調(diào)查中， 作者就伊馬替尼治療慢性粒細(xì)胞白血病患者的安全性及療效進(jìn)行分析探究， 現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選擇2013年6月～2015年6月在本院接受治療的92例慢性粒細(xì)胞白血病患者為研究對象。其中男60例， 女32例， 年齡最小3歲， 最大70歲。69例患者為慢性早期（病程≤12個(gè)月）；23例患者為慢性晚期（病程>12個(gè)月）。

1. 2 方法 92例患者均將接受藥物伊馬替尼治療。伊馬替尼（瑞士諾華公司）， 給藥劑量視患者的病情嚴(yán)重程度、耐受程度而定， 最低給藥劑量為200 mg/d， 最高給藥劑量為800 mg/d。治療期間， 每個(gè)月對患者進(jìn)行一次血常規(guī)檢查， 自治療3個(gè)月后， 還需對患者的骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)等指標(biāo)進(jìn)行檢查。

1. 3 觀察指標(biāo)及判定標(biāo)準(zhǔn) 療效判定標(biāo)準(zhǔn)參照中國慢性髓系白血病診斷與治療指南中的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行評定， 在治療12個(gè)月后， 依照微小細(xì)胞遺傳學(xué)緩解率（MCyR）、部分細(xì)胞遺傳學(xué)緩解率（PCyR）、完全細(xì)胞遺傳學(xué)緩解率（CCyR）及完全分子學(xué)反應(yīng)率（CMR）等級對患者進(jìn)行評分。治療安全性評定參照NCCN國際毒性標(biāo)準(zhǔn)。

1. 4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS18.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對研究數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（ x-±s）表示， 采用t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料以率（%）表示， 采用χ2檢驗(yàn)。P

2 結(jié)果

2. 1 治療效果 治療12個(gè)月后92例患者CCyR為70.7% （65/92）。慢性早期患者CCyR為73.9%（51/69）， 慢性晚期患者CCyR為60.9%（14/23）， 比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。

2. 2 耐藥性分析 慢性早期患者耐藥率為2.9%（2/69）， 低于慢性晚期患者的26.1%（6/23）（χ2=8.192， P

2. 3 死亡及隨訪情況 治療12個(gè)月后， 死亡4例， 占4.3%。復(fù)發(fā)6例， 占6.5%， 包括遺傳學(xué)復(fù)發(fā)4例及血液學(xué)復(fù)發(fā)2例。

2. 4 不良反應(yīng) 48例患者出現(xiàn)不良反應(yīng)， 主要不良反應(yīng)為血小板減少、白細(xì)胞減少、惡心、嘔吐及體重增加等。通常可通過暫停伊馬替尼治療方法而獲得改善， 或隨著治療時(shí)間的延長， 患者癥狀自然減輕。

3 討論

伊馬替尼已逐漸應(yīng)用至慢性粒細(xì)胞白血病治療中。伊馬替尼為酪氨酸激酶抑制劑， 其作用機(jī)制為靶向抑制Bcr-abl轉(zhuǎn)錄本， 進(jìn)而達(dá)到細(xì)胞增殖的抑制作用[2]。在本次調(diào)查中顯示， 伊馬替尼對于慢性粒細(xì)胞白血病的確可達(dá)到較好的治療作用， 在療效判定時(shí)， 92例患者中CCyR為70.7%， 雖然低于某些文獻(xiàn)報(bào)道中的80%左右， 但其差異并不明顯， 因此可能是因?yàn)橹委焸€(gè)體之間的差異所致。此外， 大多患者在治療6個(gè)月左右即獲得完全細(xì)胞遺傳學(xué)緩解， 提示以伊馬替尼治療可獲得較好的治療效果。

相關(guān)研究報(bào)道中提示， 將伊馬替尼及傳統(tǒng)的療法進(jìn)行比較， 可發(fā)現(xiàn)伊馬替尼組患者的死亡率較傳統(tǒng)治療組低， 提示伊馬替尼可提高患者的生存率， 或在一定程度上延長患者的生存期[3]。本次調(diào)查中， 最終4例患者死亡， 死亡率為4.3%。且死亡患者多處于慢性晚期狀態(tài)， 其病癥程度較重， 因此在患者的免疫能力、耐受能力及心態(tài)等方面均較差， 筆者也認(rèn)為這些因素是導(dǎo)致患者死亡的重要原因。但在本次調(diào)查中確切提出， 對于慢性晚期患者， 其原發(fā)耐藥性明顯的升高， 因此通常建議及早的對患者食欲伊馬替尼治療， 以降低原發(fā)耐藥性， 更好的發(fā)揮藥物治療效果[4]。

治療安全性， 除了發(fā)生白細(xì)胞及血小板減少等癥狀外， 其余均為常規(guī)的不良反應(yīng)， 如惡心、嘔吐等， 且觀察上述常規(guī)反應(yīng)均在患者的耐受范圍內(nèi)， 大部分患者通過一定的適應(yīng)癥狀得到緩解。此外， 對于白細(xì)胞減少等患者， 本院通過指導(dǎo)患者暫停用藥來進(jìn)行改善， 并獲得一定的效果[5]。

由此可見， 伊馬替尼治療早期慢性粒細(xì)胞白血病患者不易產(chǎn)生耐藥性， 疾病早期治療往往可獲得更為理想的療效。且使用伊馬替尼治療安全性較高， 許多患者愿意接受。但在本次調(diào)查中， 因調(diào)查時(shí)間的限制， 未能對患者遠(yuǎn)期生存情況進(jìn)行分析， 因此文獻(xiàn)報(bào)道仍存在明顯不足， 作者后期將繼續(xù)的追蹤報(bào)道， 以探討伊馬替尼在慢性粒細(xì)胞白血病中的臨床療效。

參考文獻(xiàn)

[1] 莊琳， 趙騰， 史雪， 等.伊馬替尼治療慢性粒細(xì)胞白血病患者的臨床療效及療效影響因素分析.山東醫(yī)藥， 2012， 52（45）：55-57.

[2] 許娜， 歐陽昭， 杜慶鋒， 等.接合物蛋白磷酸化水平在伊馬替尼治療慢性粒細(xì)胞白血病中的臨床意義.中華血液學(xué)雜志， 2011， 32（1）：25-28.

[3] 陳偉偉， 孟凡義， 鐘建生， 等.hOCT1、ABCB1mRNA水平對伊馬替尼治療慢性粒細(xì)胞白血病療效的影響.中華醫(yī)學(xué)雜志， 2012， 93（20）：1405-1408.

[4] 王一， 方美云.伊馬替尼治療慢性粒細(xì)胞白血病的遠(yuǎn)期療效觀察.實(shí)用癌癥雜志， 2012， 27（2）：181-183， 192.

第7篇：遺傳學(xué)檢查方法范文

[關(guān)鍵詞] 慢性粒細(xì)胞白血?。贿胚崦佬?；干擾素α-2b；阿糖胞苷；治療效果

[中圖分類號] R733.72 [文獻(xiàn)標(biāo)識碼] A [文章編號] 1673-7210（2013）10（c）-0057-04

慢性粒細(xì)胞白血?。╟hronic myeloid leukemia，CML）是一種起源于早期多能造血干細(xì)胞的惡性骨髓增殖性疾病。本病各年齡組均可發(fā)病，以40歲左右的中年人群最多見，起病及發(fā)展較為緩慢，以外周血粒細(xì)胞顯著增多且不成熟、脾臟明顯腫大為特點(diǎn)，90%以上的患者具有慢性粒細(xì)胞的標(biāo)記染色體——Ph染色體[1]，多數(shù)患者死于急性變。我國CML占白血病的15%～25%，僅次于急性髓系白血病和急性淋巴細(xì)胞白血病而居第3位[2]。自20世紀(jì)80年代以來，干擾素α已廣泛用于治療CML并取得一定的療效，其與小劑量阿糖胞苷治療CML時(shí)表現(xiàn)出較好的藥物協(xié)同作用，其療效顯著好于單用干擾素α[3-5]。然而，干擾素α早期有流感樣癥狀等副作用[6-7]，也可導(dǎo)致肝臟損害，降低患者對治療的依從性。吲哚美辛又名消炎痛，常用于治療非特異性發(fā)熱[8]，并對CML細(xì)胞的增殖具有抑制效應(yīng)[9]。本研究擬探討吲哚美辛對干擾素的流感樣不良反應(yīng)的影響，以及對CML的療效，為臨床制訂CML治療方案提供參考依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2009年5月～2012年7月北京市仁和醫(yī)院門診和住院收治的94例臨床確診的CML患者，均符合CML的診斷標(biāo)準(zhǔn)[10]。所有患者均為CML初治者，既往均未接受過其他抗CML的治療。排除嚴(yán)重肝腎功能不全、腫瘤患者、妊娠及哺乳期女性及對治療依從性差者。將94例患者隨機(jī)分為研究組和對照組，每組47例。兩組一般資料比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P > 0.05），具有可比性，見表1。所有患者均知情同意并簽署知情同意書。

1.2 治療方法

對照組47例患者給予羥基脲50 mg/（kg·d），控制外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)

1.3 評價(jià)指標(biāo)

兩組患者均隨訪6～24個(gè)月，觀察患者治療期間外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)開始下降時(shí)間、降至正常時(shí)間，外周血幼稚細(xì)胞達(dá)正常時(shí)間，血液學(xué)完全緩解時(shí)間，計(jì)算兩組患者血液學(xué)緩解率及細(xì)胞遺傳學(xué)緩解率，并記錄兩組治療期間不良反應(yīng)情況。

1.4 核型分析

所有患者取骨髓，采用短期細(xì)胞培養(yǎng)胰酶消化G顯帶技術(shù)檢測和分析核型。

1.5 療效診斷標(biāo)準(zhǔn)

參考Faderl等[11]及段衍超等[12]的療效診斷標(biāo)準(zhǔn)。

1.5.1 血液學(xué)緩解標(biāo)準(zhǔn) ①完全血液學(xué)緩解：白血病癥狀及體征均消失，白細(xì)胞計(jì)數(shù)

1.5.2 細(xì)胞遺傳學(xué)緩解 ①完全細(xì)胞遺傳學(xué)緩解：中期分裂相不見Ph染色體；②部分細(xì)胞遺傳學(xué)緩解：1%～34%的中期分裂相細(xì)胞表達(dá)Ph染色體；③微小細(xì)胞遺傳學(xué)反應(yīng)：35%～90%的中期分裂相細(xì)胞表達(dá)Ph染色體。以完全細(xì)胞遺傳學(xué)緩解+部分細(xì)胞遺傳學(xué)緩解作為主要細(xì)胞遺傳學(xué)緩解。

1.6 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS 10.0統(tǒng)計(jì)學(xué)分析軟件對數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，計(jì)量資料數(shù)據(jù)以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（x±s）表示，采用成組t檢驗(yàn)進(jìn)行比較，計(jì)數(shù)資料采用χ2檢驗(yàn)，以P < 0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 兩組患者治療過程中外周血象變化情況比較

兩組白細(xì)胞開始下降時(shí)間和白細(xì)胞降至正常時(shí)間比較，差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P > 0.05）；研究組外周血幼稚細(xì)胞達(dá)正常時(shí)間及血液學(xué)完全緩解時(shí)間均較對照組短，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P < 0.05）。見表2。

2.2 兩組患者血液學(xué)緩解及細(xì)胞遺傳學(xué)緩解情況

研究組完全血液學(xué)緩解率為85.11%（40/47），主要細(xì)胞遺傳學(xué)緩解率為34.04%（16/47）；對照組完全血液學(xué)緩解率為65.96%（31/47），主要細(xì)胞遺傳學(xué)緩解率為23.40%（11/47），研究組顯著高于對照組，兩組比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P < 0.05）。見表3。

2.3 兩組患者不良反應(yīng)情況比較

兩組患者使用干擾素α-2b后均出現(xiàn)不同程度的發(fā)熱，研究組患者給予吲哚美辛后，患者發(fā)熱、頭昏、乏力、肌肉關(guān)節(jié)酸痛等流感樣癥狀均得到顯著緩解，與對照組比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P < 0.05）；兩組患者用藥后均出現(xiàn)不同程度的納差、惡心、上腹部不適等胃腸道反應(yīng)，但兩組間比較，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P > 0.05）。見表4。

2.4 兩組患者復(fù)況比較

兩組患者均隨訪6～24個(gè)月，隨訪期間研究組有8例發(fā)生急變，其急變率為17.02%；對照組13例發(fā)生急變，其急變率為27.66%。兩組患者急變率比較，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=7.91，P < 0.05）。

3 討論

CML治療的主要目標(biāo)是達(dá)到細(xì)胞遺傳學(xué)甚至分子學(xué)反應(yīng)、預(yù)防疾病進(jìn)展、延長生存期、提高生活治療和治愈疾病。Ph染色體是發(fā)生慢性粒細(xì)胞白血病的細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)基礎(chǔ)，減少或消除Ph陽性細(xì)胞，達(dá)到血液學(xué)和細(xì)胞遺傳學(xué)完全緩解，可顯著延長慢性粒細(xì)胞白血病患者的生存期[13]。

近年來干擾素α列為初治慢性粒細(xì)胞白血病的標(biāo)準(zhǔn)治療方法。干擾素α是針對Ph陽性細(xì)胞的治療，其目的是降低或清除Ph陽性細(xì)胞，使細(xì)胞遺傳學(xué)緩解，使Ph陽性細(xì)胞減少甚至消失，能夠延長慢性粒細(xì)胞白血病患者的生存期。干擾素α是第一個(gè)可使CML達(dá)到遺傳學(xué)緩解的藥物，但單用干擾素所需療程長、劑量大、價(jià)格昂貴，與化療藥物阿糖胞苷合用可減少干擾素的用量，而且治療效果較單用干擾素更好[3-5]，治療后約33%的患者染色體轉(zhuǎn)陰[14]，其治療機(jī)制是：①抗細(xì)胞增殖作用：干擾素α可使細(xì)胞增殖周期長度增加，細(xì)胞毒溶解，并使腫瘤基因表達(dá)下調(diào)；②免疫調(diào)節(jié)作用：干擾素α使免疫反應(yīng)細(xì)胞效應(yīng)增強(qiáng)，腫瘤細(xì)胞Ⅰ類HLA抗原表達(dá)增加，易受到細(xì)胞毒作用的破壞，并激活樹突狀細(xì)胞；③糾正CML干細(xì)胞存在的黏附缺陷；④抑制新生血管的生成。

干擾素α-2b聯(lián)合小劑量阿糖胞苷治療CML的主要不良反應(yīng)是由干擾素引起的流感樣癥狀。本研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，94例患者使用干擾素α-2b后均出現(xiàn)不同程度的流感樣癥狀，而給予吲哚美辛后，研究組患者發(fā)熱、頭昏、乏力、肌肉關(guān)節(jié)酸痛均較對照組得到顯著緩解（P < 0.05），但兩組并未出現(xiàn)嚴(yán)重胃腸道反應(yīng)，其可能的作用機(jī)制為：吲哚美辛是一種環(huán)氧合酶抑制劑，可通過抑制環(huán)氧合酶-2的合成，減少前列腺素生成，使體溫調(diào)節(jié)中樞的調(diào)定點(diǎn)下移，恢復(fù)機(jī)體正常的產(chǎn)熱和散熱平衡，緩解干擾素所致流感樣不適，提高患者的治療依從性。

本研究中，兩組白細(xì)胞開始下降時(shí)間和降至正常時(shí)間差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P > 0.05），表明吲哚美辛在使用早期未能顯示與干擾素α-2b聯(lián)合小劑量阿糖胞苷的協(xié)同抗白血病作用；但研究組外周血幼稚細(xì)胞達(dá)正常時(shí)間及血液學(xué)完全緩解時(shí)間均較對照組短（P < 0.05），完全血液學(xué)緩解率（85.11%）及主要細(xì)胞遺傳學(xué)緩解率（34.04%）也高于對照組（65.96%、23.40%）（P < 0.05），隨訪期間急變率（17.02%）低于對照組（27.66%）（P < 0.05），提示繼續(xù)使用吲哚美辛對干擾素α-2b聯(lián)合小劑量阿糖胞苷治療CML具有協(xié)同治療作用。扶云碧等[9]報(bào)道吲哚美辛可通過STAT信號轉(zhuǎn)導(dǎo)機(jī)制直接抑制CML細(xì)胞的增殖；Vural等[16]報(bào)道吲哚美辛也可通過抑制環(huán)氧合酶-2在白血病發(fā)生及發(fā)展中的作用，進(jìn)一步發(fā)揮抗白血病作用。吲哚美辛抗白血病的具體機(jī)制尚需進(jìn)一步研究探討。

綜上所述，使用吲哚美辛顯著緩解了慢性粒細(xì)胞白血病患者的流感樣癥狀，提高了患者對治療的依從性，而且能協(xié)同干擾素α-2b聯(lián)合小劑量阿糖胞苷對CML的治療效果，值得臨床應(yīng)用。

[參考文獻(xiàn)]

[1] 朱毅，李滇益.慢性粒細(xì)胞白血病患者Ph染色體檢查及其臨床意義[J].黔南民族醫(yī)專學(xué)報(bào)，2005，18（3）：132-133.

[2] 黃治虎，陳寶安，歐陽建，等.我國白血病流行病學(xué)調(diào)查的現(xiàn)狀和對策[J].臨床血液學(xué)雜志，2009，22（2）：166-167.

[3] O'Brien SG，Guihot F，Larson RA，et al. Imatinib compared with interferon and low-dose cytarabine for newly diagnosed chronic-phase chronic myeloid leukemia [J]. N Eng J Med，2003，348（1）：994-1004.

[4] Roy L，Guilhot J，Krahnke T，et al. Survival advantage from imatinib compared with the combination interferon-α plus cytarabine in chronic-phase chronic myelogenous leukemia：historical comparison between two phase 3 trials [J]. Journal of the American Society of Hematology，2006，108（5）：1478-1484.

[5] 劉欣，孫自敏.干擾素α-2b聯(lián)合小劑量阿糖胞苷治療CML的臨床研究[J].臨床血液學(xué)雜志，2002，15（1）：8-10.

[6] 杜俊英，李丹紅，王新平.α-2b干擾素治療慢性粒細(xì)胞白血病不良反應(yīng)10例的觀察及護(hù)理[J].中國誤診學(xué)雜志，2008，8（23）：5658-5659.

[7] 廖春淑，屈軍，薛斗，等.羥基脲加干擾素α-2b治療慢性粒細(xì)胞白血病慢性期的療效觀察[J].當(dāng)代醫(yī)學(xué)，2010，16（3）：146-156.

[8] 李瑞，殷明.藥理學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2003：61.

[9] 扶云碧，張廣森.吲哚美辛對CML細(xì)胞增殖抑制效應(yīng)與STAT信號轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑抑制相關(guān)[J].中國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志，2004，12（6）：761-765.

[10] 張之南，沈悌.血液病診斷及療效標(biāo)準(zhǔn)[M].3版.北京：科學(xué)出版社，2007：134-135.

[11] Faderl S，Talpaz M，Estrov Z，et al. Chronic myelogenous leukemia：biology and therapy [J]. Ann Intern Med，1999，131（2）：207-219.

[12] 段衍超，張志瑢，肖愛芹，等.干擾素α-2b聯(lián)合小劑量阿糖胞苷治療慢性期慢性粒細(xì)胞白血病的療效分析[J].臨床內(nèi)科雜志，2009，26（2）：126-127.

[13] Kujawski LA，Talpaz M. The role of interferon-alpha in the treatment of chronic myeloid leukemia [J]. Cytokine & Growth Factor Reviews，2007，18（5-6）：459-471.

[14] Talpaz M，Rakhit A，Rittweger K，et al. Phase I evaluation of a 40-kDa branced-chain long-acting pegylated IFN-α-2a with and without cytarabine in patients with chronic myelogenous leukemia [J]. Clin Cancer Res，2005，11（1）：6247-6255.

[15] 王瑞倉，郝洪嶺.環(huán)氧合酶-2與白血病[J].白血病·淋巴瘤，2009，18（2）：115-116.

第8篇：遺傳學(xué)檢查方法范文

關(guān)鍵詞：超聲；孕期；胎兒畸形；價(jià)值

伴隨社會經(jīng)濟(jì)文化的逐漸發(fā)展，優(yōu)生優(yōu)育也成為社會關(guān)注焦點(diǎn)問題，新生兒出生缺陷在臨床婦科中屬于較常見一種圍生期病癥。有資料表明，我國每年新出生缺陷兒達(dá)到8～10萬，對母嬰生命健康和生活質(zhì)量造成嚴(yán)重影響[1]。而伴隨超聲影像技術(shù)廣泛應(yīng)用，在臨床中胎兒畸形篩查時(shí)起到主要作用。本文選取500例孕婦，分析產(chǎn)前超聲胎兒畸形篩查作用，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 選取我院2009年1月～2012年12月500例孕婦，年齡22～32歲，平均（25.4±1.2）歲，初產(chǎn)婦248例，經(jīng)產(chǎn)婦252例，檢查時(shí)間孕周12～38w，平均孕周（29.5±0.7）w，所有孕婦均應(yīng)用超聲檢查一直到分娩后7d，122例曾存在不良妊娠史，先兆流產(chǎn)史，應(yīng)用過感冒藥物和其他致畸藥物。

1.2方法 選PHILPS22，常規(guī)檢測。檢查時(shí)取仰臥位，是腹部能夠充分顯露，判定胎兒方位，從胎兒頭部一直到尾部依次自多個(gè)方面、多個(gè)切面進(jìn)行掃查。注意胎兒整個(gè)身體生長發(fā)育狀況，仔細(xì)檢測胎兒頭顱內(nèi)構(gòu)造、面部顏色、四肢、脊柱、心臟四腔、左右心室、胃泡、腎臟、膀胱等是否存在異常，觀察胎兒雙頂徑長、頭圍長、腹圍長、胎心跳動率，胎盤、臍帶方位、厚度、成熟度，羊水量、指數(shù)，若有異常顯示需對其位置予以反復(fù)性排查，尤其胎兒四肢，內(nèi)臟器官均需重點(diǎn)檢查。在早孕階段、16、20、28、37w時(shí)，分娩時(shí)分別進(jìn)行檢查[2]。

2 結(jié)果

在本文所選取的500例產(chǎn)前孕婦中，檢查發(fā)現(xiàn)30例胎兒畸形，檢查率6.0%，在孕早期檢查出6例，在孕中期檢查出15例，孕晚期檢查出9例，產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)其診斷符合性達(dá)到100%，漏診1例，出現(xiàn)幾率為0.2%。在對產(chǎn)前胎兒進(jìn)行篩查中發(fā)現(xiàn)，在30例畸形中，出現(xiàn)復(fù)合畸形者9例，主要有心臟發(fā)育畸形者1例，唇裂并室間隔缺陷者2例，十二指腸閉鎖患者4例，心臟合并神經(jīng)系統(tǒng)缺陷者2例，單發(fā)性畸形患者21例，分別為腦積水者1例，無腦兒1例，雙腎積水者2例，唇裂者7例，閉鎖者4例，臍膨出者3例，四肢骨骼缺陷者2例，雙足內(nèi)翻畸形者2例。

3 討論

伴隨醫(yī)療科技不斷發(fā)展疾病，臨床中所應(yīng)用技術(shù)水平也在不斷上升。胎兒畸形篩查也就是產(chǎn)前診斷檢查，是在遺傳咨詢系統(tǒng)基礎(chǔ)上和現(xiàn)代生物學(xué)、免疫遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)等多門學(xué)科相結(jié)合而進(jìn)行的綜合性判定方法，此方法可以較準(zhǔn)確判定估測胎兒在母體子宮中發(fā)育狀態(tài)，而且可以盡可能及早篩查出胎兒遺傳缺陷性和先天畸形情況，在預(yù)防新生兒出生缺陷方面具有較重要作用。針對胎兒畸形篩查具有多種方法，而超聲檢查結(jié)果具有較高的準(zhǔn)確性和有效性。

產(chǎn)前超聲篩查對于胎兒畸形診斷具有較重要意義，產(chǎn)前篩查可以提高胎兒質(zhì)量，降低胎兒畸形。在臨床醫(yī)學(xué)中對胎兒檢查存在較多種方法，例如絨毛活檢、羊膜腔穿刺等具有細(xì)胞遺傳學(xué)功能的檢查方法均可以給予較為準(zhǔn)確的診斷結(jié)果，但是很多方法往往會使得孕婦與胎兒出現(xiàn)較多不利影響。超聲影像學(xué)技術(shù)伴隨科學(xué)技術(shù)的發(fā)展在不斷進(jìn)步更新，其分辨率有明顯上升，在對胎兒各部位及內(nèi)臟器官發(fā)育狀態(tài)進(jìn)行實(shí)時(shí)監(jiān)測過程中，可以明確胎兒各個(gè)生長階段發(fā)育狀況，而且可以對胎兒頭圍、腹圍、胎心率、羊水、胎盤等進(jìn)行有效監(jiān)測，極大程度增加胎兒畸形檢出幾率。超聲在檢查過程具有無創(chuàng)性，不會給胎兒發(fā)育造成較大影響，在對產(chǎn)前胎兒畸形篩查中屬于首選應(yīng)用技術(shù)，在適時(shí)治療及終止妊娠中具有較重要作用[3]。

把握產(chǎn)前超聲胎兒畸形篩查時(shí)機(jī)具有重要作用。在早期妊娠階段予以超聲檢查可以明確子宮內(nèi)是否發(fā)生妊娠，是否有存活胚胎，并可以判定妊娠數(shù)目、估算孕周等。在妊娠11～14w階段予以超聲檢查可以測定胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT），根據(jù)孕婦年齡判定是否存在唐氏綜合征（21-三體），而此屬于較為敏感性指標(biāo)，是一種較為合理的產(chǎn)前診斷方法，且其檢查不存在創(chuàng)傷性。在妊娠18～24w階段內(nèi)，胎兒體內(nèi)各器官基本發(fā)育成熟，具有較合理羊水量，是應(yīng)用超聲對胎兒畸形進(jìn)行篩查的最佳階段。在超聲檢查中常規(guī)性檢測其生長參數(shù)，確定胎兒發(fā)育狀況、胎位、羊水量、胎盤情況等，明確妊娠數(shù)，而且應(yīng)用全面系統(tǒng)超聲方法篩查是否存在胎兒畸形現(xiàn)象。妊娠晚期，在28w后，應(yīng)用超聲檢查具有較為重要作用，此階段需對的胎兒生長發(fā)育狀況進(jìn)行完整性評估，判定準(zhǔn)確胎位、羊水量、成熟度，觀察測臍帶動脈血流情況等，在此過程中需注意胎兒重要器官是否存在不合理結(jié)構(gòu)[4-5]。在早、中孕階段的超聲檢查過程中，未得到滿意診斷部位，存在可疑異常位置均需追蹤檢查，注意早、中孕階段內(nèi)未顯示的一些小的或遲發(fā)性胎兒畸形是否產(chǎn)生。

總之，超聲胎兒畸形篩查具有較明顯作用，而且對胎兒畸形篩查可以防止有畸形新生兒出現(xiàn)，降低其幾率，對新生兒質(zhì)量具有主要作用。

參考文獻(xiàn)：

[1]胡雪珍.產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查在基層醫(yī)院胎兒畸形篩查中的應(yīng)用分析[J].臨床合理用藥，2012，5（11）：82.

[2]殷雋.超聲檢查對孕期胎兒畸形篩查的臨床應(yīng)用價(jià)值及影響[J].中外醫(yī)療，2012（02）：174.

[3]楊太珠.超聲檢查在胎兒畸形篩查中的應(yīng)用[J].實(shí)用婦產(chǎn)科雜志，2010，26（7）：483-484.

第9篇：遺傳學(xué)檢查方法范文

【關(guān)鍵詞】習(xí)慣性流產(chǎn)；染色體；分析

習(xí)慣性流產(chǎn)是指兩次及兩次以上的自然流產(chǎn)，婦產(chǎn)科常見的病癥之一。其發(fā)生原因除內(nèi)分泌、免疫因素及生殖器畸形等原因外，隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展，遺傳因素中導(dǎo)致流產(chǎn)的原因已越來越引起醫(yī)務(wù)工作者的關(guān)注。大約15%-20%臨床確診的妊娠以自然流產(chǎn)而告終，大多數(shù)（80%）處于胚胎發(fā)育早期，其中在一定程度上具有遺傳特性。1962年國外專家指出，表型正常的攜帶者，平衡易位染色體畸變可引起胎兒畸形及反復(fù)性自然流產(chǎn)。染色體檢查是在細(xì)胞水平對其進(jìn)行的診斷，本文通過對習(xí)慣性流產(chǎn)的137對夫婦進(jìn)行外周血染色體核型分析，現(xiàn)報(bào)告如下。

1對象與方法

1.1研究對象受檢者為2006年1月到2010年5月來我院檢查的自然流產(chǎn)兩次及以上137對習(xí)慣性流產(chǎn)的夫婦，女性年齡在18-46歲，男性年齡在22-49歲。

1.2方法在無菌條件下，用肝素鈉注射液（2ml12500單位）潤5毫升無菌注射器后抽取患者2-4毫升外周血，接種于外周血培養(yǎng)基中（每瓶接種25-30滴），置于37℃恒溫培養(yǎng)箱中培養(yǎng)。70小時(shí)后用7號針頭垂直加入20ug/ml秋水仙素3滴，72小時(shí)收獲。取出培養(yǎng)瓶后，置于離心機(jī)中1500轉(zhuǎn)速離心10分鐘，取出棄去上清液，加入預(yù)溫37℃的0.075M氯化鉀低滲液8ml并吹打細(xì)胞，37℃水浴低滲45分鐘后加入新鮮配制的固定液（甲醇與乙酸的混合液，甲醇：乙酸=3：1）2ml混勻，1500轉(zhuǎn)速離心10分鐘，棄去上清液，加入固定液8ml混勻，1500轉(zhuǎn)速離心10分鐘，棄去上清液，重復(fù)固定離心一次，棄去上清夜染色體，將細(xì)胞混勻后滴片，立即放入70℃烤箱烤片3小時(shí)。用0.025%胰酶進(jìn)行G顯帶，吉姆薩染液染色。閱片：每人計(jì)數(shù)30個(gè)染色體核型，嵌合體計(jì)數(shù)100個(gè)，畫三個(gè)染色體核型圖。

2結(jié)果

137對夫婦中有15人次染色體核型分析結(jié)果異常，平衡易位2例，臂間倒位3例，性染色體數(shù)目異常6例，性染色體結(jié)構(gòu)異常4例，染色體異常比率為5.47%。其中男性異常7例，女性異常8例，分別占被檢人數(shù)2.55%和2.92%，經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)處理無顯著性差異，詳見表1。

3討論

許多研究已證明，兩次以上自然流產(chǎn)史的夫婦中，染色體異常患者可達(dá)3%-10%［1-3］，而一般人群中染色體異常在0.25%-0.47%。本文137對夫婦中有15人次染色體核型分析結(jié)果異常，染色體異常比率為5.47%，與多數(shù)參考文獻(xiàn)報(bào)道相符。本組檢查中137對夫婦中有2例相互易位攜帶者，1例為平衡易位攜帶者，1例為羅伯遜易位攜帶者。平衡易位攜帶者雖然沒有遺傳物質(zhì)的丟失，表型正常，但平衡易位者的配子來源與染色體的斷裂與變位重接，根據(jù)減數(shù)分裂中同源染色體分離，節(jié)段自由組合而相互配對，其生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂中理論上可以形成18種配子，其中1/18為正常，1/18為平衡易位攜帶者，16/18為不平衡配子，這種不平衡配子是導(dǎo)致畸胎、死胎、流產(chǎn)等的主要原因。羅伯遜易位是由染色體D組，G組的同源或非同源染色體間通過著絲粒融合或短臂斷裂重接所形成的易位。是染色體重組的一種重要形式，其染色體數(shù)目為45條。這種易位攜帶者因基因物質(zhì)無明顯丟失，故表型及智力發(fā)育正常。此類患者的后代有1/2的可能性為三體型或單體型患者，1/4的可能性是攜帶者，1/4的可能性是正常者［4］。從優(yōu)生角度考慮，染色體異常平衡易位者再次妊娠時(shí)應(yīng)做產(chǎn)前診斷。

9號染色體臂間倒位在人群中的發(fā)生率為0.82%［5］，在本組資料中發(fā)生率為1.1%。倒位染色體在減數(shù)分裂過程中，形成倒位環(huán)，可能形成4種不同的配子：一種為正常染色體，一種倒位染色體，另兩種則是有部分重復(fù)及部分缺失的重組染色體。由于重復(fù)和缺失片段的基因致死效應(yīng)導(dǎo)致配子形成障礙，或形成畸形的配子，使倒位染色體攜帶者（或其配偶）在臨床上表現(xiàn)為婚后不育，早期流產(chǎn)，死胎或畸胎［6］。

本組檢查中137對夫婦中有9例性染色體異常，根據(jù)綜合資料，性染色體異常胚胎自然淘汰率為88.3%［7］。性染色體異?；颊咧屑s有1/2發(fā)生流產(chǎn)，1/4發(fā)生畸形，其原因可能與性染色體不分離或分裂后期延滯，產(chǎn)生單體、三倍體或不能生存的非整倍體合子有關(guān)。但按照理論分析X三體者將有50%機(jī)會出生X三體或XXY，因此性染色體異常者一旦妊娠應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，杜絕患兒出生。

Y染色體存在著異態(tài)性。當(dāng)Y染色體結(jié)構(gòu)異常，可不同程度地產(chǎn)生一定的遺傳效應(yīng)。多位學(xué)者認(rèn)為大Y是來自Y異染色質(zhì)中DNA的過多重復(fù)，異染色質(zhì)區(qū)含有高度重復(fù)序列DNA，該區(qū)變異主要是重復(fù)序列DNA的增加或減少，影響細(xì)胞分裂，造成同源染色體配對障礙，產(chǎn)生不平衡配子不能受精而造成不孕不育、死胎及流產(chǎn)等生殖異常［8］，陳琳［9］等認(rèn)為常染色質(zhì)經(jīng)過染色體重排而移動到異染色質(zhì)區(qū)或其附近，在異染色質(zhì)影響下導(dǎo)致常染色質(zhì)的異染色質(zhì)化，產(chǎn)生位置效應(yīng)性斑點(diǎn)，使其中的基因表達(dá)受到抑制。因此，異染色質(zhì)的異常有可能影響生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)的染色體配對、聯(lián)會乃至影響配子的形成；或者因?yàn)槲恢眯?yīng)性斑點(diǎn)，使一些與生殖相關(guān)的基因沉默，從而引起生殖異常。大Y染色體的判斷標(biāo)準(zhǔn)是同核型中Y染色體的長度與18號染色體相比較，以Y≥18號染色體作為大Y的標(biāo)準(zhǔn)。大Y是Y染色體異態(tài)的一種，本組檢查中大Y2例，分別流產(chǎn)4，5次，提示大Y與習(xí)慣性流產(chǎn)存在某些關(guān)聯(lián)。小Y染色體的判斷標(biāo)準(zhǔn)是同核型中Y染色體的長度與G組染色體相比較，以Y≤22號染色體作為小Y的標(biāo)準(zhǔn)。小Y是指Y染色體的部分丟失或異染色質(zhì)減少，可能導(dǎo)致細(xì)胞異常，形成異常的，使妻子受孕后流產(chǎn)。本組檢查中小Y2例，分別流產(chǎn)4，5次。

染色體多態(tài)性的攜帶者基因很少發(fā)生變異，并不會引起臨床表現(xiàn)異常，但在一定的內(nèi)外環(huán)境因素影響下，這些變異可以導(dǎo)致臨床表現(xiàn)異常。這些不明原因的習(xí)慣性流產(chǎn)夫婦可能與染色體的變異有關(guān)。染色體多態(tài)性與自然流產(chǎn)存在的關(guān)聯(lián)，仍有待今后積累更多的資料。

綜上所述，大力開展優(yōu)生遺傳咨詢，利用細(xì)胞遺傳學(xué)與分子遺傳學(xué)的技術(shù)對原因不明的流產(chǎn)夫婦進(jìn)行染色體檢查，不僅能明確病因，而且可及時(shí)、準(zhǔn)確地檢測出異常染色體攜帶者和患者，并可在知情同意下選擇性終止妊娠，以降低先天缺陷患兒的出生率，這對提高人口的遺傳素質(zhì)具有十分重要的意義。

參考文獻(xiàn)

［1］JacksonL.Cytogeneticsandmolecularcytogenetics［J］.ClinicalObstetricsandGynecology，2002，3（45）：622-639.

［2］StephanieAC，WendyRU，DebraD，etal.Pregnancyoutcomewhenbothmembersofacouplehavebalancedtranslocations［J］.Ob2stetGynecol，1995，85（5）：844.

［3］SechSES.Chromosomestudiesof500Coupleswithtwoormoreabortions［J］.ObstetGynecol，1985，65：375.

［4］夏家輝.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)［M］.北京：人民衛(wèi)生出版社，2004：137-360.

［5］李銘臻，鄭立新，等.9號染色體臂間倒位與流產(chǎn)關(guān)系的分析［J］.中國優(yōu)生與遺傳學(xué)雜志，2005，13（8）：50-52.

［6］陳亞軍，蘇慧等.染色體臂間倒位在成人中遺傳效應(yīng)的分析［J］.中國優(yōu)生與遺傳學(xué)雜志，2005，20：2704.

［7］范先閣，等.366對反復(fù)流產(chǎn)夫婦的染色體分析［J］.遺傳與疾病，1986，3（2）：71.